sendrom.gen.tr https://www.sendrom.gen.tr Sendrom, Sendrom Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi tr-TR hourly 1 Copyright 2019, sendrom.gen.tr Tue, 29 Dec 2015 00:00:00 +0000 Thu, 25 Apr 2019 00:00:00 +0000 60 3 Yaş Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/3-yas-sendromu.html Sat, 29 Sep 2018 13:46:13 +0000 3 yaş sendromu, 3 yaş sendromu çocuklarda 3 yaşlarında görülen ve ergenlik çağına benzer bir şekilde insanda gerçekleşir. Şimdi 3 yaş sendromunu ele alacağız. Öncelikle çocuklarda 3 yaşına gelince farklı özell
3 yaş sendromu, 3 yaş sendromu çocuklarda 3 yaşlarında görülen ve ergenlik çağına benzer bir şekilde insanda gerçekleşir. Şimdi 3 yaş sendromunu ele alacağız. Öncelikle çocuklarda 3 yaşına gelince farklı özellikler görülmeye başlar bunlar çocuğun bağımsız olması ve çevre ile daha barışık olmasıdır. Bu dönemde çocuklar yap-boz yapma ve lego oynama gibi faaliyetlere ilgi duymaya başlar ve daha meraklı bir hale gelir. Bu dönemde arkadaşlarıyla daha barışık olur ve sorunlarını onlarla birlikte çözmeye çalışır. Çocuk bu döneminde birçok ihtiyacını kendisi görebilir mesela merdiveni tek başına çıkabilir, 4 tekerlekli bisiklete binebilir ve ufak tefek cümleler kurabilir. Çocukların her şeyi sorgulaması 3 yaşlarında başlar. Bu dönemde çocukların sordukları sorulara kısa ve öz cevaplar vermeli ve onun anlayabileceği cümleler kurmalıyız. 

3  yaş sendromunda uzmana başvurmamız gereken sorunlar
  • 4 tekerlekli bisikleti süremiyorsa,
  •  Zıplayamıyorsa,
  • Kalemleri elinde düzgün olarak tutamıyorsa,
  • Eline aldığı topu başından yukarıya atamıyorsa,
  • Çizim yaparken yaptığı şekillerin karalama şeklinde olması,
  • Anne ve baba haricinde arkadaşlarıyla ve başkalarıyla iletişim yapmayı reddediyorsa,
  • Oyun oynarken ilgisizleşiyorsa,
  • Hayal gücünü kullanmıyor veya hayali şeyler üretemiyorsa,
  • Cümlelerinde fazla kelime kuramıyorsa veya cümleleri çok devrik oluyorsa,
  • 4 veya 5 küpü üst üste yerleştiremiyorsa,
  • Anne ve babasında ayrıldığında ağlıyorsa,
  • Diğer çocuklarla konuşmak istemiyorsa,
  •  Farklı duygularda kontrolünü kaybediyorsa,
]]>
Ehler Danlos Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/ehler-danlos-sendromu.html Sat, 29 Sep 2018 16:07:14 +0000 Ehler danlos sendromu (EDS), vücutta kolajen oluşumun yetersiz olduğu yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Bu hastalık klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilite Ehler danlos sendromu (EDS), vücutta kolajen oluşumun yetersiz olduğu yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Bu hastalık klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize herediter konnektif doku hastalığıdır. EDS hastaların derileri yumuşak, ince, dayanıksız hatta ıslak süngererimsi bir görünümde bulunmaktadır. Deri aşırı elastik olduğundan kolaylıkla ve çok fazla gerilebilir. 

EDS başlıca belirtileri nelerdir
  • Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
  • Deride kolay hasar gelişeme riski
  • Deride elastikiyet artışı
  • Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığı
  • Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları
EDS neden olduğu komplikasyonlar 
  • Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olmaktadır. 
  • Dirsek eklemi 180 dereceden fazlasına kadar açılabilir. 
  • Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilmektedir. 
  • Hastalar dillerinin burun uç kısmına kadar uzandığı görülmektedir. 
  • Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenmektedir. 
  • Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilmektedir.
  • Rektal kanma ve propalsus olabilmektedir.
  • Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişmektedir.
  • Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.
  • EDS kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanama, uterus ve mesane prolapsusları olabilmektedir. 
EDS klinik ve genetik etki bakımından 10’a ayrılır
  • Tip I (Gravis Tip) ; eklemlerde hipermobilite, deride elastikiyet artışı, deri frajilitesinde artış, deride pseudotümörler, oertopedik deformiteler vardır. Yüz papağan gibi büzüşük görünümdedir. Kadınlarda düşük ve erken doğum görülebilir. 
  • Tip II (Mitis tip); deride elastikiyet artışı orta derecededir. Eklemlerde hipermobilite el ve ayak eklemlerinde ve orta düzeydedir. Deri frajilitesi daha hafifdir.
  • Tip III(baning mipermobil tip); çıkıklar, yaygın eklem hipermobilitesi, hemartoz ve artrit vardır. 
  • Tip IV (ekimotik tip) ; Sindirim sistemi, kalp-damar sistemi komplikasyonları oldukça fazla görülmektedir. Damar yırtılmaları veya kanamalara bağlı ölümler sıktır.
  • Tip V( X kromozomuna bağlı geçiş); Deride elaskiyet artışı çok fazladır. Genellikle hastalar erkektir.
  • Tip VI(göz tipi);  Normal belirtilerin yanında göz komplikasyonları daha fazladır. Tedavisi çok zordur. 
  • Tip VII; eklem çıkıkları ile birlikte eklemlerde hipermobilite olmakta deri elastikiyet artışı orta düzeydedir. Çene kemiklerinde, diş alveollerinde gerileme, erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihapları görülmektedir.
  • Tip VIII; Alveollerin erken çekilmesi ile erken diş kayıpları, diş ve diş eti iltihalar karektersitik belirtilerdir
  • Tip IX; EDS’nin oksipital boynuz şeklinde gelişen tipidir. Deride elastikiyet artışı orta derecededir. Kafanın arka kısmında oksipital bölgede altta kemiksel çıkıntı belirgindir. 
  • Tip X; son yıllarda ortaya çıkmıştır. EDS’ye ek olarak fibronektin genetik defekti de görülebilmektedir.
]]>
Hellp Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/hellp-sendromu.html Sun, 30 Sep 2018 14:23:00 +0000 Hellp Sendromu: hamilelikte ender olarak rastlanan ancak çok ciddi olan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık bilhassa hamileliğin son 3 ayında hızlı bir biçimde gelişebilmektedir. Bundan ayrı olarak hamile kalındıktan hemen sonr Hellp Sendromu: hamilelikte ender olarak rastlanan ancak çok ciddi olan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık bilhassa hamileliğin son 3 ayında hızlı bir biçimde gelişebilmektedir. Bundan ayrı olarak hamile kalındıktan hemen sonra da başlayabilir. Hellp sözcüğü İngilizce de ‘Hemolysis, Elevated Liver enzyme levels ile a Low Platelet count’ (Alyuvar zayıflaması, yüksek karaciğer enzimi ve düşük trombosit) manasına gelen bir kısaltmadır.

Hellp Sendromunun Belirtileri: 

Şayet bireyde Hellp sendromu varsa yorgunluk hissedebilir. Karnın üst sağ kısmında ağrı olabilir. Çok şiddetli baş ağrısı, mide bulantısı ve kusma şikayetleri olabilir. bilhassa eller ve yüzde şişkinlikler görülebilir. Ender olarak da diş etleri veya vücudun sair bölgelerinde kanamalar görülebilir. Birçok sağlıklı hamile kadın da hamileliğinin son vakitlerinde bu belirtileri göstermesi nedeniyle, Hellp sendromunun teşhisi zorlaşır. Eğer kişide bu belirtiler varsa ya da yüksek tansiyon oluşumu varsa, doktor bunun için bazı kan testleri ister. Hellp sendromu yaşayan kadınlarda kanama sorunu, karaciğer sorunu ve yüksek tansiyon sorunu olabilir. Bu yaşanan rahatsızlık durumu hem anne hem de bebek için zararlı olabilir.

Hellp Sendromu Oluşum Sebepleri: 

Bu hastalığın neden meydana geldiği bilinmiyor. Ayrıca daha önceden tahmin de edilemiyor. Hamile kalan her kadın da meydana gelme tehlikesi vardır.  Hellp sendromu yaşayan kadınların çoğu, bu hastalık başlamadan önce yüksek tansiyon sorunu yaşarlar. (Tansiyonunuz normal olsa da bu hastalığa yakalanma riski vardır.) 25 yaşından daha büyük olan beyaz kadınların Hellp sendromuna yakalanma riski daha yüksektir.  Üstelik daha önce sorunlu hamilelik geçirmiş olmak da bu durumu artırır.

Hellp Sendromunun Tedavisi: 

Bu hastalığın esas tedavisi doğum yapmak denilebilir. Normal zamanından daha önceki bir tarihte doğum yapılabilir. Bu hastalığa tutulan kadınların çoğunda, bebek doğduktan birkaç gün sonra iyileşme görülür. Şayet çok fazla hasta değilseniz, doktor doğumu yaptırmadan önce birkaç gün daha bekleyebilir. Steroid almak gerekebilir. Bu ilaç hem hamile kadına, hem bebeğe iyi gelir. Eğer kanama varsa, hastanede tedavi görebilir ve kan nakli de yaptırabilirsiniz. Hellp sendromuna yakalanan kadınların bir kısmı, çok hastalanabilir. ender de olsa bu durum ölümcül olabilmektedir.

Hellp Sendromundan Korunmak İçin Yapılabilecekler: 

Bu hastalığı engelleyebilmenin herhangi bir yolu bulunmuyor. Yapabilecek en iyi şey doktora düzenli olarak görünmek ve her rutin kontrolde şikayetleri doktora bildirmektir. Şayet bir hamilelikte Hellp sendromu yaşandıysa, bir sonraki hamilelikte de yaşanabilir. İkinci hamilelik döneminde çoğunlukla daha az şiddetli olur.

]]>
Kartagener Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/kartagener-sendromu.html Sun, 30 Sep 2018 18:27:37 +0000 Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamına gelen bir durumdur. En önemli belirtisi kalbin sol tarafta olması gerekirke Kartagener Sendromu, bronşektezi, tekrarlayan sinüzit ve sol taraftaki organların sağ tarafta olması anlamına gelen situs inversus birlikteliği anlamına gelen bir durumdur. En önemli belirtisi kalbin sol tarafta olması gerekirken sağ tarafta olmasıdır. Kalbi sağda olan bir kişide akciğerde harabiyet nedeniyle bronşektezi oluşur. Ayrıca tekrarlayan sinüzit de varsa Kartagener sendromu olması ihtimali çok yüksektir.

Kartagener Sendromu Genetik mi

Bu hastalık otozamal resesif kalıtım gösterir. Yani Kartagener sendromlu çocuğu olan bir ailenin ikinci çocuğunun Kartegener sendromlu olma ihtimali %25’tir. 

Kartagener Sendromu Görülme Sıklığı nedir

Her doğan 30 bin çocuktan biri bu hastalıkla doğar.

Kartagener sendromunda tanı

Kartagener sendromlu hastaların yaklaşık yarısında 3 bulgu varken yarısında olmayabilir. Bu bulgular; 
  • Situs inversus (Solda olması gereken organların sağda olması); Organların yerleri değişik olan çocukların yaklaşın %15-20’sinde Kartagener sendromu vardır. Kısaca organların yerleri değişik olan her çocukta Kartagener gelişmeyebilir.
  • Sünüzit; silia denilen salgıların temizlenmesini sağlayan tüylerin hareketinin bozulması sonucu sık tekrarlayan sinüzit de birliktedir
  • Bronşektazi; Silia bozulduğunda mikroplar akciğerlerden temizlenemez ve mikroplar akciğerde yerleşir. Enfeksiyonlar tekrar ederek bronşlar zarar görür ve bronşektazi gelişir.  
Kartagener sendromu Belirtileri Nelerdir
  • Kalbin sağ tarafta olması
  • Akciğerlerde bronşektazi nedeniyle sık sık öksürük, balgam, ateş olması
  • Sık sık sinüzitin görülmesi
  • Sık balgamlı öksürük 
  • Erkeklerde infertilite
Kartegener sendromu genetik özellikleri

Silia bozukluğu nedeniyle gen mutasyonları gerçekleşir ve yaklaşık 30’a yakın genetik mutasyon tespit edilmiştir. Bu nedenle Kartagener sendromlu çocuğu olanlar ikinci çocuk düşündüğü zaman genetik tanı yapılması önemlidir. Doğum öncesi tanı için bu çok önemlidir. Gen mutasyonlarının %65 belirlenebilir.

Kartegener Sendromu Tedavisi

Bronşektazisi olan çocukların akciğerlerinde aşırı balgam nedeniyle balgam birikmesi söz konusudur. Bunu engellemek amacıyla postural direnaj yapılmalıdır. Bunun için göğüs fizyoterapisi yapılır ve balgam kültüründe mikrop üreyenlere antibiyotik verilmelidir.

Yapılması Gereken Aşılar

Kartegener sendromlu çocuklara her yılın eylül veya ekim ayında grip aşısı yapılmalıdır. Ayrıca pnömokok aşısı da yapılmış olması gerekir.

Balgamda sık üreyen mikroplar
  • H.influenza (%58)
  • S. pneumoniae (%21)
  • S. aureus (%19)
  • P. aeruginosa (%14) 
  • E.coli (%10) 
Kartegener Sendromunda uygulanan Cerrahi

Sık kulak iltihabı olanlarda kulak tüpü takılabilir. Bronşektazi ciddi seyretmesi durumunda ve cerrahiye uygun olan durumlarda hasarlı bölge cerrahi olarak çıkarılabilir. 

Kartegener Sendromunu için Hangi Doktorlara Başvurulmalıdır

Kartegener sendromu olan çocuklar Çocuk Göğüs Hastalıkları uzmanları tarafından takip edilir. Akciğerler yakından izlenmeli ve solunum fonksiyonları belirli aralıklarla takip edilmelidir. Genetik tanı için de genetik bölümünden takip yapılır.

]]>
Down Sendromu Dereceleri https://www.sendrom.gen.tr/down-sendromu-dereceleri.html Mon, 01 Oct 2018 08:36:55 +0000 Down sendromu dereceleri, zeka ve gelişme geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, down sendromlu insanlarda ise kromozom sayısı 47 dir. Dow Down sendromu dereceleri, zeka ve gelişme geriliği gibi bir çok sorunları da beraberinde getiren genetik kökenli bir rahatsızlıktır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunurken, down sendromlu insanlarda ise kromozom sayısı 47 dir. Down sendromu her hastada farklı şekilde ortaya çıkar ve farklı özellik gösteren bir hastalıktır. Bu özelliklerin orta dereceden ağır dereceye kadar bir kaç çeşidi vardır. Down sendromu yaşayan çocukların kendine özgü yüz yapıları vardır fakat bu her hastada aynı şekilde belirgin olmaz.

Down sendromunun üç genetik oluşum yapısı vardır,

Trizomi 21 sendromu: 
  • Spermin yumurtayı döllediği bölünme esnasında oluşan sendromdur.
  • Normal insanlarda bulunan 46 kromozom yerine fazladan bir kromozomun oluşması durumudur.
  • Bu sendoroma, trizomi G veya monogolizm de denilmektedir. Bu sendromun en belirgin özelliği zeka ve öğrenme geriliğidir.
Mozaik down sendromu (Mosaizm): 
  • Trizomi 21 hücrelerinin bazı hücrelerde görülüp bazı hücrelerde görülmeme olayı mozaik down sendromu olarakta adlandırılır.
  • Yumurtanın döllendikten sonraki bölünme aşamasında oluşan bazı hücrelerin hatalı gelişmesi sonucunda ortaya çıkan mozaik down sendromunda, çocuğun bazı hücrelerinin normal olup trizomi 21 hücrelerinde gelişimin yavaş olmasıdır. 
  • Mozaik down sendromu trizomi 21 hücrelerinin yoğunluğuna göre farklılık gösterebilir, trizomi hücreleri ne kadar çok olursa mozaik down sendromunun etkileride o kadar çok olacaktır. Mozaik down sendromunun dünya nüfusuna göre oranı %2 gibi bir paya sahiptir.           
Robertsonian translokasyon down sendromu:
  • Bu sendrom genelde nadir görülen bir hastalıktır. Fazladan bulunan 21 numaralı kromozomun diğer bir kromozoma yapışmış şeklidir, bakıldığı zaman 21 numaralı kromozom iki tane gözlemlenir. Translokasyon down sendromu toplam down sendromu içerisindeki payı %2 - 3 kadardır. Gebeliğin 11. haftasında çok nadir olarak 21 numaralı kromozomun doplikasyonu yani kendini eşlemesi ile de down sendromu görülebilmektedir. 
]]>
Tarsal Tünel Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/tarsal-tunel-sendromu.html Mon, 01 Oct 2018 10:54:20 +0000 Tarsal tünel sendromu, ayak bileğinin iç tarafında dar boşlukta meydana gelen sinir sıkışmasıdır. Bu boşlukta bulunan arter, ven, tendonlar ve ayak tabanı hissini veren ana sinirdir. Tarsal tünel sendromunda içerde bulunan siniri Tarsal tünel sendromu, ayak bileğinin iç tarafında dar boşlukta meydana gelen sinir sıkışmasıdır. Bu boşlukta bulunan arter, ven, tendonlar ve ayak tabanı hissini veren ana sinirdir. Tarsal tünel sendromunda içerde bulunan sinirin (posterior tibial) sinir üzerine yüklenen baskı ve sıkışma sonucu oluşan, ayak bileğinin iç tarafından ayak içine doğru ortaya çıkan şikayetler ile oluşur. Özellikle düz taban sorunu olan kişilerde topuğun dışa dönmesi sonucu sinir üzerinde baskı oluşur.

Tarsal Tünel Sendromu Belirtileri: 
  • Ayak tabanında karıncalanma ve uyuşma ile birlikte görülen tek taraflı eklem ağrısı
  • Yürürken ya da uzun süre ayakta bekleme ile kötüleşen, dinlenildiğinde ya da masaj yapıldığında, ayak tabanı yukarıda tutulduğunda hafifleyen ağrı
  • Ayak tabanında ve bazen baldır içinde yayılan ağrı
  • Ayak yukarıya doğru büküldüğünde şiddetini arttıran ağrı
  • Yukarıdaki belirtilerin geceleri kötüleşmesi
Tarsal Tünel Sendromunun Nedenleri: 
  • Düz tabanlık 
  • Tibial sinirini sıkıştıran ya da kasılmasına neden olan düşük kemer durumu
  • Bilek burkulması ile sinirin sıkışmasına neden olan şişme
  • Artrit ve diyabet gibi sinirde şişme ve sıkışma meydana getiren hastalıklar
  • Ganliyon kisti, varis, kemik mahmuzu, kirişte şişme gibi sinir sıkışmasına neden olan anormal oluşumlar
Tarsal Tünel Sendromuna Uygulanabilecek Tedaviler:
  • Buz torbası kullanımı: 20 dakika süresince bileğe buz torbası uygulamak ağrıyı ve rahatsızlık hissini azaltır. Gün içinde tekrarlanabilir.
  • Elastik bandaj kullanımı: Bandajı sıkıca sararak bileğinizi hareketsiz hale getirerek zarar görme riskini azaltır. 
  • Ayağı yüksekte tutmak: Ayaktaki ağrı hissini azaltmak için ayağı yükseğe kaldırarak dinlendirmek rahatlatıcı bir etkiye sahiptir. 
  • Antienflamatuar (iltihap sökücü ilaçlar): Bu tip reçetesiz satılan ilaçlar bilekteki sinirlerin etrafındaki dokuların şişmesini azaltır ve sinir tahrişini rahatlatır.
  • Tabanlık kullanımı: Ayakkabı içerisine yerleştirilen ortopedik tabanlık düz tabanlar için olduğu kadar bu sorunu yaşayan her insan için rahatlama sağlar. Bu tabanlıklar ayak pronasyonunu iyileştirir ve ayağın iç köşesinin kıvrılması ve ayak tabanının düzleşmesini önlerler.
  • İğne olmak: Tarsal tünelindeki yanma ve şişme, sinirde meydana gelen tahrişi azaltarak belirtileri geçici olarak rahatlatan kortizon iğnesi için doktorunuz ile konuşun.
Tarsal Tünel Sendromunu Rahatlatacak Egzersizler:
  • Kalem kaldırma: Yere koyduğunuz kalemi ayak parmaklarınız ile sıkın ve bırakın.
  • Parmak ucunda yürüme: Çıplak ayak ile parmak içinde yürüyün.
  • Topuk üstünde yürüme: Çıplak ayak ile topuklarınızın üstünde yürüyün.
  • Ayakta baldır gerdirme: Ellerinizi duvara koyarak parmaklarınız düz bir şekilde ileriye bakarken zarar görmüş ayağınızı diğer ayağınızın arkasına koyarak arka ayak baldırınızı gerdirerek öndeki bacağınızı dizden eğin. Bir süre bekleyip normale dönün.
  • Oturarak baldır germe: Gergin bacak kaslarını gevşetmek için dizlerinizi düz tutarak oturun. Bir havlu yardımı ile ayak parmaklarınızın altından geçirip üst baldırınızı gererek çekin. Bir süre tutup bırakın.
Bu hareketler ile rahatlama sağlayabilirsiniz ancak doktorunuza mutlaka başvurarak yardım alın.
]]>
Kronik Yorgunluk Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/kronik-yorgunluk-sendromu.html Mon, 01 Oct 2018 18:49:10 +0000 Kronik Yorgunluk Sendromu, son günlerde insanlarda çok sık rastlanan rahatsızlıklardan birisi olarak bilinmektedir. Kronik yorgunluk sendromu yaşayan kişilerin sürekli şekilde gece gündüz daima aşırı derece yorgunluk hissi yaşa Kronik Yorgunluk Sendromu, son günlerde insanlarda çok sık rastlanan rahatsızlıklardan birisi olarak bilinmektedir. Kronik yorgunluk sendromu yaşayan kişilerin sürekli şekilde gece gündüz daima aşırı derece yorgunluk hissi yaşaması ve bir türlü kendisini dinç ve dinlenmiş olarak görememesi hastalığıdır. Öyle ki kronik yorgunluk sendromuna yakalanan kişi halsiz, bitkin ve güçsüz olur gün içerisinde yapması gereken işlerin yapılmasında dahi çok zorlanırlar. Ayrıca kronik yorgunluk sendromu olan kişi  gün içerisinde gece veya gündüz saatlerce uyusa bile yine kendisini uykusuz ve bitkin oldukları hissi ile yaşarlar. Kısa süreli olan bu durumda her hangi bir sağlık açısından sakınca bulunmaz ama kronik yorgunluk sendromu uzun süreli olursa kişinin sağlığını ters yönde etkileyecek kadar ciddi problemler çıkarır.

Kronik Yorgunluk Sendromu Belirtileri,

Kronik yorgunluk sendromu belirtilerine geçmeden önce adından da anlaşılacağı gibi bunun ilk başta görülen belirtisi aşırı yorgunluktur. Kronik yorgunluk sendromu rahatsızlığı her hangi bir günde kalınan uykusuzluk veya gün içerisinde çok yoğun çalışma sonrasında yaşanan yorgunluk haline hiç benzemeyen kişiyi son derece rahatsız eden bir hastalık durumudur. Şimdi kronik yorgunluk sendromu belirtilerinden kısaca bahsedelim.
  • Şiddetli eklem ağrıları
  • Uyuma sorunu
  • Geçmeyen kas ağrıları
  • Zihinsel olarak çok yorgunluk hissi
  • Fiziksel olarak yapılan etkinlik sonrası halsizlik
  • Hafızada yaşanan kayıplar
  • Konsantrasyon adapte olamama sorunu
  • Vücudun çeşitli yerlerinde var olan şişlikler (koltuk altı veya lenf bezleri)
  • Şiddetli baş ve boğaz ağrıları 
  • Dik duramama
  • baş dönmesi
  • Bayılma
  • Çeşitli maddelere karşı alerji
  • Panik atak ve asabiyet
  • Bağırsaklarda rahatsızlık
  • Aşırı terleme veya üşüme

Kronik Yorgunluk Sendromu Tedavisi

İlk atılacak adım olarak hastada çeşitli testler uygulanması ve özelikle kronik yorgunluk sendromu için bir test bulunmamaktadır. Fakat çeşitli testler yapılarak akla gelen diğer hastalıklar elenerek kronik yorgunluk sendromu olup olmadığı tanısına varılarak uygun tedavi yöntemi belirlenmelidir. Ancak kronik yorgunluk sendromu hastalığının hafifletilmesi ve kişinin yaşam kalitesini artırmak ve kişide huzur inşa etmek için moral ve motivasyonun yüksek tutulması kişinin hastalığı atlatması veya azaltması için önemlidir. Kronik yorgunluk sendromu hastalığı kanaatine varılması durumunda yapılacak ilaç yani çeşitli ağrı kesiciler ile tedaviye başlanması gerekir. Ayrıca kronik yorgunluk sendromunda hastaya antidepresanlar ile tedavi desteklenerek hastalığın hafiflemesi veya yok olması için faydalı olacaktır.

]]>
Lohusa Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/lohusa-sendromu.html Mon, 01 Oct 2018 23:48:09 +0000 Lohusa sendromu: kadınlarda doğumdan sonra fiziksel ve ruhsal etkilere neden olan bir durumdur. Tıpta postpartum hipopituitarizm, postpartum pituiter ve sheehan sendromu denilmekte olan lohusalık sendromu, doğum sonrası lohusalık döne Lohusa sendromu: kadınlarda doğumdan sonra fiziksel ve ruhsal etkilere neden olan bir durumdur. Tıpta postpartum hipopituitarizm, postpartum pituiter ve sheehan sendromu denilmekte olan lohusalık sendromu, doğum sonrası lohusalık döneminde aşırı kanama ile, kadının stresli ve zorlu bir döneme girmesi ruhsal durumunda meydana gelen değişimlerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Kadınların çoğunda doğumdan sonra 7 ila 10 günde gerileye bilen bu etkiler, bazılarında lohusalığın ilk 6 haftasında başlayarak depresyon ile, devam ederek, 1 ila 2 yıllık bir süreçte etkileyebilir.

Lohusalık sendromu nedenleri; 

Kadınlarda doğumdan sonra görülen depresyon nedenleri iki türlü değerlendirilmektedir. Öncelikli olarak kadının vücudunda olan hormonal değişimler, diğeri ise psikiyatrik değişimlerdir. Gebelik döneminde artan progesteron ve östrojen   hormonları doğum yaptıktan sonra aniden düşer. Bunun da etkisi ile kadın bu duruma uyum sağlayamaz. Ayrıca  tiroit bozukluğu, folat eksikliği, gibi biyolojik etkilerde sorunlara eşlik edebilmektedir. Bu gibi ruhsal durumda yaşanan değişimlerde lohusalık depresyonunu tetiklemektedir.

Lohusalık sendromu belirtileri;
  • Kadındaki şiddetli boşluk duygusu ve eşlik eden hüzün duygusunun gelişmesi
  • Kadının arkadaş çevresinden uzak durma eğilimine girmesi
  • Yeni doğan bebeği ve var olan çocukları için endişe duyması
  • Duyarsızlık etkisi
  • Psiko motor hareketliliğinde artış olması, yerinde duramama halinin gözlenmesi
  • Konsantrasyon güçlüğü çekilmesi, hafıza zayıflığının oluşması
  • Panik atak, sinirlilik, endişe, sebepsiz yere ağlama krizleri gibi etkilerin olması
  • Mutlu olmaları gerekirken, aksine suçluluk duygusu içine girmeleri, çökkünlük hissinin oluşması
  • İştahsızlık, beraberinde kilo kaybı ve uyku düzeninde bozulma olması
Lohusalık sendromu tedavisi;

Lohusalık döneminde annede gelişen duygusal değişimlerin tam olarak neden kaynaklandığı tespit edilmesede, uygulanan tedavi başarı ile neticelenmektedir. Bu süreçte annenin doğru anlaşılması, yakınların desteğini alması oldukça faydalı olmaktadır. Şayet ağır depresif durumlar var ise duruma bağlı olarak ilaç tedavisine başlana bilinir. Hormonlardan kaynaklı sorunun tedavisinde ise, yine ilaçlar ile sorun giderilmelidir. Önemli olan lohusalık depresyonunun annede olan etkilerini doğru ifade edebilmesidir. Lohusa, bol bol dinlenmeli ve bebeği ile güzel zamanlar geçirmelidir. Üstesinden gelinemeyecek problemlerde mutlaka uzman bir doktor tarafından değerlendirilmeli ve bu dönemde anneye yardımcı olunmalıdır.
]]>
William Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/william-sendromu.html Tue, 02 Oct 2018 11:36:52 +0000 Williams sendromu, ya da Williams–Beuren Sendromu, ilk defa 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhisi konulmuş ve tanımlanmış bir genetik bozukluktur. Dünyada çok ender görülen bir hastalıktır. Ort Williams sendromu, ya da Williams–Beuren Sendromu, ilk defa 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhisi konulmuş ve tanımlanmış bir genetik bozukluktur. Dünyada çok ender görülen bir hastalıktır. Ortalama 15.000’de bir görülebilen bu genetik bozukluk, erkek ve kız çocuklarında eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı da oluşabilmektedir. Moleküler genetik mekanizma açısından mikro-delesyon grubuna dâhil bir genetik bozukluktur. Sendromdaki genetik bozukluk ebeveynlerden geçebileceği gibi kendiliğinden de ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu sebeple birçok williams sendromlu çocuğun anne ve babasında hastalık görülmeyebilir. Williams sendromlu hastalar, yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm asla eksilmez. Aslında bu hastalar güler yüzlü olarak dünyaya gelirler. Yüzlerindeki sabit gülücükler ruhsal yapılarını da olumlu bir şekilde etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. Birlikte oldukları insanlar için adeta birer beşe kaynağıdırlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli iyidir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı tercih ederler.

Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir

Yüz hatları; Williams Sendromlu hastaların küçük yukarı kalkık burunları, üst dudağın uzun olması, geniş bir ağza ve dolgun dudaklara, küçük bir çeneye, gözlerinin etrafında pofuduk bir görüntüye sahip olmaları ortak özelliklerindendir. Gözlerinin irislerinde yıldız gibi farklı bir desen görülebilmektedir.

Kalp ve damar sorunu; kalp ya da damar sorunları yaşamaktadır. Genellikle aort damarlarında daralma ya da  pulmonary arteriesde görülmektedir.

Beslenme Sorunu; beslenme sıkıntısı çeker. Bunun nedeni kas güçsüzlüğü, kusma refleksi, emmede ve yutmada zorlanma, tat hassasiyeti olabilmektedir. Williams Sendromlu hastanın yaşı ilerledikçe genellikle yeme sorunlarının çözümlendiği gözlemlenmiştir.

Diş sorunu; Williams Sendromlu hastalar normal bireylere göre daha küçük ve aralıkları geniş dişlere sahipler. Isırma, diş şeklinin farklılığı nedeniyle dental sıkıntılar yaşarlar.

İşitme Hassasiyeti; yaşıtlarına göre daha hassas işitmeleri vardır. Bu sebeple yüksek ses, kalabalıktaki konuşmalar bu hastaları çok rahatsız edebilir.

Kas ve İskelet Sorunu

Williams Sendromlu hastaların eklemlerinin ve kaslarının gevşek ve güçsüz olduğu bilinmektedir. İleri yaşlarda da eklemlerinin sertleştiği gözlemlenmiştir.

Huzursuzluk; birçok williams sendromlu hasta uzun bir süre huzursuzluk, kolik geçirdiği bir dönem yaşamaktadır. Bu sıklıkla 5 ay ile 10 ay arasında gerçekleşir, daha sonra geçer. Bunun nedeni zaman zaman hiperkalsemiden, uyku problemlerinden, gece uykusunda adaptasyona güçlükten kaynaklanabilmektedir.

]]>
Di George Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/di-george-sendromu.html Tue, 02 Oct 2018 22:41:58 +0000 Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı Di George Sendromu, 22. kromozomun bir bölgenin silinmesi veya başka bir kromozoma taşınması sonucunda kromozomun tekrardan oluşmasıyla oluşan bir genetik rahatsızlığıdır. Di George sendromu yaklaşık her 4000 canlı doğumda bir olmak üzere oldukça nadir rastlanır. DGS’li çoğu hastada genetik geçiş rastlantısaldır ancak otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım da olmuştur. Kromozom 22q11 delesyonu hastaların %90 ında görülmüştür.

Di George Sendromu Gelişimi Ve Etkileri

22. kromozomdaki gen defekti  sonucu intrauterin yani anne karnındaki hayatta 3. ve 4. faringeal yarıkların anormal gelişmesi olur ve  dolayısıyla bu embriyonik yapılardan üreyen organlar; timus bezi, paratiroid bezler, aort, dudak ve kulakların alt kısımlarına ait işaretler ortaya çıkar. Di George sendromunun kliniği çok değişkendir. Kalp ve büyük damar anormallikleri, palatal yetersizlik ve hipokalsemi sıkça görülmektedir. Yüz anormallikleri (yani küçük çene, düşük kulak, gözler arasındaki mesafenin çok olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa oluşu) eşlik edebilir. Timüs bezi vücudun savunmasında çok mühim rolü olan T hücrelerini üretmektedir. Di George sendromunda timüs bezinin az gelişmesi veya hiç olmayışı nedeniyle T hücreleri üretilmeyip bağışıklık sisteminde yetmezliğe yol açar. Timus anormal bir boyutta yada  küçük çapta olabilir. Böyle olgularda timüs zamanla büyüyebilmekte ve  normal T hücresi immunitesi kazanılmaktadır. Timusun tam olmadığına ise klinik ağırdır, kişi sıkça enfeksiyon geçirir ve özellikle akciğerde gelişen pnömosistis carini enfeksiyonu kötü olandır.

Di George Sendromu Teşhis ve Tedavi

Paratiroid bezi  parathormon üretip kalsiyum dengesini sağlar. DGS de ise paratiroid bezi eksikliğine bağlı olarak kalsiyum eksikliğine yol açmakta ve bunun sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülür. Birçok hastada değişken derecelerde zeka geriliği mevcuttur, bunun sebebi havalelere eşlik eden oksijen yetersizliği olabilir. Ciddi sorunlara yol açabilmesi ve zihinsel gelişimin etkilenebilmesi sebebiyle 22. kromozom delesyonunun  erken teşhis edilmesi önemlidir. Klinik şüphenin ardından 22. kromozomdaki delesyon oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan  FİSH tekniği ile mikroskop altında görülür.  Ağır Di George sendromu olmayan hastalarda herhangi bir tedaviye gerek duyulmayabilir. Ağır  Di George sendromu yetmezlikli hastalarda ise özellikle pnömosistis carini enfeksiyonlarından korunması için trimetoprim-sülfometaksazol  profilaksisi uygulanması gerekir. Bu hastalara canlı virüs aşısı yapılmamalı ve transfüzyon esnasında ışınlanmamış kan verilmemelidir. Bazı hastalarda intra venöz Ig desteği gerekli olabilir. Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılma durumu olabilir. Kalp ve damar anormalliği durumunda cerrahi işlem yapılabilir.
]]>
Daum Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/daum-sendromu.html Wed, 03 Oct 2018 08:20:37 +0000 Daum Sendromu Nedir, Genetik düzensizlik sebebi ile çocuğun 21.kromozom çiftinde, fazla olarak 1 kromozom bulunmasıdır. Çocuk dünyaya 46 kromozom yerine 47 kromozom ile doğmasıdır. Bu fazlalık çocuğun vücudunda kromozomlar Daum Sendromu Nedir, Genetik düzensizlik sebebi ile çocuğun 21.kromozom çiftinde, fazla olarak 1 kromozom bulunmasıdır. Çocuk dünyaya 46 kromozom yerine 47 kromozom ile doğmasıdır. Bu fazlalık çocuğun vücudunda kromozomların yanında durur ve genetik farklılık ortaya çıkar.

Daum sendromunun neden ve niçin ileri geldiği tam olarak saptanmasa da 35 yaşından sonra doğum yapan bayanların bebeklerinde yüksek oranda görülmektedir. Ancak hiçbir şartta Daum sendromunun sebebi anne ve baba değildir. Hamilelik süreci nasıl geçerse geçsin Daum Sendromuna neden olmaz.

Daum sendromu, sık sık zihinsel algılamada ki bozukluklar ve çocuğun dış görünüşünde özellikle yüz şeklinin farklı olması ile ilişkilendirilir. Genel olarak orta ve hafif öğrenme ile algılama zorluğu görülür. Bu genetik farklılığın sağlık bakımından da bir takım negatif getirileri vardır. Bunları sıralarsak, bebeklik dönemlerinde solunum yolu rahatsızlıkları, Reflü hastalığı, kalp yetmezliği riski, kulak enfeksiyonlarına yatkınlık başta görülen sağlık sorunları arasındadır. Günümüz tıp şartlarında yaşam süreleri geçmiş dönemlere göre daha uzun olup, bu süre 50 yaşa çıkmıştır. Daum sendromunun sebep olduğu başka bir durum ise zeka geriliğidir.

Dış Görünüş Özellikleri

Farklı bir yüz şekilleri vardır, kafaları ufak ve yassı, enseleri geniş ve kısadır. Gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Kulaklar kafada durması gereken yerden biraz daha aşağıdadır. Burun kökü yassı ve dil rahat konuşmaya engel olacak kadar geniştir. Vücutları tıknaz ve kısadır. Eller geniş, parmaklar kısa ve topludur ayrıca serçe parmakları içe doğru kıvrım yapar. Ellerde çift çizgi yerine tek çizgi olması, ayağın ikinci parmağı ile baş parmak arasındaki boşluk mesafesinin daha fazla olması en belirgin özelliklerdir. Ancak bu tanımların hepsi bir arada görülmeyebilir. Bazı özellikler mevcutken bazı özellikler görülmeyebilir.

Daum Sendromu Gelişimi 

Zeka gelişimleri normalden daha düşük olarak kalır, yavaş öğrenirler ve algılamaları yavaş olduğundan yaşıtlarına göre muhakeme yetenekleri zayıftır dolayısı ile problem çözmede ve karar vermekte sıkıntı çekerler. Fakat erken başlanan eğitimlerle bu durum zeka seviyelerini yükseltmelerinde büyük rol oynar. Boy ve kilo bakımından yavaş ilerlerler. Dil gelişimi için terapiler alan çocuklar 2-3 yaşlarında konuşma yetisi kazanır, geç konuşan çocuklar olduğu gibi hiç konuşmayan çocuklarda vardır ancak bu durum çok sık görülmemektedir. Daum Sendromlu çocuklarında diğer çocuklar gibi kendilerine has yetenekleri, düşünceleri ve karakter yapıları vardır. 

Daum Sendromu Gebelik Döneminde Tespit Edilir mi

Mevcut olan genetik farklılık doğum öncesi tespit edilebilir. İkili tarama, üçlü tarama, ultrasonografi ve bir takım tanı yöntemleri ile Daum sendromu olma riski taşıyan gebelere daha ileri seviyede tanı ve tespit tetkikleri uygulanır. Kesin tanı Amniosentez ve CVS ile konur. Eğer Daum sendromu tanısı koyulursa anne ve babaya genetik bilgi verilir. Gebeliği sonlandırma veya devam etme kararı anneye ve babaya bırakılır. 


]]>
Dress Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/dress-sendromu.html Thu, 04 Oct 2018 02:31:45 +0000 Dress Sendromu: İngilizce “Drug Rash with Eosiophilia and Systemic Symptoms” kelimelerinin kısaltılmışı olan Dress sözcüğünün Türkçe “Eozinofili ve Sistemik Semptomlarla İlaç Döküntüsü” anlamına gelmektedir. Yani; Dress Sendromu: İngilizce “Drug Rash with Eosiophilia and Systemic Symptoms” kelimelerinin kısaltılmışı olan Dress sözcüğünün Türkçe “Eozinofili ve Sistemik Semptomlarla İlaç Döküntüsü” anlamına gelmektedir. Yani; Dress, eozinofili ve sistemik semptomun görüldüğü çok ciddi bir ilaç tepkimesidir.  

Dress Sendromu Belirtileri:

İlk defa antikonvülzan ilaç kullanımı sonrası, antikonvülzan hipersensitivite sendromu şeklinde tanımlanmıştır. Benzer belirtiler minosiklin, allopürinol, dapson ve sülfasalazin gibi ilaçlarla da görülmüştür. Antidepresanlardan bupropionun dress sendromu yapabileceğine ilişkin yayınlar da bulunmaktadır. Klinik belirtiler, ilaç kullanımından 2-6 hafta sonra görülür ve ilacın kullanılmasının bırakılmasıyla sekelsiz olarak geriler. Bu sendromda ateş, döküntü, lenfadenopati, hematolojik anormallikler (eozinofili, lenfositoz), hepatosplenomegali ve hepatit görülebilir.

Dress sendromu tip 4 hipersensitivite tepkimesi içerisinde değerlendirilerek, tip 2 yardımcı T hücreleri rol oynar. Cilt lezyonları difüz makülopapüler döküntüden eritrodermiye değin değişir, nadiren toksik epidermal nekroz ve Stevens-Johnson belirtisi görülür. Opipramol kullanımından sonra hafif döküntü öyküsü olan hastanın sam kullanımı sonrasında tüm bedende yaygın makülopapüler döküntü ile periorbital ödem gelişti. Bu hal opipramole bağlı olarak gelişen dress sendromunun sam ve agrevasyonu olarak değerlendirildi. Dress sendromunda Hhv-6, Hhv-7, sitomegalovirus ile Epstein-Barr virüsü enfeksiyonları da görülebilmektedir.

Dress Sendromunun İç Organlara Etkisi: 

Sistemik tutuluma bağlı olarak karaciğer, böbrek ve lenf gangliyonları sıklıkla tutulurken, akciğer ve kalp tutulumu nadiren görülür. Laboratuvar bulgularında sık olarak eozinofili görülür. Dress sendromunda prokalsitonin yüksekliğinin görüldüğü vaka az görülmüştür.  Prokalsitonin, kalsitoninin prekursorü şeklinde tiroiddeki C hücreleri ile üretilirken, mikrobiyal enfeksiyon hallerinde tüm hücrelerce üretilebilir. Sistemik inflamatuar yanıt sendromunun (Sırs), akut teneffüs sıkıntısı sendromunun (Ards), pankreatitin ve akut rezeksiyonunun infeksiyöz ya da noninfeksiyöz kaynağı hakkında yardım edebilir. Pct düzeyi >1.2 ng/ml olması halinde pozitif kan kültürü olmasa da antibiyotik tedavisi yapılabilir. Sistemik bakteriyel, fungal ile paraziter infeksiyonlarda Pct seviyesi 10-100 ng/ml, hatta daha fazla olabilir.

Dress sendromu Tetkikleri: 

Bir hasta üzerinde görülen septomlara bakıldığında; hastada yüksek ateşin devam etmesi ve prokalsitonin yüksekliği bulunması sebebiyle sepsis düşünerek meropenem tedavisi başlanmasına rağmen, ateşi devam etti ve akabinde prokalsitonin düzeyi 81 ng/ml’ye değin yükseldi. Herhangi bir kültüründe üreme bulunmaması ve steroid tedavisine yanıtın olması üzerine, antibiyotik tedavisi de kesildi ve hiç bir bakteriyel infeksiyon odağı görülmedi. Dress sendromu döküntü, ateş, karaciğer fonksiyon testleri yüksekliği ve sistemik belirtiler görülen, prokalsitonin yüksekliği olabilen bir hastalıktır. Bilgilere göre bu vaka opipramole bağlı halde gelişen ve prokalsitonin yüksekliğiyle seyreden ilk Dress sendromu olayıdır. Netice olarak sepsis ve ateş etyolojisi incelenirken anamnezde ilaç kullanımı sorgulanıp, Dress sendromu da ayırıcı tanılar içinde düşünülmelidir.

]]>
Korsakoff Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/korsakoff-sendromu.html Thu, 04 Oct 2018 04:40:50 +0000 Korsakoff sendromu, 19.yüzyılın sonlarında tanımlanmış nörolojik bir bozukluktur. Açlık grevine girmiş mahkumlarda daha çok görülmesiyle ülkemiz gündemine gelmiş bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalananların beyinleri Korsakoff sendromu, 19.yüzyılın sonlarında tanımlanmış nörolojik bir bozukluktur. Açlık grevine girmiş mahkumlarda daha çok görülmesiyle ülkemiz gündemine gelmiş bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalananların beyinleri incelendiğinde limbik sistemde erimeler görülmüştür. Bu sendrom adını S.S Korsakov adlı Rus nörologdan almıştır.  

Korsakoff sendromu kimlerde görülür,

30-70 yaş arası tüm insanlarda görülebilir. Organik veya inorganik maddelerle zehirlenme sonucu veya uzun süre alkol alımı, uzun süreli tam açlık çekenler, Yetersiz beslenme ve vitamin eksikliği bu hastalığa yol açan etkenlerdendir. Olmamış olayları olmuş gibi hatırlarlar. Bunun dışında görme bozukluğu, denge bozukluğu, kaslarda istem dışı kasılmalar, öğrenme güçlüğü, ayaklarda uyuşma ve yanmalar hastalığın belirtileri arasındadır. 

İlerlemiş olan rahatsızlıklarda beyinde hücre ölümüne bağlı olarak kalıcı hafıza kaybı ve kayıt bozukluğu oluşur. Hastalığın şuan için  bir tedavisi bulunmamaktadır. 
]]>
Truman Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/truman-sendromu.html Thu, 04 Oct 2018 17:24:20 +0000 Truman Sendromu, 1998 yılında senaristliğini Andrew Niccol’un, yönetmenliğini Peter Weir’in yaptığı Truman Şov filmi tüm dünyada  fazla ilgi uyandırdığı gibi sosyologlar ve psikologlarca birçok tartışmayı da berabe Truman Sendromu, 1998 yılında senaristliğini Andrew Niccol’un, yönetmenliğini Peter Weir’in yaptığı Truman Şov filmi tüm dünyada  fazla ilgi uyandırdığı gibi sosyologlar ve psikologlarca birçok tartışmayı da beraberinde getirmişti. 2000’li yıllardan itibaren sahne alan realite şovlar da bu filmden ilham alarak birbiri arkasına ekrana getirilmeye başlandı.

Bu sinema eserini kısaca hatırlayacak olursak filmin başkahramanı Truman, anne karnındayken bir şirket tarafından evlat edinilerek 24 saat boyunca tüm yaşantısı yayınlanan bir “şov” kahramanına dönüştürülmüştü. Olayı ilginç kılan, bu şovun son derece büyük, dev bir sette gerçekleştiriliyor olmasıdır. Seaheaven ismi verilen, deniz kenarındaki bir kasaba görünümlü dev sette çekilen her şey bir oyunun, kesintisiz canlı yayınlanan bir şovun parçasıdır. Bütün bu setteki herkesin gizli mikrofon ve kulaklık taşıyan oyuncuların, aslında gizli birer set elemanı olan tüm görevlilerin ve beş bin civarında kamera başta olmak üzere her şeyin yönetildiği bir kumanda odası vardır. Setin dışındaki bütün dünyada kesintisiz canlı yayın yapılmaktadır ve yalnızca Truman bu gösteriden habersiz, kendi gerçek hayatını yaşadığını sanmaktadır. Şovun yapımcısı neredeyse 30 yıl devam eden ve tüm dünyaca yıllardır ilgiyle izlenen bu programdan büyük paralar kazanmaktadır.

ABD'li psikiyatrlar, yeni bir hastalık olan ve "Truman sendromu" olarak tanımlanan hastalığa yakalanan insanların, kendilerini sürekli "bir televizyon şovunda yaşıyormuş gibi" zannettiklerini belirtmektedirler. İsmini "Truman Şov" adlı filmden alan hastalığa yakalananlar, hayatlarının her anının tıpkı filmdeki gibi gizlice kameraya kaydedilip televizyonda yayınlandığını zannediyorlar. Bilim adamları, bu hastalığın ve televizyon kültürü ve popüler kültürün insanların akli dengeleri üzerinde yarattığı etki bakımından vardığı noktayı gözler önüne serdiğini belirtiyorlar. Araştırmacılar, bu yeni tanımlanan hastalığın psikiyatrik bir hastalık olabileceği gibi Parkinson veya alzheimer gibi nörolojik kaynaklı olabileceğini de vurguluyor.

Truman Sendromu Belirtileri nelerdir

Bu film bir çok bakımdan çeşitli psikolojik ve sosyolojik açılımlara ve yansımalara sebep olmuştur. Özellikle metropol şehirlerde binlerce kamera tarafından takip edilmekte olduğumuzdan, sosyal medya ve iletişim araçlarınca kişisel tercihlerimize kadar en ince detaylar analiz edildiğinden, uydular aracılığı ile istendiğinde en mahrem yerlerin bile görüntülenebileceği zaten bazen paranoyaya varan genel bir rahatsızlık söz konusudur. Bütün bu faktörler bir araya geldiğinde özellikle kuşkucu bireylerde truman sendromu dediğimiz sanrısal bozukluklar meydana gelebilmektedir. Hatta psikiyatristlerin hemen hepsi, bazı gizli güçler tarafınca izlendiğini düşünen, beynine onu kontrol eden elektronik aygıtların yerleştiğine inanan, bir takım uzaylı varlıklar tarafınca yönlendirildiğine kanaat getiren bir çok psikotik hastayla karşılaşmışlardır.

Truman Sendromu Ve Sanrı; diğer insanların inandıklarını önemsemeden, mevcut fikirlerinin hatalı olduğuna dair kesin kanıtlar olmasına karşın, değiştirilemeyen ve dış gerçeklerden yanlış manalar çıkartmaya dayalı düşüncelerdir. Paranoya, delüzyon ve hezeyan  da diğer aynı veya benzer ifadeleridir. Çok farklı sanrı türleri vardır.

Tam truman sendromu nitelikleri göstermese bile farkında olarak veya olmayarak truman sempatizanları veya truman sanrısına yakın nitelikli bireyler vardır. Truman sanrılarını yok etmenin yolu, bireysel özgürlüklerin kısıtlanmadığı, devlet yöneticilerinin kendi halkından kopmadığı, adalete olan inancın sarsılmadığı, zenginlik ve fakirlik arasında uçurumların olmadığı, insani niteliklerin ve yardımlaşma duygusunun ön planda olduğu, bireyler arasında hiçbir vip ayrıcalığının olmadığı, sosyal devlet anlayışının hâkim olduğu bir inanç ve yönetim biçimidir.


]]>
West Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/west-sendromu.html Fri, 05 Oct 2018 15:41:47 +0000 West sendromu, Diğer bir ismi infantil spazm dır. Genelde zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinir. EEG ile tespit edilir. West sendromu ilk olarak çocukların ilk doğum günlerinden önceki 4 ile 7 aylar arasında kendi West sendromu, Diğer bir ismi infantil spazm dır. Genelde zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinir. EEG ile tespit edilir. West sendromu ilk olarak çocukların ilk doğum günlerinden önceki 4 ile 7 aylar arasında kendini gösterir. Beyin son derece normal gözükmesine rağmen istem dışı kas hareketleri, spazmlar ve epilepsi görülür. Erken tedavide ilerleme riski azaltılabilir.


West sendromu belirtileri,

Hafif bir baş hareketi şeklinde başlar. Çok nadir olduğu için ailenin ve doktorun gözünden kaçabilir. 5000 de 1 oranında gözüken bu rahatsızlık bebekliğin 3-12 ayları arasında kendini gösterir. Fakat en sık erkek çocuklarla gözlemlenmekte 3-7 aylar arasında görülme sıklığı daha fazladır. Yapılan EEg de rahatsızlığın tanısı koyulur. Algılamada sorunlar, ani ve istem dışı kas kasılmaları, sıklıkla görülen havaleler ile kendini belli eder. Bu istem dışı gelişen kas kasılmalarından dolayı zeka ile ilgili gerileme gibi sorunlar yaşanır. Hastalarda genellikle hareketlerde zorlaşma meydana gelir.
Çocukluk çağında ortaya çıkan west sendromunda tedavi oldukça problem çıkartmaktadır. Fakat tedavi için bazı ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçların kullanılması çocuğun geçirdiği nöbetlerin azalmasına yardımcı olur. Bu tip vakaların çok az bir bölümünde nöbetler engellenebilir. İlaçlarının maliyetleri de oldukça pahalıdır. Süt çocuklarında görülebilen başka epilepsi sendromları vardır. Bunların west sendromu ile karıştırılmaması için mutlaka EEG ve çeşitli kan testlerinin yapılması gerekir.

West sendromu beynin aşırı derecede elektrik dalgaları üretmesi sonucu oluşur. Bunun sonucunda da hareketlerde kasılma, kas spazmları, nöbetler oluşmaktadır. EEg ile beyin de oluşan bu elektrik dalgaları çok rahat bir şeklide bir kağıda yazdırılabilir. Belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı hastalarda bir anlık baş düşmesi, yada kısa süren ani hareketsizlikler de söz konusudur. Ailelerin bu kasılmaları her hangi bir nöbet olarak değerlendirmesi hastalığın ilerlemesine neden olur. 

West sendromunun belirtileri,
  • Rahatsızlığın başlangıcı, yaşı ve şekli: Çocuğun yaşamının ilk iki yılında ortaya çıkar. Fakat yapılan araştırmalar da 4-5 yaşlarında olan hastalarda saptanmıştır. Hastaların yüzde 50'sinde rahatsızlık 3-7 aylarda ortaya çıkar.
  • Psimotor reterdasyon: Hastalar daha önce yapabildikleri yetileri kaybeder. Çevre ile olan iletişimleri kesilir yada çok azalır.
  • Nöbet tipleri: Hastalarda oluşan nöbetler genelde uykudan uyanırken gelir. Kasılmalar kişiden kişiye değişebilir. Omuzların yukarı kalkması, gözlerin yukarı dönmesi genel görülebilen belirtilerdir.
Rahatsızlığın tedavisinde genel olarak aynı ilaçlar kullanılmaktadır. Kişilerin hastalık seviyesine göre ilaçların dozunda değişiklik uygulanır.
]]>
Capgras Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/capgras-sendromu.html Sat, 06 Oct 2018 08:36:07 +0000 Capgras Sendromu, en kısa tanımı ile tanıdığınız insanların, karşınızda bulunan insanın yerine başka birinin geçmiş olduğuna inanmak şeklinde gelişen bir sendromdur. Sanrısal bir bozukluktur. Bu sendrom kadınlarda daha faz Capgras Sendromu, en kısa tanımı ile tanıdığınız insanların, karşınızda bulunan insanın yerine başka birinin geçmiş olduğuna inanmak şeklinde gelişen bir sendromdur. Sanrısal bir bozukluktur. Bu sendrom kadınlarda daha fazla görülmektedir.  Sanrısal bir bozukluk olduğu gibi bir şizofren belirtisi olabileceği de araştırılmıştır. Hasta çevresindeki kişilerin gerçek olmadığına ve onların sevdiklerinin yerine geçtiklerine inanır. Capgras sendromu adı verilerek bilinen bu psikolojik problem ilk defa 1923 yılında Fransız psikiyatr olan Capgras tarafından ortaya konulmuştur. Kayda almış olduğu bir kaç olay ile durumu inceleyerek bu konu üzerinde araştırmalar yapmıştır. Öncelikle mirasına konabilmek için ve mülkünü elinden alması amacıyla kocasının ve kızının yerini aldığına inanan kişilerden söz eden bir kadının vaka sını incelemiştir. Bu araştırmaya göre olay bir psikolojik sebep nedeniyle ortaya çıkmadığı ve daha karışık sebepler ile ortaya çıktığını öne sürmüştür. Ona göre bu durum bir şizofren belirtisinin sonucu olarak da görülebilir. Çünkü bu olayın gerçekleşebilmesi için ona göre gerçeği değerlendirme kabiliyetinin kaybedilmiş olması gerekir.

Capgras Sendromunda Ses ve Görüntü Farklılığı,

Capgras sendromuna yakalanan hastalar bu durumu daha çok yakın ilişkiler kurmuş olduğu aralarında duygusal bağ bulunan yakın çevresinde yaşamaktadır. Bu durum bu kişilere yabancılaşma aşaması ile başlar. Bununla birlikte bu kişilere karşı tetikte olmaya başlar, bu kişilerden kendilerine zarar vereceklerini düşünerek bu kişilerden kaçmaya başlarlar. Onları kendisine zarar vermek isteyen ya da menfaat sağlamak isteyen yabancılar olarak görmeye başlarlar. Bu hastalığı ilerlemiş olan hastalar bu kişilere karşı saldırganlaşmaya başlarlar. Bazen de onlardan kurtulmanın bir yolunun olmadığını düşünerek intihar girişiminde de bulunabilirler. Bu sendromun nasıl sonuçlanacağı ona eşlik  eden psikozun uygulamış olduğu tedavi sonucunda elde edeceği başarıya göre değişmektedir. 

Capgras sendromunda görüntü ile duygu arasında çelişkili bir durum bulunmaktadır. Bu sendroma sahip olan hastalar yakın bağ kurmuş oldukları kişiler ile telefonda konuşurken, bu kişilerin seslerini duyarken onlara karşı bağlılık duygusuna sahip oluyorlar fakat karşı karşıya geldikleri zaman ise bu kişilere karşı  olan sıcaklık duygularını yitiriyorlar ve bir o kadarda nefret duygusuna sahipde olabiliyorlar. Ses ve görüntü arasında bağlantı kuramayacak duruma geliyorlar. Şöyledir ki capgras sendromunda hastalar aralarında fazla bağ ve yakınlık bulunmayan kişilerde belirgin olarak görülmemektedir. Bu sendromun son yıllarda paryetal lob işlev bozukluğuna bağlı olarak da ortaya çıkmış olabileceği düşünülmektedir. 
]]>
Xyy Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/xyy-sendromu.html Sat, 06 Oct 2018 12:12:05 +0000 Xyy Sendromu, kromozomların normal şekilde bölünememesi ve hatalı birleşmesi sonucunda oluşan bir hastalıktır. Erkek bireylerde gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin ikinci aşamasında Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY Xyy Sendromu, kromozomların normal şekilde bölünememesi ve hatalı birleşmesi sonucunda oluşan bir hastalıktır. Erkek bireylerde gamet oluşumu sırasında mayoz bölünmenin ikinci aşamasında Y kromozomlarının ayrılmamasıyla YY kromozomu oluşur. Kısacası fazladan gelen bir Y kromozomu bu hastalığa neden olur. Xyy sendromu erkeklerde görülür. Bireylerin anneden ve babadan geçen kromozomlar sayesinde cinsiyeti belirlenir. Normal ve sağlıklı bir bireyde 46 adet kromozom bulunur. Bunların 23 kromozomu anneden diğer 23 kromozom ise babadan geçer. Toplamda 46 kromozoma sahip olan bireyler sağlıklı şekilde dünyaya gelir. Herhangi bir özür durumları yoktur. Zekaları ve fiziksel özellikleri ekstra bir durum olmadıkça olması gerektiği gibidir. Fakat her birey bu kadar şanslı olmayabilir. Bunlardan biride Xyy sendromu olan kişilerdir. 

Xyy Sendromu Olan Kişilerin Özellikleri Nedir

Xyy sendromunu erkeklerin olmasının sebebi fazladan Y kromozomuna sahip olmalıdır. Dişiler XX, erkekler ise XY kromozomlarından oluşur. Annenin yumurtasından babanın ise sperminden gelen bu kromozomların içeriğindeki genler kişilerin hayatını etkiler ve tüm özelliklerini belirler. Boyunun uzunluğu, saç ve göz rengi, teni, yakalanacağı  genetik hastalıklar ve yaşayacağı süre bu genler sayesinde belirlenmektedir. Olması gereken sağlıklı bir bireyde 46 kromozom iken Xyy sendromlu kişiler 47 kromozoma sahiptir. Xyy sendromlu kişilerin boyları sağlıklı erkek bireylere göre 7-10 santim kadar daha uzundur. Zihinsel gerilikleri yoktur fakat davranış sorunları ve gelişme geriliği vardır. Gelişme geriliğinden dolayı hareketleri tutarsız ve neyin zararlı olduğunu ayırt edememektedirler. 

Xyy sendromlu erkekler normal erkeklere göre 2-3 kat daha sinirli ve agresiftir. Cinayet işlemeye meyillidirler. Cinayet işlemeye meyilli olmaların sebebi akıllarının ermemesinden kaynaklanmaktadır. Delilik oranları yüksek, gözleri kara ve korkusuzdurlar. Seri katillerin, akıl hastanelerinde veya ceza evlerinde kalanların geneli Xyy sendromlu kişilerdir. Testosteron hormonu sağlıklı erkekler gibi normal seviyededir. Doğurganlık durumları normaldir. Genel olarak Xyy sendromlu bebek doğumları az gibi gözükse de 1000 canlı doğumda 1 kez 47 kromozomlu bireyler dünyaya gelmektedir. Genetik bir bozukluk olan Xyy sendromlu kişilerin gözetim altında tutulması gerekmektedir. Xyy sendromlu kişilerin çocuklarının da kalıtsal olarak bu hastalığa yakalanma ihtimali oldukça yüksektir.
]]>
Meniere Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/meniere-sendromu.html Sat, 06 Oct 2018 20:46:12 +0000 Meniere Sendromu, İlk olarak 1861 senesinde Fransız doktor Prosper Meniere tarafından bulunması sebebi ile aynı adla bilinen bir kulak sorunudur. Toplumda görülem oranı yüzde 0.2 civarındadır. En çok ise 30 ile 50 yaşları ar Meniere Sendromu, İlk olarak 1861 senesinde Fransız doktor Prosper Meniere tarafından bulunması sebebi ile aynı adla bilinen bir kulak sorunudur. Toplumda görülem oranı yüzde 0.2 civarındadır. En çok ise 30 ile 50 yaşları arasında görüldüğü bilinmektedir. Özellikle de erkeklerde daha çok görülmektedir. İç kulağın iç kısmında  bulunan sıvının basıncında meydana gelen dengesizliklerden kaynaklı olarak oluşan sorundur. Bu sorun nörolojik bakımdan hastayı etkiyen bir kulak rahatsızlığı olarak bilinmektedir.

Hastalık genel itibari ile atak biçimde görülen belirtiler ile başlamaktadır. Daha sonra ise diğer birtakım belirtiler eklenmektedir. Meydana gelen ataklar şiddetli bir şekilde gözlemlenebilir. Kişinin günlük yaşamını ve hatta yürümesini dahi etkilemektedir. Zira kulak içinde yer alan ve dengeyi sağlayan yapının zarar görmesi söz konusudur. Yaşanan bu atakların şiddeti ise kişiden kişiye göre ya da hastalığın ilerlemesine göre değişiklik gösterebilir. Örneğin atak durumunun yaşanması hali bazı kişilerde yalnızca hayatında bir kez meydana gelebilir. Bunun ile birlikte yaşam boyu kendisini gösteren atakları yaşayan kimselerin de olması mümkündür.

Meniere Sendromu Yaşayan Kimselerin Yaşadığı Sorunlar

Meniere sendromu ile birlikte kişi hayattan bezecek hale gelebilmektedir. Yataktan çıkmak istemeyen, tuvaletini tutmakta zorlanan ve sürekli depresyon yaşayan bir kimse haline gelmesi muhtemeldir. Kişinin sosyal hayatında yapmış olduğu birçok sosyal aktivitede zorluk yaşaması mümkündür. Sokağa çıkma, araba kullanma gibi basit eylemler de bile zorlamaktadır. Zira meniere sendromu kişinin toplumdan uzaklaşmasına sosyal fobi yaşamasına neden olacaktır.

Kişi başını sağa sola çevirmekte bile zorlanabilir. Bunun ile birlikte hasta yemek yeme, kalkma, oturma gibi eylemleri yapmada oldukça güçlük çekmektedir. Tüm bu durumlar meniere sendromu olan bireylerin yaşamış olduğu sorunlardandır.

Meniere Sendromunun Belirtileri

Meniere sendromu belirtileri arasından önemli birkaç sorunu şu şekilde sıralamak mümkündür:

  • Yüksek frekansa sahip seslerin işitilmesinde yaşanan sorun
  • Periyodik bir şekilde gözlemlenen baş dönmelerinin yaşanması
  • Vertigo sorunu ile birlikte gözlemlenen mide bulantısı ve kusma sorunu
  • Kulakta dolgunluk yaşanma hissi
  • Tinnitus problemi

Meniere Sendromunun Tedavisi

Meniere sendromu tedavisinde uygulanacak yöntemlerin genel amacı kulaktaki sıvı basıncını düşürmektir. Kişinin en çok sıkıntı yaşadığı konu olan bu duruma yönelik bir takım ilaçların alınması yararlı olacaktır. Bu sayede kişide baş dönmesi ve atak gibi olumsuz durumların önüne kısa süreli de olsa geçmek mümkündür. Buna rağmen tam anlamı ile bu sorunun ortadan kaldırılması söz konusu değildir. Herhangi bir cerrahi müdahalenin yapılması daha kötü durumlar doğurabileceğinden tavsiye edilmemektedir. Genellikle kulaç içinde yer alan sıvının basıncını düşürmeye yönelik bir takım ilaçlar hastaya verilmektedir. Atak sürecinde ise bulantı kesici ilaçlar daha etkili olmaktadır.

Burada üzerinde durulması gereken husus ise kişinin kulak sağlığına dikkat etmesi ve ilaçlarını zamanında almasıdır. Bunun ile birlikte kişi kesinlikle aşırı yüksek sesin bulunduğu ortamlardan uzak durması gerekir. Aynı zamanda da kulak temizliğine önem vermesi oldukça önemli bir husustur. Kulak içine gelecek darbelere karşı dikkatli olması şarttır. Aksi takdirde kişi işitme kayıpları yaşaması söz konusu olabilir.

]]>
Zollinger Ellison Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/zollinger-ellison-sendromu.html Sun, 07 Oct 2018 07:40:16 +0000 Zollinger Ellison Sendromu, Zollinger Ellison sendromu halk arasında sıklıkla görülmeyen fakat çoğu zaman mide ülseriyle karıştırılan bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan kişiler doktora gastrit veya mide ülseri şikayeti Zollinger Ellison Sendromu, Zollinger Ellison sendromu halk arasında sıklıkla görülmeyen fakat çoğu zaman mide ülseriyle karıştırılan bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan kişiler doktora gastrit veya mide ülseri şikayetiyle giderler. Çünkü belirtiler neredeyse aynı denilebilir. Zollinger  Ellison sendromu oniki parmak bağırsağında veya pankreastaki tümör ile ortaya çıkar. Zollinger Ellison sendromunun mide ülserinden veya gastritten farkı belirtilerin, şikayetlerin geçmemesi ve sürekli olarak kendini tekrarlamasıdır. Böyle durumlarda akla ilk gelen hastanın Zollinger Ellison sendromuna yakalanma ihtimali olur.

Zollinger Ellison Sendromu Sebepleri

Zollinger Ellison sendromunda pankreas veya on iki parmak bağırsağındaki tümörler vücuttaki gastrin hormonunun fazla salgılanmasına neden olur. Gastrin hormonu midedeki asitli salgının yani mide öz suyunun artmasına sebep olan bir hormondur.  Bu durum Zollinger Ellison sendromunu meydana getirir. Bu tümörlerin yüzde olarak ifade etmek gerekirse %70'i kötü huylu ve zararlıdır. Zollinger Ellison sendromunun görülme ihtimali genetiksel faktörlere de bağlıdır. Eğer ailede MEN Tip 1 hastalığı varsa Zollinger Ellison sendromu görülme ihtimali çok daha fazladır. Şimdide Zollinger Ellison sendromunun belirtilerini öğrenerek gerekli tedbirleri alalım.

Zollinger Ellison Sendromu Belirtileri
  • Midenin ağrıması
  • Mide bulantısı ve istifra etme
  • Yorgun ve bitkin hissi
  • Boğaz acımasıyla birlikte gelen yutmada zorluk
  • İshal olma
  • Kilo kaybı
  • Bağırsakta kanama meydana gelmesi
  • Pis kokulu ve normalden fazla yağlı dışkı
  • İştahsızlık 
  • Midede şişme ve hazımsızlık durumu
  • İstifra ederken kan gelmesi
  • Midenin sürekli ve şiddetli olarak yanması gibi belirtilere rastlanır. Günlük hayatta karşılaşılan bir kaç maddeden dolayı belirtileri dikkate almamak son derece yanlış bir davranıştır. Eğer belirtilerden bir kaçı sizde bulunuyorsa mutlaka doktora başvurmalısınız. Zollinger Ellison sendromu hafife alınmamalıdır.
Zollinger Ellison Sendromu Teşhisi 

Zollinger Ellison sendromunun anlaşılabilmesi için hastanelerde yapılan testlerde kandaki gastrin oranına, kalsiyuma, gastropkopiye, sekretine bakılır. MR çekilir. Uzman doktorlar tarafından kontrol edilerek teşhis ve tedavi yöntemi belirlenir.

Zollinger Ellison Sendromu Tedavi 

Zollinger Ellison sendromunun tedavisi ilk aşamalarda iken mide asidini azaltıcı etkiye sahip kimyasal ilaçlarla yapılabilir. Eğer tümör oldukça büyüdüyse kemoterapi ile zararlı tümör küçültülmeye çalışılabilir. Eğer Zollinger Ellison sendromunun ileri ve son aşamalarında da kanser haline gelen tümörler ameliyatla alınabilir. Bu tip tedavi yöntemleri de oldukça risklidir ve hayati önem taşımaktadır.
]]>
Gapo Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/gapo-sendromu.html Sun, 07 Oct 2018 23:57:54 +0000 Gapo sendromu, Nadir görülen rahatsızlık genetik nedenlere bağlı olarak gelişmektedir. Gapo sendromu doğuştan gelen bir sorundur. Ağır büyüme bozukluğu şeklinde ilerleyerek kemiklerde, deride ve özellikle diş etlerinde k Gapo sendromu, Nadir görülen rahatsızlık genetik nedenlere bağlı olarak gelişmektedir. Gapo sendromu doğuştan gelen bir sorundur. Ağır büyüme bozukluğu şeklinde ilerleyerek kemiklerde, deride ve özellikle diş etlerinde kendisini gösteriyor. Gapo aslında genetik hastalığın sonucunda ortaya çıkan sendromların baş harflerinden oluşan kısatmadır. Hastalık belirgin bir büyüklükte alın oluşumunda, başın üst kısmının büyüyerek kafa bölgesini baskılaması, deride ileri derecede kırışıklıklar ve kemik yaşının hızla ilerlemesi şeklinde insan yaşamını etkilemektedir.

Gapo sendromu Belirtileri Nelerdir

İlk zamanlarda özellikle kemiklerde büyüme geriliği şeklinde kendini göstermektedir. Bundan dolayıdır ki hastalarda boy kısalığı görülmektedir. Deride meydana gelen metabolik sorunlardan dolayı şakaklardan başlayan kellik görülmektedir. Bu kellik ilerleyen yaşla beraber artarak devam ediyor. Erkek bireylerde bayan bireylere göre kellik daha hızlı ilerleyerek zamanla bütün saç gider. Diş etleri ileri derecede büyüyerek dişleri baskılar bunun sonucunda dişlerde kırılganlık artar ve zamanla diş kayıpları olağan bir durum alıyor. Gapo sendromu sinir sisteminde de önemli sorunlara neden olmaktadır ve bu hastalık sonucunda özellikle görme sorunları ortaya çıkabilir. Bu sorunlar çevresel görme ve renk körlükleri biçimindedir. Zamanla sendromu yaşayan insan renklerin hemen hemen hepsini birbirine karıştırmaya başlamaktadır. Hastalığın en belirgin etkileri hastaların yüzlerinde ortaya çıkmaktadır. Buna göre hastaların alınları ve başlarının tepe kısmı görünür. Elmacık kemikleri ortaya çıkıp gözleri baskılıyor. Hastaların yüzlerindeki etli alanlar olan kaş ve çevresi, dudak ve çevresi ileri derecede gelişme göstermektedir. Bu orantısız büyümelerden burun ve burun kemeri de sorular oluşur.

Gapo sendromu Ne zaman ortaya çıkar

Hastalık genetik bir sorun sayılır. Dolayısıyla hastalık birey ana rahmine düşer düşmez ortaya çıkmaktadır. Fakat hastalığın anlaşılması(teşhisi) büyümeyle birlikte olağan görülür. Genellikle sendromu taşıyan bireyler 1 yaşından önce teşhis ediliyor.

Bu Hastalık anne ve babada bulunan çekinik bir sorun oluşur. Kromozonlar anne ve babadan gelen özellikleri çocuğa aktaran yapı sayılmaktadır. Eğer annede ve babada kromozomların bir bölümü silinmişse ve bu silinen bölgeler karşılıklı bir araya gelmiş ise gapo sendromu ortaya çıkar. Bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın bu hastalığı taşıyor olması gerekir.

Gapo sendromu Tedavisi Var mı

Bu Hastalığın tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın yan etkilerini ortadan kaldırmaya ve ya hafifletmeye yönelik çalışmalar bulunmaktadır.

 

]]>
Ohtahara Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/ohtahara-sendromu.html Mon, 08 Oct 2018 04:34:16 +0000 Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin i Ohtahara sendromu, Yenidoğanlardaki ciddi epileptik ansefalopati tablolarından biri olan bu hastalık ilk kez 1976 yılında Ohtahara tarafından tanımlanmıştır. Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati olarakda bilinir. Bebekliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar. Ancak genellikle yenidoğan dönemi olan 0-1 ayda başladığı için o dönemin epilepsi sendromları içinde ele alınır.

Ohtahara sendromu nasıl tespit edilebilir

Hastalık bebeğin ilk üç ayında ardışık tonik kasılmalarla başlar. Bu tonik kasılmalar 1-10 saniye süren fleksör veya ekstansör hareketler olarak gözlenir. Bu kasılmaların günlük nöbet sayısı 100'ü geçebilir. Olguların üçte birinde fokal klonik nöbetler şeklinde seyredebilir. Elekroansefalografide 2-6 saniye süren yoğun yüksek voltajlı mültifokal diken-dalgaları, takip eden 3-5 saniye süreli voltaj baskılanması ile (Börst-Supresyon) saptanır. Etyolojiden çoğu kez yapısal beyin anomalileri sorumludur. Spazmlar hem uykuda hem de uyanıkken olabilir. Parsiyel nöbetler spazmlardan hemen önce veya sonra veya beraber ortaya çıkabilir.

Ohtahara sendromu neden olur

Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte muhtemelen malformasyonlar, metabolik bozukluklar ve bazı gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastaların büyük bir kısmında beynin tüm loblarında veya bazı loblarında Ohtahara Sendromunun etkileri gözlenebilir.
Gen mutasyonları, genin beyin gelişimini veya işlevini nasıl etkilediğine bağlı olarak beyin fonksiyonlarındaki etkiler değişkenlik göstermektedir. 

Hangi Hastalıklarla İlişkilendirilebilir

Aicardi sendromu, OliverDentat displazisi, Hemimegansefali, poransefali, mamilar cisim agenezisi, serebral disgenezi ve kortikal displaziler gibi bir dizi hastalık,Ohtahara Sendromu sonrası bebeklerde baş gösteren hastalıklar olarak ilişkilendirilmiştir.

Ohtahara sendromu Tedavisi Var mı

Ohtahara sendromunda nöbetler tedaviye direnç gösterir. Hastalığın tedavi sırasında tedavide kullanılan ACTH, valproik asit, kortikostroidler, benzodiyazepinler ve yüksek doz pridoksal fosfata cevap çok sınırlıdır. Ketojenik diyetin etkisi ise tartışmalıdır. Özellikle kortikal dizplazili durumlarda epilepsi tedavisi nöbet sayısını düşürebilmekte ve bebeğin psikomotor gelişimini olumlu yönde desteklemektedir. Yaş artışı ile birlikte nöbetler tipik infantil spazmlara; EEG bulguları ise hipsaritmiye dönüşür. Okul çağına gelebilen çocuk hastaların yarısında nöbet kontrolü sağlanabilmesine karşın, çoğunda yaşıtlara nazaran psikomotor gerilik gözlenir.

Ohtahara sendromu olan çocuklar nasıl görünür

Ohtahara sendromu olan çocuklarda genellikle diğer spazmlar da baş gösterir. Bu nedenle çocukların büyük bir kısmı 2 yaşına gelmeden ölür. Bu çocuklar fiziksel ve zihinsel engelli olurlar. 
]]>
Rett Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/rett-sendromu.html Mon, 08 Oct 2018 06:32:11 +0000 Rett Sendromu: Rett sendromu erkek çocuklarından daha çok kızlarda görülen bir  gelişim bozukluğudur. Rett sendromunun nedenleri halen bilinememektedir. Fakat rett sendromu taşıyan çocuklar, ilk 6 ila 18 ay arası gayet norm Rett Sendromu: Rett sendromu erkek çocuklarından daha çok kızlarda görülen bir  gelişim bozukluğudur. Rett sendromunun nedenleri halen bilinememektedir. Fakat rett sendromu taşıyan çocuklar, ilk 6 ila 18 ay arası gayet normal seyreden bir gelişim gösterirler. Çocuk  18 aylıkken rett sendromu kendini göstermeye başlar, 18 aya kadar öğrendiği tüm yetenekleri, kavrayışları hızlı şekilde geriler ve yeni becerilere açık olmayarak gelişim durur. 

Rett Sendromu Semptomları: 

Rett sendromu olan çocukların fiziksel özelliklerinde farklılıklar gözlenir. Bunların arasında,  açık renkli deri ve ince yüzleri, sivri burunları, el ve ayaklarında ki küçüklük  olduğu söylenebilir. Rett sendromu  çocukların hareket kabiliyetleri çok iyi olmadığından ellerini ve ayaklarını uzun süreli kullanamazlar.  Örneğin ellerini kavuşturma, ellerini ağzına kadar götürebilme işlemini kısa süreli fakat ard arda yapabilirler.  Rett sendromlu çocuklar daha çok alkış yapma, parmaklarını oynatma, ve dizlerine sıklıkla vurma gibi hareketler içindedirler.

Rett sendromlu çocukların kafaları bedenlerine göre küçüktür, bunun nedeni üç aylıkken başlayan ve dört yaşına kadar devam eden başın büyümesinin yavaşlamasından kaynaklanır. Ayrıca psikomotor gelşim düzeylerinde gözle görülecek kadar yavaşlama olduğundan ayak ve ellerde titremeler sıklıkla görülür. Sözcük kullanımlarındaki ifadeler tam anlaşılmayabilir.

Rett sendromu çocuklar yaş olarak ilerledikçe, omurgalarında eğrilik, nefes almada güçlük, kas kasılmaları, diş gıcırdatma, yutma sorunları, ayak ve el eklem yerlerinde kan dolaşımının düzgün olmaması nedeniyle soğukluk, nöbetler yaşarlar. 

Rett sendromlu çocuklar belirtilerde  anlatıldığı üzere otizim ve beyin felci (cerebral palsy)  belirtileriyle sıklıkla karıştırılmaktadır. Rett sendromlu çocuğu olan anne ve  babanın  bu hastalıkla ile ilgili ciddi öğrenme çabaları gerekir. Erken tanı koyulabilmesi için de bu önemlidir. Bu sayede rett sendromu teşhisi erken konularak tedavi yöntemlerine erkenden başlanılması sağlanabilir.

Rett Sendromlu Çocuğun Gelişim Aşamaları: 

Yaklaşık  üç aşaması vardır. Her bir aşamada fiziksel ve psikomotor  gelişimlerinde bozukluklar seyreder.

  • Rett sendromunun başlama aşamasıdır.  6 ay ile 1,5 yaş arası rett sendromlu çocuklar  genellikle göz kontağı kurar fakat oyuncaklarıyla ve çevreyle pek ilgilenmezler. Sakin ve uslu bebeklerdir. Baş büyümelerinde yavaşlama başlar, fiziksel hareketlerinde gerilemeler görülür.
  • Rett sendromunun gerileme aşamasıdır. 1 yaş ile 4 yaş arası rett sendromlu çocuklarda konuşma güçlüğü, el ve ayak harekelerinde zorlanma, nefes alamama veya nefesi tutulması görülür. Geciken bir yürüme kabiliyeti görülür
  • Rett sendromunun durgunluk aşamasıdır. 4 yaş ile10 yaş arası rett sendromlu çocuklarda ayak ve ellerde kasılma, bilinçsiz şekilde hareketler gösterir. Çevresine daha fazla ilgi gösterir ve göz kontağı kurar.  İletişimlerinde bir artış görülebilir.

Rett Sendromu Tedavisi: 

Rett sendromunun nedenleri tam olarak bilinemediğinden kesin çözümü getirebilecek bir tedavi şekli yoktur.  Psikomotor ve fiziksel gelişimleri dikkatle incelenerek fizik tedavi ve nörolojik tedavi şekilleri uzman doktor tarafından verilebilir

]]>
Patau Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/patau-sendromu.html Tue, 09 Oct 2018 02:23:40 +0000 Patau sendromu bir diğer adıyla Trizomi sendromu olarak bilinen bir durumdur. Oldukça ciddi bir problem olan bu sendromun görüşme sıklığı çok azdır. Fakat çok ciddi bir rahatsızlık olduğu için meyana geldiği zaman kişilerde Patau sendromu bir diğer adıyla Trizomi sendromu olarak bilinen bir durumdur. Oldukça ciddi bir problem olan bu sendromun görüşme sıklığı çok azdır. Fakat çok ciddi bir rahatsızlık olduğu için meyana geldiği zaman kişilerde büyük problemlere neden olur. Yapılan araştırmalara ve istatistiklere göre patao sendromu her 10. 000 kişiden birinde meydana gelmektedir. Bu kadar az görülen bu rahatsızlık genellikle doğumdan hemen sonra görülür ve kişinin hayatı boyunca kendisiyle devam eder. Bu sendrom direk olarak bebekleri etkilediği için bebeklerin yaşam süresi ve kromozom sayıları anormal bir şekilde ilerler ve buna bağlı olarak yaşam süreleri kısalır. Normal insanlara göre çok daha kısa yaşayan bu insanlar için yapılan bazı tedaviler az da olsa fayda sağlayabilmektedir. Eğer aile içerisinde böyle bir duru varsa ailenin diğer bireylerinde de patao sendromunun görülmesi durumu söz konusudur. Çünkü bu rahatsızlık direk olarak genlerle alakalıdır. Bu nedenle aile içerisinde kişiden kişiye geçmesi durumu söz konusudur. Patao sendromu görülen insanlarda diğer insanlarda göre daha farklı bulgular ortaya çıkmaktadır. Öyle ki bu kişilerde fiziksel olarak da farklılıklar ortaya çıkabilmektedir.

Patau sendromu belirtileri,
  • Patao sendromu bulunan insanların doğumdan itibaren fiziksel olarak farklılıkları bulunmaktadır. Öyle ki önemli olarak bebeklerin kafa tası ve çene yapısında faklılıklar görülmektedir. Bu bölgelerin normal olan insanlara göre çok daha farklı olması nedeniyle dışarıdan bakıldığında kişin rahatsız olduğu anlaşılabilir. 
  • Bunun haricinden en belirgin özelliklerden biri de beyin ve yüz yapısıdır. Beynin ön kısmında bulunan yapıların gelişiminin bozulması nedeniyle kişi psikolojik olarak da rahatsızlık yaşayacaktır. Bu durum kişini çevresindeki diğer insanlara karşı davranışlarını da olumsuz bir şekilde etkileyecektir. 
  • Bu kişilerin sindirim sistemleri çok bozuktur. Bu nedenle hayatları boyunca sindirim sorunları yaşarlar. Buna bağlı olarak kusma, ishal, kabızlık, aşırı kilo, aşırı zayıflık gibi belirtiler ortaya çıkarak patao sendromu bulunan kişide bu belirtilerin görülmesine neden olacaktır. 
  • Sindirim sistemiyle birlikte bu kişilerin kalp çalışmaları da bozuktur. Özellikle kalp ritimlerinde meydana gelen ciddi sorunlar kişinin hayatının etkilenmesine bile neden olabilmektedir. 
Patau sendromu tedavisi ve teşhisi: 

Bu rahatsızlık son derece az görülen bir hastalık olduğu için teşhisi bir o kadar zor olarak yapılmaktadır. Fakat özellikle büyük hastanelerde yapılan birçok test ve araştırma sayesinde bu rahatsızlığın ortaya çıkarılması kolaylaştırılmıştır. Tabi ki teşhisin kolaylaştırılmasında hekimin ve annenin geçmiş yaşamı çok önemlidir. Böyle durumlarda eğer anne geçmişinde herhangi bir benzer hastalık var sa teşhis daha kolay ve net olarak konulur. Patao sendromu tedavisi ise net olarak bulunmamaktadır. Tam olarak ortadan kaldırılamayan bu rahatsızlık ancak ve ancak ilaçlarla ertelenebilmektedir. 
]]>
Hemolitik Üremik Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/hemolitik-uremik-sendrom.html Tue, 09 Oct 2018 15:27:03 +0000 Hemolitik Üremik Sendrom, kırmızı kan hücrelerinin normal olamayan erken yıkım sonucunda meydana gelen ve böbrek yetmezliğine neden olabilen bir hastalıktır. Kandaki kırmızı kan hücreleri böbreklerdeki filtre görevini enge Hemolitik Üremik Sendrom, kırmızı kan hücrelerinin normal olamayan erken yıkım sonucunda meydana gelen ve böbrek yetmezliğine neden olabilen bir hastalıktır. Kandaki kırmızı kan hücreleri böbreklerdeki filtre görevini engellemeye başlarlar. Buda hayati öneme sahip bir derecede hastalığa neden olur. Zamanla hemolitik üremik sendrom böbrek yetmezliğine sebebiyet verir.

Hemolitik Üremik Sendrom Nedenleri

Hemolitik üremik sendrom, genellikle çocuklarda gelişen bir hastalıktır. Özellikle 5 ve 10 yaş arası çocuklarda ortaya çıkar. Bu hastalığın meydana gelmesinde asıl sebep H7 tipi adı verilen enfeksiyondur. Bu enfeksiyon iyi pişirilmeyen et, tavuktan bulaşır. Bunun yanında süt ve süt ürünlerinden bulaşabilir. Bu enfeksiyon bu enfeksiyonu geçirmiş olan insanların dışkılarından temas yoluyla bulaşır. Temas yoluyla bulaşma da ancak yuva, kreş, okul gibi toplu bulunan yerlerde olur. Bu enfeksiyona sahip olan çocukların ellerini güzel yıkamaması bu enfeksiyonun bulaşmasına neden olur.

Enfekte olmuş olan bireylerde bu bakteri toksin adı verilen bir madde üretir. Bu madde kana karışarak pıhtılaşma anomolisine neden olur. Buda böbreklerde birikerek böbrek yetmezliğine neden olur. Bazı hastalar bu pıhtılaşma yüzünden böbrek yetmezliğine diğer kalp, karaciğer, bağırsak gibi organlar da tahribata neden olur. Bundan dolayı hastalar bu tahribat sonucu hayatını kaybetmektedir.

Hemolitik Üremik Sendrom Belirtileri Nelerdir

İlk olarak hastada karın ağrısı olarak ortaya çıkar. Karın ağrısından sonra iki gün içinde kanlı bir ishal görülür. Bazı vakalar da bulantı, kusma gibi şikayetler de görülebilir. Bu belirtilerden sonra iki hafta içerisinde halsizlik, kalp hızında artış, nefes alıp vermede hızlanma, huzursuzluk, deri renginde solgunluk, idrara çıkmada azalma görülür. Bu belirtilerden sonra felç, koma,  bağırsak delinmesi, böbrek yetmezliği gibi ciddi rahatlıklar meydana gelir.

Hemolitik Sendrom Teşhisi ve Tedavisi Nasıl Yapılır

İlk başta doktor bu dışkı tahlili ister. Zamanla diğer belirtiler deride solgunluk, idrara çıkışta azalama, kan basıncında artma görülürse hasta hemen yakın takibe alınır. Kan ve idrar incelemeleri enfeksiyon takibi ve böbrek yetmezliği ayrı ayrı takip edilmelidir.

Hemolitik üremik sendrom, tedavisi için ilk olarak hasta yakın takibe alınmalıdır. Hastanın hastaneye yatırılması gereklidir. Hastaya damar yolundan sıvı tedavisi başlanır ve tansiyonun düşürülmesi için ilaçlar verilir. Böbrek yetmezliği ortaya çıkmışsa diyaliz tedavisi yapılır. Kan hücrelerinin yıkımını engellemek içinde bu tür yıkımları durduracak proteinler verilir. Bazen plazmaferez adı verilen tedavide uygulanır.  Bu uygulamada hastanın kanı bir makinede toplanır ve alyuvarları harap eden maddeler süzüldükten sonra tekrar hastaya verilir. Bu hastalar için tedavi uzun bir süre sürer. Bu süreyi hastalığın ciddiyeti ve hastanın tedaviye verdiği süreç belirler.

]]>
Nefritik Sendrom Nedir https://www.sendrom.gen.tr/nefritik-sendrom-nedir.html Wed, 10 Oct 2018 07:13:12 +0000 Nefritik Sendrom Nedir, Nefrit böbrek iltihabıdır. Nefritik sendromun oluşması için tetikleyici nedenler bulunabilir. Nefritik sendrom, streptokok enfeksiyondan sonra 2 hafta civarında bir sürede ciltte meydana gelen enfeksiyonlard Nefritik Sendrom Nedir, Nefrit böbrek iltihabıdır. Nefritik sendromun oluşması için tetikleyici nedenler bulunabilir. Nefritik sendrom, streptokok enfeksiyondan sonra 2 hafta civarında bir sürede ciltte meydana gelen enfeksiyonlarda da daha uzun sürelerde bu sendromun oluştuğunu görülür. 

Nefritik Sendrom Belirtileri : 

  • Hipertansiyon: Yüksek kan basıncı nedeni ile oluşan bir hastalıktır. Kan basıncının azalmaması halinde beyinde, gözde, damarlarda ve böbreklerde ciddi sıkıntılara neden olur.
  • Böbrek yetmezliği
  • Azotemi: Kanda yüksek oranda azot bulunması durumunda ortaya çıkar. Bu seviye eğer 30-40 santigram arasında ise bu hastada bir sorun oluşturmaz. Eğer fazlası olur ise azotemi görülür.
  • Oligüri: Vücuttan attığımız idrar miktarının normalin üstünde olduğu durumlarda görülür. Normalde bir insan yeterli miktarda sulu gıda aldığında 1.5 lt civarında idrar atar. Bunun üstündeki miktar nefritik sendromun belirtileri arasında gösterilir.
  • Retansiyon: Kelime anlamı olarak birikme anlamına gelir. Kelime kökü karşı koyma ya da direnç göstermek anlamına gelir. İdrar retansiyonu belirtiler anlamında gösterilir.
Yukarıdaki belirtileri kendinizde gördüğünüzde doktora gidebilirsiniz ve doktor yaptığı testlerde aşağıdaki klinik bulguları görürse gerekli tedaviye başlar;
  • C3 azalmış (%11 normali)
  • C4 genellikle normal
  • Total hemolitik kompleman (CH50) azalmış
  • Hipergamaglobulinemi
  • Kryoglobulinemi (%78)
  • RF +(%50-100)
  • C3 > 6-8 haftada normale döner
Hastayı Hastaneye Yatırma Koşulları:
  • Hastada belirgin bir şekilde ödem oluşması durumunda.
  • Hasta hipertansiyondan şikayetçi ise bu durum ihmal edilmeden yatış işlemi gerçekleştirilmelidir.
  • Hastada başka volüm yüklenmeye dair bulgular fark edilmiş ise yatış işlemi için yeterlidir.
  • Böbreğin işlevleri hakkında yapılan testlerde herhangi bir bozukluk görülür ise hasta hastaneye yatırılır ve takip altına alınır.
Hastanın Nefritik Sendromu İzlenme Durumları:
  • Hasta hastaneye yatırılmalıdır.
  • Hastanın tükettiği su ve tuz miktarı çeşitli seviyelerde tutulmalıdır.
  • Hipertansiyon konusunda tedavi uygulanmalıdır.
  • Asidoz tedavisi önemsenmelidir.
  • Çeşitli bulgu ve testlerle streptokok enfeksiyonunun kesinleşmesi gerekir.
  • 1 hafta içerisinde meydana gelen değişimler raporlanmalıdır.
Hastaneye yatış yapılıp hasta gözlemlenir iken diğer hastalıklarda göz önünde bulundurulmalı ve tedavi esnasında o hastalıkların bulguları da göz ardı edilmemelidir.

]]>
Sendrom Nedir https://www.sendrom.gen.tr/sendrom-nedir.html Wed, 10 Oct 2018 20:06:11 +0000 Sendrom nedir, Birbiriyle alakasız gibi görünen,  fakat bir bütün olarak düşünüldüğünde, bir olguyu gösteren bulgulara (çıkarıma) sendrom denir. Yunancada 'birlikte koşmak' anlamındadır. Tek bir sorun değil, birden çok b Sendrom nedir, Birbiriyle alakasız gibi görünen,  fakat bir bütün olarak düşünüldüğünde, bir olguyu gösteren bulgulara (çıkarıma) sendrom denir. Yunancada 'birlikte koşmak' anlamındadır. Tek bir sorun değil, birden çok belirti bütünü sendromu gösterebilir. Yani bedensel veya ruhsal olan sağlık sorunlarının hepsi ayrı ayrı düşünüldüğünde bir hastalık göstergesi olsa da altında yatan asıl neden  sendromdur, denilebilir. Örneğin, göz bebeği büyüklüğü farklı olan bir kimse hasta değilse de durum bir sendromun işareti olabilmektedir.

Sendrom ve semptom İlişkisi; Dünya sağlık örgütüne göre sağlık ''fiziksel, zihinsel ve sosyal  olarak tam bir iyilik halidir, sadece hastalık veya sakatlığın olmama durumuyla tanımlanamaz. ''Bu fikir ele alınacak olursa, birçok kişinin sağlıklı olmadığı düşüncesi akla gelebilir. ''Tam bir iyilik hali'' birçok kişide olması zor bir durumdur. Tersten bakılırsa hayvanlarda bu tanıma uygun bir hayat sürebilmektedir. Demek ki insan hayatında sadece tıbbi terimler sorunları açıklamada yeterli değildir. Fakat sorunların çözümlenmesi ve insanlara yardım edilebilmesi için hastalıklar belli özelliklere göre sınıflandırılmalıdır. Bu sınıflandırmada ilk olarak bahsedilmesi gereken semptomdur. Dışarıdan gözlenebilir bir davranış veya duruma belirti (semptom) denir. Semptom hastalıkların temeli olan bir olgudur da denilebilir. Her insan için normal seyrinde olan vücut gidişatının anormal bir hal alması veya sapma durumudur. Kişinin kendisi veya yakını bir şeylerin ters gittiğini düşünüyor, yolunda gitmeyen farklı bir şeyler hissediyorsa, fiziksel ve ruhsal anlamda sorun var diyorsa semptom var denilebilir. 

Örneğin baş ağrısı bir semptom sayılabilir. Doktorlar hastasını dinleyerek, değerlendirerek  teşhis ve tedaviye çalışacaktır. Doktor kişinin yönlendirmesiyle semptomlara göre bir yol izleyecektir. Sendrom ise çoğu zaman semptomların oluşmasına neden olsa da semptomun daha ağır haliymiş gibi tasavvur edilmektedir. Yani aslında sendrom daha ağır bir durum olduğu için semptomlar halinde dışa vurulabilmektedir. Söz edilen belirtiler birbiriyle ilişkiliyse sendromdan bahsedilebilir. Genellikle sendromların genetik sebepleri, altta yatan nedenleri tespit edilmiştir. Buna en iyi örnek Down Sendromudur. Down Sendromu 21. kromozomda üçlenme sonucu oluşan bir sendromdur. Sendrom hastalık olarak görülen bir kavram değildir fakat birçok sendrom  nedenleri bilindiği için artık hastalık olarak da değerlendirilebilmektedir. Semptomlar kişilerin hayatlarında olumsuz etkilere neden olan belirtilerdir. Semptom kişinin yaşam düzenini sarsar.  Hastalıklar  ise seviyelerine göre sendrom ve bozukluk olarak sınıflandırılabilir. Hastalık, çoğu zaman bir nedene bağlı olarak, belli bir sürede ortaya çıkan, kişiyi rahatsız eden, yaşamını tehdit eden  fakat bir süre sonra tedavi edilebilen, etkisi azaltılabilen bir sıkıntı durumudur. Örneğin; nezle, su çiçeği. Günümüzde tedavisi olmayan hastalıklar da vardır. AİDS gibi.

Sendrom  Çeşitleri

Down Sendromu, Tükenmişlik Sendromu, Gilbert Sendromu, Williams Sendromu, Tourette Sendromu, 4 Yaş Sendromu, Reye Sendromu, Horner Sendromu, Angelman Sendromu, Kronik Bağırsak Sendromu, Serotonin Sendromu, Pazartesi Sendromu, Ani Bebek Ölümü Sendromu, El- Ayak- Ağız Sendromu sayılabilir. Genellikle birçok sendrom, sendromu bulan doktorun adıyla anılmaktadır.
]]>
Dumping Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/dumping-sendromu.html Wed, 10 Oct 2018 20:06:32 +0000 Dumping Sendromu, Hızlı gastrik boşalma olarak adlandırılır. İnce barsağın alt kesimleri mideden gelen sindirilmemiş gıdalarla çok hızlı dolduğu zaman oluşur. İstenmeyen sindirim sistemi belirtileri vermektedir. Dumping Dumping Sendromu, Hızlı gastrik boşalma olarak adlandırılır. İnce barsağın alt kesimleri mideden gelen sindirilmemiş gıdalarla çok hızlı dolduğu zaman oluşur. İstenmeyen sindirim sistemi belirtileri vermektedir. Dumping sendromu ayrıca gastrik cerrahi geçirmiş hastalarda şeker ve bazı nişastalar gibi basit karbonhidratların veya yüksek glisemik indeksli gıdaların alınması ile de harekete geçer.

Dumping Sendromunun Tipleri, Hızlı mide boşalımının iki çeşidi vardır: Erken ve geç dumping ve Erken dumping öğün sırasında veya hemen ardından meydana gelmektedir. Erken dumping semptomları karın ağrısı, geğirme, kramplar,  çarpıntı, bulantı, kusma, nefes darlığı ve kusma olmasıdır. Ve ya geç dumping tipik olarak yemekten 1-4 saat sonra ortaya çıkar. Geç dumping belirtileri bitkinlik, baş dönmesi ve halsizliktir.

Dumping Sendromu Nedenleri, Hızlı mide boşalması tipik olarak öğün sırasında yada hemen sonra ortaya çıkar. Tipik olarak ince barsaklardaki yüksek osmolaritedeki basit karbonhidratlar tarafından tetiklenmektedir. Pek çok şeker küçük moleküller barındırır. O yüzden bir gram toz şekerde bir gram proteine göre daha fazla sayıda molekül bulunmaktadır. Bu yüksek konsantrasyon veya dansite, yanısıra çok miktarlarda suyu ince bağırsaklara çeker. Buda bağırsakların gerilmesine ve kramp şeklinde ağrıya neden olmaktadır. Bu kramplar hormonal ve sinirsel reaksiyonları tetikleyerek kalp hızını arttırıp çarpıntıya neden olmakla beraber, hastanın soğuk soğuk terlemesine yol açar. Sonuçta ince barsak problemi çözmeye çalıştığından hastada kusma veya ishal görülür. Bariatrik cerrahi midenin ve ince bağırsağın anatomisini ve normal sindirim fonksiyonlarını değiştirdiğinden dolayı dumping sendromunun ana nedenleridir. Aynı zamanda mide ve pankreastan kaynaklanan sindirim sıvılarının miktarını da azaltmaktadır. Diğer bir sebep ise Zollinger-Ellison Sendromudur. Dumping sendromunun çok şiddetli ve sık sık olması bir cerrahi probleme, stomanın gereğinden geniş olmasına işaret eder.

Dumping Sendromu Tedavisi, Hızlı gastrik boşalmadan muzdarip hastalar yeme alışkanlıklarını değiştirmek ve çok sayıda küçük öğünlerle beslenmelidir. Yüksek kalorili besinlerden ve rafine şekerlerden uzak durmalıdır. Ek olarak ise gıdalarla birlikte sıvı almamalıdır. Son olarak ta gıdaların iyi çiğnendiğinden emin olunmalıdır.

Dumping sendromu hastalarda büyük bir sağlık riski yaratmamaktadır. Lakin, hastalara çok hızlı, çok fazla, çok şekerli yediklerini belirtir. Gastrik bypass mideyi küçülterek ve onikiparmak barsağını etkisiz bırakarak sindirim sisteminin anatomisini değiştirmektedir. Bu durum beklenmedik miktarlarda sindirilmemiş gıdanın jejunuma geçmesine neden olur buda erken Dumping’e yol açar. Normal insanlarda yemek mideden daha kontrollü bir hızla akar ve duodenuma sindirilmiş olarak geçer. İnsanlarda mide, pankreas ve karaciğer birlikte çalışarak şekeri ince bağırsağa ulaşmadan önce işlemden geçtiği için, bu sindirimsel değişiklikler geç Dumping’e de neden olur. Şeker mide asidi, safra ve pankreatik sıvılarla karıştırıldığında yukarıda anlatılan yan etkiler önlenir.

]]>
Yürüyen Ceset Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/yuruyen-ceset-sendromu.html Wed, 10 Oct 2018 23:11:13 +0000 Yürüyen Ceset Sendromu, Bu hastalığa yakalan insanlar ölü olduklarına inanmaktadırlar. Bazen bu öldüğü inancını ispat etmek amacıyla intihar girişiminde bulunabilirler. Bu yüzden hastalık çevresinden ziyade kişinin ke Yürüyen Ceset Sendromu, Bu hastalığa yakalan insanlar ölü olduklarına inanmaktadırlar. Bazen bu öldüğü inancını ispat etmek amacıyla intihar girişiminde bulunabilirler. Bu yüzden hastalık çevresinden ziyade kişinin kendisi için ölümcül sonuçlar oluşabiliyor. Bu hastalık Fransız Nörolog Jules Cotard tarafından keşfedilmiştir. Bu bir akli depresyon ve intihar eğilimi sendromudur,o yüzden bu durumdaki hasta herşeyini kaybetmiş olmaktan şikayet eder; tutkularını, vücudun bir kısmını veya tamamını, genelde öldüğünü ve yürüyen bir ceset olduğunu düşünmektedir. Bu hayaller genellikle hastanın kendi çürümüş etlerinin kokusunu alması ve vucudunda kurtların gezindiğini iddia etmektedir. Sonraki fenomen kronik bir şekilde insanları uyuyamama  veya amfetamin/kokayin psikoz acısı veren tekrar eden bir deneyimdir. Çelişkili olarak, ölü olmak sık sık ölümsüz olma ilkesine hasta verir.Nöropsikiyatrik bir bozukluk olan “yürüyen ceset sendromu” Amerikan Psikiyatri Birliği’nin Ruhsal Bozukluklar listesine girmiştir. Şizofreni ve bipolar bozukluk gibi hastalıklarla bağlantısı olan sendroma yakalanan hastalar öldüklerini, etlerinin çürüdüğünü, bazen de yaşamsal organlarının ve ya kanının olmadığını düşünmektedir. Bazı hastalar ise bunu kanıtlamak için intihar etmektedir. Oldukça çok az rastlanan bu sendrom 2008 yılında 53 yaşında Filipinli bir kadında görülmüştür. Ölü olduğunu söyleyen kadın ailesinden morga götürülmesini istemiştir.

Yürüyen Ceset Sendromu Tedavisi, 

Yürüyen ceset sendromu hastalarına ilaçlar ve beyne elektrik şokuyla tedavi uygulanmaktadır. Hastalık henüz yeni olduğundan kesinleşmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.Hastalık bir çok açıdan Cotard Sendromunun belirtilerini taşıyor.Cotard Sendromu ise ilk defa 1880 yıllarında Jules Cotard tarafından bulunmuştur. Çok az rastlanan bu sendromda nihilistik hezeyanlar, kendisine ve dış dünyaya yabancılaşma, ölümsüzlük düşüncesi, hallüsinasyon, intihar düşünceleri ve negativizm görülmektedir. Kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Başlama yaşı ortalama 52’dir. Hastalık nâdir olarak ergenlik döneminde de ortaya çıkabilmektedir. Çalışmalarda Cotard Sendromu’nun birçok psikiyatrik ve organik hastalıkla birlikte olabileceği gösterilmektedir. Etiyolojisinde birçok faktörün rol oynadığı düşünülmekte olan bu sendromun psikiyatrik sınırlandırma sisteminde yerini alabilmesi için daha fazla araştırmaya gerek vardır.

 

]]>
Antifosfolipid Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/antifosfolipid-sendromu.html Thu, 11 Oct 2018 07:08:51 +0000 Antifosfolipid sendromu, daha çok genç kadınlarda görülen, kanda antifosfolipid antikorlarının bulunmasıyla beraber, arterler ve venlerde pıhtılaşma ya da düşük veya gebelik sorunlarıyla giden bir otoimmün hastalığıdı Antifosfolipid sendromu, daha çok genç kadınlarda görülen, kanda antifosfolipid antikorlarının bulunmasıyla beraber, arterler ve venlerde pıhtılaşma ya da düşük veya gebelik sorunlarıyla giden bir otoimmün hastalığıdır. Antifosfolipid sendromu, tek başına bulunabildiği gibi, en fazla lupus olmak üzere başka hastalıklarla birlikte de görülebilmektedir. Bu tür hastaların damarlarında, kendi bazı doku proteinlerine karşı gelişen antikorlar, inflamasyon bulguları olmaksızın damar içinde pıhtılaşmaya neden olmaktadırlar. Bu hastalarda, düşük ya da erken doğum gibi gebelik sorunları görülmektedir. Damar içinde oluşan pıhtının yerine göre, doku ve organlardaki hasar da değişmektedir. Bacak toplardamarlarında tıkanıklık, koroner damarlarının tıkanmasıyla kalp krizi, beyne giden kan damarlarında tıkanıklık ile birlikte kısmı felçler, akciğeri giden ana pulmoner arter ve dallarının tıkanmasıyla nefes darlığı ve ölüme kadar gidebilen sonuçlara sebep olabilir. Antifosfolipide bağlı pıhtı oluşumu, kan dolaşımının her bölgesinde olabilir ve vücudun herhangi bir organını ele geçirip etkileye bilir. Damarlarda kanın pıhtılaşması, en çok bacaklarda görülür. Bacak damarlarındaki kan pıhtıları koparak akciğere doğru yol alır ve pulmoner emboli denilen çok ciddi bir duruma sebep olabilir. Pulmoner embolide akciğere kan akışı bloke olur ve kandaki oksijen miktarı minimum seviyeye indirir. Bazen, tekrarlanan trombotik olaylar, hızlı ve ilerleyici bir hal almasıyla birlikte çeşitli organlarda ciddi hasara yol açan, akut ve hayatı tehdit eden bir hal alabilmektedir. Bu duruma katastrofik antifosfolipid sendromu denilir.

Antifosfolipid sendromunun belirtileri

Antifsofolipid sendromu daha öncede dediğim gibi çoğunlukla genç kadınlarda görülür. Bu kadınlar sıklıkla gebeliğin ilk 2-3 ayında tekrarlayan düşüklerin yanı sıra migrene benzer baş ağrısı, tekrarlayan derin ven trombazları, hatta arter tıkanmaları gibi sorunlar yaşamaktadırlar. Arter tıkanmaları beyin başta olmak üzere birçok yerde oluşabilir. Eklem ağrıları, deride çeşitli kızarıklıklar görülebilmektedir. Bu tür hastaların hamileliklerinde çeşitli kan sulandırıcı tedaviler gerekmektedir. Bu rahatsızlıkta bazı hastalar ömür boyu kan sulandırıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalabilmektedir. Bu sebeple tekrarlayan düşükleri, derin ven trombozları, akciğer ve beyin gibi önemli organlara pıhtı atma ile seyreden durumları olan hastalarda bu hastalık da düşünülmeli ve Romatoloji Uzmanına başvurmaları gerekmektedir.

Antifosfolipid sendromunun teşhisi

Antifosfolipid sendromu teşhisi tromboz ve tekrarlayan düşükle birlikte, antifosfolipid antikorlarının (anti-beta 2-glikoprotein 1 antikorları, lupus antikuagülanı, antikardiyolipin antikorları anti-fosfotidil serin antikorları) kan testinde gösterilmesiyle konulmaktadır. İki buçuk ay sonra testin tekrarında da pozitif olması beklenmektedir. Tromboz veya düşük olmaksızın, testin tek başına pozitifliği, antifosfolipid sendromu tanısı koydurmamaktadır. Hayatları boyunca hiç tromboz oluşmadan, bu antikorları kanlarında taşıyan sağlıklı insanlar da mevcuttur.

]]>
40 Yaş Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/40-yas-sendromu.html Thu, 11 Oct 2018 09:40:42 +0000 40 Yaş Sendromu, hastalığına sosyologlar birbirinden farklı yorumlarda bulunabiliyorlar. Erkeklere göre daha çok duygusal olan kadınlar bu süreçte oldukça çok zorlanabiliyorlar. Kadınlar 40 yaşlarına geldiğinde isteklerine 40 Yaş Sendromu, hastalığına sosyologlar birbirinden farklı yorumlarda bulunabiliyorlar. Erkeklere göre daha çok duygusal olan kadınlar bu süreçte oldukça çok zorlanabiliyorlar. Kadınlar 40 yaşlarına geldiğinde isteklerine ve hedeflerine ulaşamadığında 40 yaş krizine yakalanma olasılığı oldukça çoktur. Kadınlar, Kariyerinde istediği yere gelmemesi, daha evlenmemiş olması, çocuğunun olmaması 40 yaş bunalımını ortaya çıkaran sebeplerinden bazılarıdır. 40 yaş sendromunda kişi kendini çok sorgulamaya başlar. Hayatını gözden geçirip, yapamadığı şeylerin pişmanlığı içindedir. Artık Geç kaldığını düşünür ve vazgeçer. Kilo alma, saç dökülmeleri, vücutta oluşan çatlaklar yüzünden kendini beğenmez. Dış görünüşünden artık rahatsız olmaya başlar. Kişi  bu dönemde kendini yenilemek ve güzelleştirmek için yoğun bir çabalar sarf eder. Eşini çocuklarını bir kenara bırakıp hayatı ben merkezli yaşamak ister. Bu yüzden bu durum çiftlerin ilişkilerini bozmaktadır. 40 yaş sendromunun erkekliğin bitmesine bağlayanların kesinlikle yanıldıklarını düşünülmelidir. Tam tersine yaşlılık hormonları  erkeklerde 60 yaşlardan sonra ortaya çıkmaktadır. Kadınlarda menopozun karşılığı olarak erkeklerde andropoz hormonları tüm erkekleri kapsamamaktadır genel olarak 60 yaşlarından sonra ortaya çıkar. 40 yaş sendromu daha çok hormonların aşırı cinsel ihtiyacı hissettirdikleri döneme verilen bir sendrom olarak ta yorumlanmaktadır. Hormon baskınlarından dolayı kadın ve erkeklerin gözleri dışarıya kaçabilir ve kadınlarda genel olarak beğenilmeme korkusuyla karşı karşıya kalabilmektedir. Bu durum erkelerde  tek bir kadının yetersizliği duygusu ile ortaya çıkabiliyor. 40 yaş sendromu yaşayan kişilerde Menopoz ve Andropoz kanıt bulunmamaktadır.

 Bu dönemi daha kolay atlatmak için,

  • Eşlerin birbirleriyle konuşarak sorunları paylaşmaları, uzun uzun sohbetler etmelidirler.
  • Kişinin sağlık durumuna göre spor faaliyetleri seçilebilir. Yürüyüş, koşu, egzersizlerle bu süreci daha kolay atlatabilirsiniz.
  • Yeni hobiler edinmek edinin. Spor, müzik, resim, yüzme gibi kurslara gidin.
  • Her yaşın ayrı bir güzelliği olduğu düşününüz. ve kişinin kendisi ile barışık  bir hayat tarzı benimsemelidir.
  • 40 yaş sendromu aşılamayacak bir sorun değildir. Sadece biraz gayret ile bu süreci atlatabilirsiniz. Hayata kaldığınız yerden devam etmeye bakın Yeter ki  kendinizden vazgeçmeyin.
  • İçinizdeki yaşam sevincini öldürmeyi bırakın. Anın tadını çıkartmaya bakın.
  • 40 yaş deneme yanılmaları çoktan aşmış, hayattan ne istediğini bilen insan için çok önemlidir.
  • 40 yaş bunalımının üstesinden gelmek için en etkili yol bir başka yol psikolog yardımı almaktır. Terapiler sizi rahatlatacak, kendinizi daha iyi hissetmenizi sağlayacaktır. Doktorunuzun yönlendirmesi sorunlarınızın çözüm yollarını aramanızı ve en etkili yolu seçmenizde yardımcı olacaktır.
  • Kesin kararlar almayın. Karar alıyorken acele etmeyin. Yıkıcı bir tavır takınarak, geri dönüşü çok zor pişmanlıklarla karşılaşmamak için kesin  kararlar almayın ve karar verirken acele etmeyin.
  •  Kendinizi çok bunalmış hissettiğiniz zamanlar, kafanızı dinlemek için tatile gidin.
  • Bu dönemde geçmişle hesaplaşmayı bırakın. Çünkü yenilen hep siz olursunuz. Her ne yaşamışsanız artık geride kaldığını, size birer hayat tecrübesi olarak geri döndüğünü emin bir şekilde kendinize söyleyin.

Unutmayınız 40. yaş yeni bir hayatın başlangıcıdır. Hayatın tadını çıkarın.

]]>
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır https://www.sendrom.gen.tr/down-sendromu-nasil-anlasilir.html Thu, 11 Oct 2018 11:27:12 +0000 Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Genetik bir farklılık neticesi insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda meydana gelir. bedende fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu bireyler zihin Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Genetik bir farklılık neticesi insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda meydana gelir. bedende fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu bireyler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görüntüsü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir.

İnsanın taşıdığı fiziksel nitelikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genlerse kromozomlarla birbirine bağlıdırlar. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı üzere hatalıktan ziyade, yalnızca genetik farklılıktan oluşan bir hal söz konusudur. Buna rahatsızlığa 800-1000 doğumda bir rastlanır. Annenin yaşının büyük olması en büyük faktörlerden biridir. Hamilelik sırasında veya doğumda tanımlanabilen bir haldir. Çocuklarda hafif ya da orta şiddette zeka geriliği gelişebilir.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır, Belirtileri Nelerdir

  • Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Palebral yarık olması.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Basık kemerli burun yapısı görülür.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • El parmakları küttür, parmak boyları aynıdır.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir.
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa sebep olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Yapılacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar: Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği sebebiyle yürüme, oturma, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra fark edilebilir. Bu çocuklar cümle kurmaya iki ya da üç yaşında başlayabilir. Bu nedenle özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri: Bu çocukların zeka düzeyleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik döneminde diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar ortaya çıkabilir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka seviyelerinde ve becerilerinde gelişmelere sebep olur.

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri: Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan çocukların, topluma kazandırılması ve mutlu bir hayat sürebilmeleri için, özel eğitime ve ilgiye gereksinimleri vardır. Verilecek eğitimin doğum ile beraber başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine sebep olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir biçimde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduklarında fizik tedavi süreci başlatılmalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedaviyle aşılmaktadır. Bunlarla birlikte algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. Down sendromlu çocuklar geç konuşacaklarından, erken zamanda dil terapisi uygulanmalıdır.

Hamilelik döneminde down sendromunun teşhisi: Gebelik sırasında yapılacak ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler vesilesiyle down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli hallerde ileri tetkikler yapılabilir. CVS ve amniyosentez ile kesin teşhis yapılır.

]]>
Eagle Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/eagle-sendromu.html Thu, 11 Oct 2018 16:30:08 +0000 Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Faringeal ağrı, yutkunma güçlüğü, farinksde yabancı cisim hissi, ağrılı Eagle sendromu, "styloid" proçesin uzaması, mineralizasyonu ya da "stylohyoid" veya "stylomandibular" ligamentin mineralizasyonu neticesi gelişir. Faringeal ağrı, yutkunma güçlüğü, farinksde yabancı cisim hissi, ağrılı yutkunma gibi semptomları kapsar. Baş ve boyun bölgesinde gelişen diğer hastalıklardakine benzer işaret ve semptomların meydana gelmesi sebebiyle doğru tanı önem taşır. Ayırt edici tanı temporomandibuler eklem rahatsızlıkları, nevraljiler, miyofasial ağrı, ağız enfeksiyonları, gömülü üçüncü molar dişler, ağız kanserleri ve sialodenitisi kapsamalıdır. Bu sebeple, klinisyenler tüm rahatsızlıklar ile ilgili geniş bir bilgiye sahip olmalıdır. Stiloid apofizinin rezeksionu ile ağrılar giderilir.

Eagle sendromu: Sendrom, sıklıkla tonsillektomi ya da travmayı takiben gelişir. Klinik tanı çoğunlukla proçesin tonsillar fossadan palpasyonu ve panoramik radyografiyle yapılabilir. Kesin teşhis ise tonsillar fossada lokal anestezinin kullanımıyla yapılabilir. Cerrahi ve cerrahi olmayan metotlarla tedavi edilir.

Eagle sendorumuna bağlı gelişen hastalıklar

Oksipital nevralji: Ağrılar ya eksitasyon ile provoke edilebilen ya da spontan ola­rak ortaya çıkan akseler durumunda görülür. Bu akseler parlayan pa-roksizmler biçimindedir. Yahutta ağrı pulsatil kozaljik vasıfta ve devamlıdır.  Ağrılar oksipital sinir bölgesine lokalizedir. Bu bölgeden başlar, vertekse doğru ve ender olarak da geniş sahaya yayılır.
Tedavisi: Başlangıçta oksipital sinire ımpletol ya da alkol zerki iyi sonuçlar verir. İyi sonuç alınamadığı durumlarda iki veya üçüncü ser-vikal sinirin arka köklerinin kesilmesi gerekir.

Temporal süperfisyal arterin perivasküler ağrıları: Ağrı temporal kısımdadır. Arterin traj esini takiben tedricen ortaya çıkar. Yaygın ve pulsatil karakterlidir. Arter üzerine taz­yik yapılmasıyla ağrı uyanır. Hasta arterin nabazanını ender hisse­der. 
Tedavisi: Temporal arter çevresine novokain zerkiyle ağrı tes­kin edilebilir. İnatçı durumlarda arter kökünün rezeksionu gerekebi­lir.

Temporal arterit: Bireyde şiddetli baş ağrıları vardır. Objektif olarak her iki tem­poral arterde kırmızılık, sıcaklık gibi iltihabi işaretler vardır. Da­marlar çoğunlukla trombozedir. Genel hal bozuktur, birey zayıflamış­tır, düzensiz ateş görülür. Hastalık püsseler durumunda 
gelişir. Bir yıldan daha uzun bir zaman sonra spontan olarak iyi olur. Göz komplikasyonu olduğunda prognostik ağırlaşır, gözde körlüğe kadar giden durumlar görülür. Arterin rezeksionu panartrit ortaya çıkar.
Tedavi: ACTH ve cortison tam olmamakla beraber iyileşme görülür.

Omurga menşeli yüz ağrıları: Servikal vertebraların ağrılı sendromu, Baree Lieou, sırasında refakat arazı olarak yüzde refleks bozuklukları oluşabilir. Bunları periorbiter yüz ağrıları, Iingual, zigomatik bölge ağrıları, gingival ve gingivodanter, mandibular bölge, faringeal, laringeal ağrılar biçiminde görülür.
Bu tip ağrılar, radiküler topoğrafisi olmayan ağrılardır. Vasküler tipte ağrılardır. Ağrılar dalgalıdırlar ve sancılıdırlar, değişik vüsattedirler.  Servikal vertebraların muayenesinde artroz görülebilir. Tedavi testleri tanıyı teyit eder. Transvers apofiz, kalsik ionizasyon veya ense adalelerine novokain zerkleri fayda­lıdır.

Fena artikülasyona bağlı ağrı sendrom: Costen sendromu artikülasyon bozuklukları ya da artikülasyona bağlı olarak ek­lem bölgesinde başlayıp baş, boyun ve enseye doğru yayılan ağrılı sendrom azımsanmayacak kadar sık rastlanan durumdur. Oklüzyonun düzeltilmesiyle ağrı ortadan kalkar.
]]>
Prader Willi Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/prader-willi-sendromu.html Thu, 11 Oct 2018 16:57:09 +0000 Prader Willi sendromu, başta zeka geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kas gevşekliği, kısa boyla birlikte iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik rahatsızlıktır. Hastalık Prader Willi sendromu, başta zeka geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kas gevşekliği, kısa boyla birlikte iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik rahatsızlıktır. Hastalık adını 1956 yılında sendromu tarif eden üç doktordan almaktadır (Prader, Labhart ve Willi).

Prader Willi Sendromu Oluşma Sebebi

Hastalığın görülme sıklığı değişiklik göstermekle birlikte ortalama her 16000 canlı doğumda bir  kabul edilmektedir. Bu durum erkek ve kız çocukları arasında eşit miktarda görülür. Genelde genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına karşın, doğumdan sonra hipotalamusa bir zarar verilmesinden de kaynaklı olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen 15. kromozomun uzun kolunda 11-13 segmentler arası bölgede olması gereken genetik materyalin eksikliğidir. Aynı kromozomun anneden gelen kopyasında Prader-Willi sendromuna sebep olan genler baskılanmış olduğu için hastalık dominant geçiş gösterir. Kayıp alanın anneden gelen 15. kromozomda olmasıysa tamamen başka bir rahatsızlığa, Angelman sendromuna sebep olur. Bunun nedeni söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasından kaynaklıdır..

Prader Willi Sendromu Olumsuz Etkileri

Yenidoğan PWS’li çocukların genellikle kasları gevşek olur. Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme sıkıntıları sık görülür. PWS’li kişilerde çok belirgin bir özellik de, 1-4 yaş arasında ortaya çıkan ve ömür boyu süren büyük bir iştah artmasıdır. Sağlığa zararlı aşırı şişmanlık, düşük kalorili diyet ve bedensel hareketlerle önlenir. Aşırı şişmanlık bedensel hareketi engelleyebileceği gibi sosyal dışlanmaya da sebep olur. Fazla yağ birikimi özellikle göğüs ve göğüs altında yoğunlaşırken, kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Aşırı şişmanlık, kalp ve akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en kötüsü erken ölümlere yol açabilir. Psikomotor gelişimde gecikme olur. Çocuklar, genelde 2 yaşını doldurduktan sonra destek almadan yürür, 3-4 yaşında veya daha geç konuşmaya başlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genelde kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden çok daha iyidir. Bir çoğu öğrenmede zorlanır. 

Prader Willi sendromu Tedavisi
Prader-Willi sendromunda genetik inceleme, hastalığın nadir görülmesi ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler önerilmelidir. Hastalığın erken teşhisinde ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren tekniktir. PWS için sebebe dayalı bir tedavi bulunmamakta ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli fiziksel egzersiz ile beraber erken ve sürekli beslenme takibi önemlidir. Hastaların çoğu, istenen boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması amacıyla büyüme hormonu ile tedavi edilmektedir. Bu sendrom, öğrenme, iletişim, motor ve sosyal aktiviteyle ilgili değişik zorluklara neden olur. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanması gerekir. Bu yüzden sürekli takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya çıkacak davranış sorunlarıyla baş etme konusunda ailenin eğitim alması gerekir.
]]>
Pierre Robin Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/pierre-robin-sendromu.html Fri, 12 Oct 2018 12:56:16 +0000 Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişmemesine bağlı olarak ortaya çıkan yutma zorluğu sonucu beraberinde dilin arka Pierre Robin Sendromu, ismini 1920 yılında kendisi tarafından bulunmuş olan Pierre Robin'den almıştır. Yeni doğan bebeklerde alt ve üst çenenin gelişmemesine bağlı olarak ortaya çıkan yutma zorluğu sonucu beraberinde dilin arkaya kaçmasını getirir. B da bazı solunum sorunlarına neden olur. Bu yutma bozukluğu larenks yani günlük dilde bildiğimiz ismiyle gırtlağın yukarı ve geriye yer değişimiyle oluşur. Bu sorun yeni doğan bebeklerde nefes almayı güç hale getirir. Ayrıca bu sendromda solunumla birlikte beslenme de son derece güçleşir. Doktor kontrolünde bir müdahale yapılmadığı takdirde büyük sorunlara yol açabilir. Sakatlık ve hatta ölümlere neden olabilir. Bu sendrom kalp hastalıklarına, fıtıklara, gelişme geriliğine, işitme kaybına, uyku apnesi, konuşma bozukluğu, farklı diş dizilimi, kafatası sorunlarına, yarık damak ve dudak sorunlarına, ayrıca da gözlerde katarakt, normalden küçük göz, retinal gelişmedeki bir takım sorunlara da yol açar. Ve çocuğun beslenme güçlüğü yaşamasının bir sonucu olarak da dystrophy yani beslenme yetersizliği ve adalenin gelişmemesi görülmektedir. Bu yüzden erken teşhis son derece önemlidir. Hayat kurtarmasının yanı sıra bebekteki gelişimsel sorunların da önüne geçilmesinde ya da azaltılmasında etkili olmaktadır. 

Pierre Robin Sendromu Tanısı

Hastalığın tanısı prenatal dönem olarak adlandırılan gebe kalınan dönem ile doğum sancısının başladığı anı kapsayan sürede ultrasonogrofik olarak konulur. Ancak genellikle hastalığın tanısı doğum sonrası bebekte solunum sıkıntısı ve çene küçüklüğünün fark edilmesi sonucu konulur. Sendromun en belirgin özelliği olarak alt çenenin, üst çeneye oranla belirgin bir biçimde geride olmasını söyleyebiliriz. Yenidoğan bebeğin ilk muayenesinde çene boyutunun ve damak bütünlüğünün dikkatle incelenmesi gerekmektedir. Vakaların çoğunda belirtiler arasında damak yarıklığı görülmekle birlikte hastalığın tanısı açısından gerekli bir belirti değildir. Morarma ve solunumun durması gibi belirtiler daha çok bebek sırt üstü bir pozisyondayken ya da beslenirken ortaya çıkmaktadır. Ancak bazı belirtiler gözlenmeden de solunumun durması sonucu bebeğin yaşamı son bulabilir. 

Pierre Robin Sendromu Tedavi Yöntemleri

Tedavi metodu olarak yine hastalığa ismini veren Robin'in tedavisini söyleyebiliriz. Bu tedavide bebek karın üstü yatırılır ve bu şekilde beslenir. Böylece çocuğun duruşu pozisyona bağlı zorunlu olarak düzeltilmiş olur. Alt çenesi öne doğru gelmiş olur. Ancak bu metot ile sendromun ancak basit halleri tedavi edilebilmektedir. İleri düzeydeki hallerde bu metot cevap vermez ve uygulanmaz. Böyle bir durumda cerrahi müdahale şarttır. Cerrahi müdahalenin yanında nazofarengeal tüp takılması, larengal maske ve endotrakeal entübasyon, glossopeksi, trakeostomi gibi tedavi yöntemleri de mevcuttur. Sendroma en uygun tedavi yönteminin seçilmesi son derece önemlidir. Bebeğin anneyi emerek beslenmesi ancak hafif vakalarda mümkün görülmektedir. Bebek yan yatırılarak emzirilmelidir. Biberonla emzirilirken ise bebek yüz üstü yatırılabilir ya da yan yatarak da beslenebilir. Beslenme sorunu olan bebeklerde ise orogastrik tüp (OGT) yani bebeğin ağzından midesine inen ince bir tüp ile besim alımı sağlanmaktadır. 
]]>
Bartter Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/bartter-sendromu.html Sat, 13 Oct 2018 03:14:39 +0000 Bartter Sendromu, Bartter sendromunda böbrek işlevleri genellikle korunur, ama bazen son dönem kronik böbrek hastalığı da görülebilir. Bir çalışmada Bartter sendromlu 12 hastadan 11’inde kronik böbrek yetersizliği, bir va Bartter Sendromu, Bartter sendromunda böbrek işlevleri genellikle korunur, ama bazen son dönem kronik böbrek hastalığı da görülebilir. Bir çalışmada Bartter sendromlu 12 hastadan 11’inde kronik böbrek yetersizliği, bir vakada ise fokal segmental glomeruloskleroz bildirilmiştir. Fokal segmental glomerulosklerozun bulunduğu tübülointerstisyel hastalıklar ve IgA nefropatisi, lupus nefriti, diyabetik nefropati gibi hallerde transforming growth faktör-β (TGF-β)’nın, glomerüllerdeki sklerotik değişiklikleryle ilişkili olduğu düşünülmektedir.

Bartter sendromu: Bartter sendromu hipokalemi, hiperaldosteronizm, metabolik alkaloz, normal kan basıncı ve artmış Na, K, Cl ve prostaglandin atımıyla tanımlanan bir sendromdur. Bu sendrom ilk defa Bartter ve arkadaşları tarafından 1962 yılında iki hastada tanımlanmıştır. Daha sonra çocuk ve yetişkinde Bartter sendromu tanısı alan pek çok vaka bildirilmiş ve Bartter sendromunun, genetik ve klinik olarak üç farklı biçim gösterdiği anlaşılmıştır. Neonatal Bartter sendromu, klasik  Bartter sendromu ve Gitelman sendromu ismi verilen durumulardır. Hastalıktan sorumlu moleküler bozukluklar tümüyle tanımlanabilmiş değildir.

Bartter Sendromunun Sınıflaması

Neonatal Bartter Sendromu: Neonatal Bartter sendromu yenidoğan döneminde gözlemlenir. Polihidramniyos, prematüre doğum, poliüriye bağlı ve hayatı tehdit eden ateş ve dehidratasyon atakları, büyüme geriliği, hiperkalsiüri ve erken başlangıçlı nefrokalsinoz ile belirgindir. Bu hastalarda böbrek tübülüslerinde bulunan butanide duyarlı Na-K-2Cl "cotransporter" (NKCC2) ve ATP’ ye duyarlı ROMK kanallarında olmak üzere iki değişik moleküler bozukluk tanımlanmıştır.

Tedavisi: Neonatal Bartter sendromunda çoğunlukla tedavi ile elektrolit düzensizliği ve alkaloz düzelir ve büyüme yakalanabilinir. İndometazin hiperkalsiüriyi azaltabilir. Bu sebeple bütün diğer yardımcı tedavilerin de etkisiz kaldığı ve zaman içinde glomerüler süzme oranının azalarak kronik tübülointerstisyel nefropatinin geliştiği vakalar vardır.

Klasik Bartter Sendromu: Süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sıklıkla rastlanır. Bu sendromun ortaya çıkması böbrek klor kanallarındaki moleküler bozukluğun sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Annede maternal hidramniyos ve prematür doğum geçmişi vardır. Poliüri, kabızlık, polidipsi, tuz tüketme isteği, dehidratasyona eğilim ve büyüme geriliği biçiminde görülebilen belirtiler genellikle hayatın ilk iki yılında ortaya çıkar. Erken başlanan tedaviyle büyüme geriliği önlenebilir. Tedavi edilen hastaların yetişkin boyu normaldir. Kas güçsüzlüğü, aşırı yorgunluk, kramp ve karpopedal spazm geç çocukluk döneminde gözlenir.

Tedavisi: Tedavideki asıl gaye hipokalemiyi düzeltmektir. KCl desteği her zaman gerekir. Gerekli olan miktar bireye göre ayarlanmalıdır. Klasik Bartter sendromu tedavisinde bu gün kabul edilen en etkili ilaç prostaglandin sentetaz inhibitörleridir.

Gitelman sendromu: Büyük çocuklarda ve erişkinde gözlenir. Klinik olarak ataklar halinde gelen kas güçsüzlüğü ve tetani, laboratuvar olarak ise hipokalemi-hipomagnezemi ile belirgindir. Bu sendromda poliüri bulunmaz. Çalışmalar hastaların büyük çoğunluğunda tiyazide duyarlı Na-Cl “cotransporter” kodlayan gende mütasyon olduğunu göstermiştir.

Tedavisi: Bu hastalar en iyi Mg tuzları ile tedavi edilir. Çoğu olguda K ya da prostaglandin sentetaz inhibitörü ilavesine gerek yoktur. MgCl2, üriner Cl kaybını önlediği için tercih edilebilir.

]]>
Munchausen Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/munchausen-sendromu.html Sat, 13 Oct 2018 21:19:58 +0000 Munchausen Sendromu, Psikolojik bir hastalık olan Munchausen sendromu çok sıra dışı bir sendrom. Bu hastalığa yakalanmış kişiler hasta olmadıklarını en az doktorlar kadar iyi bilirler. Bu hastalığın ciddiye Munchausen Sendromu, Psikolojik bir hastalık olan Munchausen sendromu çok sıra dışı bir sendrom. Bu hastalığa yakalanmış kişiler hasta olmadıklarını en az doktorlar kadar iyi bilirler. Bu hastalığın ciddiyetini şöyle özetleyebiliriz: 600 kadar hastane gezen veya 40 küsur tane ameliyat olan Munchausen sendromlu hasta vardır.

Karl Fredrich Von Munchausen 18. yy.’da yaşayan bir Alman baronuydu ve Rus ordusunda paralı süvari olarak çalışıyordu. Baron Munchausen Rusya ile Osmanlı savaşından dönüşünde halka ve arkadaşlarına, kahramanlıkları üstüne akıl almayacak öykülerden bahsediyor ve Kendini savaşlardaki en yetenekli baron olarak gösteriyordu. Öyküler bir süre boyunca oldukça fazla abartıldı ve yayıldı ki, sonunda yalan olduğu ortaya çıktı. Munchausen, yalancılığından dolayı ün sahibi olmaya başladı. Munchausen sendromu ise adını buradan alarak, yalan hastalık öyküleri anlatan kişileri tanımlamak için Dr. Asher 1951 yılında sendroma isim olarak bu adı verdi.

Munchausen Sendromu Tanımı: Gerçek olmamasına rağmen, hastanın, ruhsal ya da fiziksel sorunu varmış gibi davrandığı bir çeşit yapay bozukluktur denilebilir. Bu hastalıkta durum şudur, Bu sendromu yaşayan kişiler, hasta olmadıkları halde, hasta taklidi yaparak, veya kendilerini yaralayarak hastanede tedavi görmek istiyorlar. Ancak bunların asıl amaçları hastanede kalıp, doktor, hemşire ve diğer hastane görevlilerinden ilgi görmektir. Bu kişiler sağlıklı yollardan göremediğini sandığı ilgiyi, sağlık kurumlarından görmek için çalışırlar. Birçok defa hastaneye yatan ve ameliyat olan bu kişilerin, acı verici tedavi yöntemlerden kaçınmadığı hatta zevk aldıkları bilinmektedir. Bu kişiler belli bir miktar tıp bilgisine sahip olmaları edeniyle kendilerine, doktorları yanıltacak kadar, belirtileri oluşturup, hastaneye başvurur. Gerçekten olmayan hastalıkları var gibi göstererek, birçok farklı vakada, inanılmaz olaylar gerçekleştirmişlerdir. Bunların arasında kendilerini hasta göstermek için, boğazlarını keskin bir aletle yaralayıp, kan yutmak veya anal vajinal mukozalarını delmek gibi farklı, akıl almaz yöntemler kullanabilirler. Hatta idrar testi istendiği zaman, gizlice parmaklarını kesip, idrara kan veya dışkı bulaştıracak kadar ileriye de gidebilirler. Munchausen sendromunu hastalık hastası denilen kişilerle karıştırmamak gerekir. Zira bunlar aslında sağlıklı oldukları konusunda doktorlarla hemfikirdir. Hastalık hastaları kendilerini gerçekten hasta edebilirler, bu bir çeşit ters placebo etkisidir. Ancak Munchausen sendromu, bir kişilik bozukluğudur, istatistiklerin gösterdiğinden daha yaygındır.

Munchausen Sendromu Komplikasyonları: Ölüm veya intihar dahil ciddi sorunlara yol açabilir. Teşhis ve tedavisi zordur. Çünkü hasta bir süre sonra doktor veya hastane değiştirebilir. Ancak kişi gerçekten ağır bir hastalık geçirir, psikolojik tedavi görür ya da hayatta gerçekten kendisine motive kaynağı bulursa, tedavisi mümkün olabilir.

 

]]>
Uygunsuz Adh Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/uygunsuz-adh-sendromu.html Sun, 14 Oct 2018 08:21:51 +0000 Uygunsuz Adh Sendromu; böbrek toplayıcı tübüllerinde ADH' ye uç organ yanıtının uygunsuz bir şekilde fazla olduğu bir sendromdur. Hiponatreminin en bilindik nedenlerinden birisi olan UAHSS, hipoozmolaliteye karşın idr Uygunsuz Adh Sendromu; böbrek toplayıcı tübüllerinde ADH' ye uç organ yanıtının uygunsuz bir şekilde fazla olduğu bir sendromdur. Hiponatreminin en bilindik nedenlerinden birisi olan UAHSS, hipoozmolaliteye karşın idrarın yeterli miktarda dilüe edilememesi ile karakterize bir durumdur. Plazmada hipotonisinin ADH salınımını inhibe etmesindeki eksikliğe bağlı olarak gelişen antite, su retansiyonuna ve ekstraselüler sıvı hacminde yükselmeye yol açar. Bu durum da plazma sodyumunda dilüsyon ve böbrekten sodyum eksilmesi gelişimiyle devam eden bir süreçin gerçekleşmesine sebep olur.

UAHSS, arka hipofizden yüksek antidiüretik hormon salınımı ile karakterize bir sendromdur. Bu neden ile hiponatremi ve sıvı retansiyonu gelişir. Hiponatremi serum sodyum seviyesinin 135 mEq/L' den daha düşük olması olarak belirtilir. Hiponatremi hastanede yatan kişilerde ciddi morbidite ve mortalite potansiyeli yüklü önemli bir elektrolit bozukluğudur. Hiponatreminin en bilinen formu hipotonik hiponatremidir. Hipotonik hiponatrmi; hipervolemik, normovolemik ve hipovolemik şeklinde sınıflandırılabilir. Bu hastalarda hiponatreminin en bilinen formu hipotonik normovolemk hiponatremidir. Hipotonik normovolemk hiponatreminin sıkça görülen nedeni antidiüretik hormon salınımının nonozmotik stimülasyondur. Hiponatremili hastaların büyük oranı asemptomatiktir. Büyük oranda serum sodyum konsantrasyonu 120 mEq/L' nin altına düştüğü zamana kadar hiponatremi semptom göstermez. Nörolojik ve gastrointestinal semptomlar önemli hiponatremili olgularda baskındır.

Uygunsuz Adh Sendromu Tipleri,

Uygunsuz ADH sekresyonlarının değişik tipleri tanımlanmıştır.

Tip-A; Ozmotik uyaranlar ile görünür bir koordinasyon bulunmaksızın nörohipofiz’den ADH' nin dengesiz salınımı durumudur. Ozmoreseptör kontrolü tamamiyle ortadan kalkmıştır. Sıklıkla tümöre bağlı gelişen ADH salınımlarında görülür.

Tip-B; Nörohipofizden devamlı bir şekilde düşük düzeylerde ADH sızıntısının varlığı halidir. Plazma ozmolalitesindeki değişimlere bağlı olarak ADH düzeylerinde de değişiklik olur. ADH salınımı ve susama için gereken ozmotik eşik düşüktür.

Tip-C; Sıkça görülen ADH sekresyon tipidir. Daha düşük plazma ozmolalitesine ayarlanan ADHnin ozmotik salınımı için indirilmiş bir eşik seviyenin bulunması halidir. ADH salınımı tamamiyle baskılanamaz. Düşük plazma ozmolalitesine karşın ADH salınımı devam eder.

Tip-D; Uygunsuzluğun dolaşımdaki ADHye renal tepki seviyesinde göründüğü ve nörohipofiz regülasyonunun bozulmadığı tiptir. ADH sekresyonunun tamamiyle normal olduğu ancak idrar ozmolalitesinin hipertonik seviyede bulunduğu bir konu söz konusudur.

Etyoloji

Hiponatremi klinik pratikte en çok rastlanan elektrolit bozukluğudur. Normovolemik hiponatreminin en sık sebebi olan UAHSS özellikle yatan hasta kişilerde morbidite ve mortalite riskini yükselten ve primer hastalığın şiddetini gösteren ciddi bir unsurdur. Fizyolojik şartlarda hiperozmolalite ve hipovolemiye cevap  olarak ADH salgılanırken, UAHSS olduğunda efektif volüm olağan olduğu halde, ADH nonozmolar mekanizmalar veya baroreseptörler ile ilişkisiz mekanizmalar ile uygunsuz bir şekilde salgılanır

]]>
Cotard Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/cotard-sendromu.html Mon, 15 Oct 2018 03:10:48 +0000 Cotard sendromu, ilk kez Fransız Nörolog Jules Cotard tarafından bulunmuş ve kendi adını almıştır. Cotard Sendromu, Türkçe karşılığı ''Yürüyen Ceset''dir. Coart sendromunun semptomları arasına kişinin ani ola Cotard sendromu, ilk kez Fransız Nörolog Jules Cotard tarafından bulunmuş ve kendi adını almıştır. Cotard Sendromu, Türkçe karşılığı ''Yürüyen Ceset''dir. Coart sendromunun semptomları arasına kişinin ani olarak kendini ölü gibi hissettmesi, fiziki olarak bu dünyada olmama şüphesi hatta dünyanın olmaması olarak sayılabilir. Bu kişiler sık sık sanrı ve halüsülasyon durumuna maruz kaldıklarından, kendilerinin ölü olduğuna inançları bir o kadar daha artar. Bazı hastalar bir organının olmadığını veyahut vücudunda kan bulunmadığına da inanabilmektedirler. Kişinin kendisinin ölü olduğuna inandığı için çevresine de bu durumu ispat edebilme çabasına girmektedir. İspat çalışmaları, intihar girişimleri, planlamaları olup hayatlarına son vermektedirler. Yani Cotard Sendromu rahatsızlığı olan kişinin zararı çevresinden çok kendine dönük olarak gelişim göstermektedir. Özellikle hasta kendi vücudunun çürüdüğüne ve buna bağlı olarak ceset gibi koktuğuna dair bir inanç geliştirir. Bu sanrının daha ileri seviyesi kişiye fiziki bedeninde kurtların gezdiği hissiyatı verir. Genel olarak bayanlarda görülüp 52 yaşlarda ortaya çıktığı belirtilmiştir. İlk vaka örneği Filipinler de bir kadında görülmüş olup, devamlı süretle yakınlarına kendisinin öldüğünü idda edip, morga götürülmesi konusunda baskı yapmıştır. Vakayı inceleyen uzmanlar Filipin'li bu bayanın rahatsızlığına Cotard Sendromu tanısı koymuştur.  

Cotard Sendromu Nedenleri

Cotard Sendromu nörolojik bir Rahatsızlık olup aslında kişide gelişme nedenleri tam olarak saptanamamıştır. Paronayalar, tümörler, sinir sistemine ve hatta organ bozukluklarına bağlanmaya çalışılsa da kesinlik kazanmamıştır. Amerikan Psikiyatri Birliği bu rahatsızlığı psikolojik bozukluklar listesine almış olmasına karşın hali hazırda bu rahatsızlığın sebeplerinin kesinleşmesi adına araştırmaların daha uzun yıllar sürmesi gerektiği bilinmektedir. En sık bayanlarda görülmesiyle birlikte, Cotard sendromu kişinin çok büyük kayıplar yaşaması, yoğun duygusal baskılara maruz kalması, hayata olan güven ve tutkularını kaybetmesi Coart Sendromu için tetikleyici olabilme özelliği taşımaktadır. Kişi artık kaybedecek bir şeyi kalmadığını düşünüp, ilk olarak kendini gerçek dünyadan soyutlamaya başlamaktadır. Özellikle ölüm korkusunu ve ölmek istememeyi uç noktalarda takıntı yapan kişilerde de cotard sendromu yaşama ihtimalinin yüksek olabileceği nedenler arasında sayılabilmektedir.

Cotard Sendromu Tedavisi

Ülkemizde bu vaka Kocaelin'de 7 yaşında bir çocukta görülmüştür. Çoğun doktorlara iç organlarının olmadığının hatta hepsinin çürüdüğünü ve bu yüzden yemek yemeye ihtiyaç duymadığını söylemesi üzerine, çocukta cotard sendromunu akıllara getirmiş, incelemeleri yapılmış ve tanısı kesinleşmiştir. Tedavi olarak 8 seans elektroşok ve ilaç desteği ile çocuğun normal yaşamına döndüğü bildirilmiştir. Son zamanlarda yüksek teknolojik aletler ile yapılan beyin incelemelerinde ortaya çıkan sonuçlar şaşkınlık yaratmıştır. Çünkü yürüyen bir kişinin beyin fonksiyonları aynı uyuyan bir kişi gibi seyrettiği hatta kişinin anestezi almış gibi sonuçlar verdiği görülmüştür. Bu sonuçların uyanık bir kişide mümkün olamayacağı bildirilmiştir.
]]>
Hasta Sinüs Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/hasta-sinus-sendromu.html Mon, 15 Oct 2018 05:45:25 +0000 Hasta sinüs sendromu, hasta sinüs sendromu sinüslerin anormal şekilde düğümlenmesidir. Brakardi ve kardiyak yetmezlik ile sonuçlanır. Hasta sinüs sendromu ekseri olarak yaşlı kişilerde görülse de h Hasta sinüs sendromu, hasta sinüs sendromu sinüslerin anormal şekilde düğümlenmesidir. Brakardi ve kardiyak yetmezlik ile sonuçlanır. Hasta sinüs sendromu ekseri olarak yaşlı kişilerde görülse de her yaş grubunda görülme durumu bulunmaktadır. Bir çok durumda herhangi bir semptoma sebebiyet vermez. Pek çok tetkik ve laboratuvar incelemelerine rağmen 12 derivasyonlu elektrokardiyografi ile tanısı koyulur. Tanı koymada holler monitorizasyon ve egzersiz testi, elektrofizyolojik çalışmalar da yardımcı olmaktadır.

Hasta sinüs sendromunun nedenleri,

Hasta sinüs sendromunun kaynağı multi faktöriyel nedenledir. Bu nedenler dahili ve harici nedneler olarak iki grupta toplanır.

  • Dahili nedenler, idiyopatik dejeneratif fibroz ki bu durum en yaygın olanıdır. Bunun dışında iskemi, kardiyomiyopatiler, infiltratif hastalıklar olan sarkoidoz ve hemakromatoz dur. Ve konjenital anormalliklerde hasta sinüs sendromuna neden olur.
  • Harici nedenler ise, digoksin, beta blokörler ve kalsiyum kanal brokörleri gibi ilaçlardan meydana gelebilmektedir. Ayrıca otonomik fonksiyon bozukluğu, hipotiroidizm ve elektrolit anormallikleri de harici nedenler arasındadır. 

Hasta sinüs sendromunun semptomları genellikle intermittant, değişken ve önceden tahmin edilemez durumdadır. Hasta sinüs sendromunda belirtiler ise kardiyak ritim anormalliği ile birlikte seyreden, kardiyak output azalması ve hedef organ hipoperfüzyonuna bağlıdır. Ayrıca hastada halsizlik, çarpıntı, senkop ve presenkop gibi geniş bir yelpazeyi içine alan klinik bulgular oluşur. 

Hasta sinüs sendromunun tedavisi,

Hasta sinüs sendromu tedavisinde, semptomların ve komplikasyonların kontrol altına alınması ilk amaçtır. En etkili tedavi şekli kardiyak pil uygulaması olup, fizyolojik pacing uygulaması ile devam edilmektedir.

Hasta sinüs sendromunda EKG anormallikleri değişken ve intermittan olabilir. Sinüs düğümü fonksiyon bozukluğunda görülen EKG anormallikleri,

  • sinüs brakardisi ve aritmisi
  • snoatriyal kaçış bloğu
  • sinüs arresti
  • Brakardi ve taşikardi sendromudur.

Hasta sinüs sendromunda oluşan brakardi ve taşikardi durumunda sık olarak supraventriküler kökenli paroksismal taşikardi ile değişkenlik gösteren bir brakardi söz konusudur. 

Hasta sinüs sendromuna sebep olan harici nedenler non-esansiyel ilaçlar ile tedavi edilmektedir

]]>
Süper Dişi Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/super-disi-sendromu.html Mon, 15 Oct 2018 15:07:42 +0000 Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırsi değildir. Annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi doğru olu Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırsi değildir. Annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi doğru oluşmadığından dolayı bebekte fazladan bir X kromozomu bulunur. Fazlalık X kromozomu embriyonun erken gelişme aşamasına kadar kendini göstermez. Buna süper dişi sendromunun mozaik türü denir. Bu sendromun mozaik türünde vücut hücrelerinin bazılarında fazladan X kromozomu bulunurken bazılarında bulunmaz. Bundan dolayı belirtiler daha az yoğunlukta olur. İstatistiklere göre her 1200 kişide birinde görülen süper dişi sendromu zeka geriliğine ve kısırlığa neden olmaktadır. 

Süper dişi sendromu nasıl anlaşılır
  • Uzun boylu olurlar.
  • Gözlerin iç köşelerini kaplayabilecek dikey cilt katları vardır.
  • Hafif derecede zeka geriliği vardır.
  • Motor fonksiyonlarında gecikme ve öğrenme güçlükleri olur.
  • Davranış özellikleri değişkendir.
  • Kas tonusu zayıflıkları ve eğilimli serçe parmakları bulunur.
  • Kabızlık ve karın ağrısı gibi problemleri olur.
  • Yumurtalık anormallikleri bulunur.
Süper dişi sendromu tedavisi

Süper dişi sendromuna sebep olan kromozom değişikliği tedavi edilemez. Eğer kızınızda bu sendrom varsa tedavi belirtiler üzerinde şekillendirilir. Örneğin sendromdan kaynaklı öğrenme bozukluğu varsa, öğrenme bozukluğu olan diğer hastalarla aynı tedavi uygulanır. 
Süper dişi sendromu teşhisi konulduysa çocukluk dönemi boyunca düzenli olarak muayeneye gelmesi önerilir.
]]>
Conn Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/conn-sendromu.html Tue, 16 Oct 2018 03:16:28 +0000 Conn Sendromu: ikincil yüksek tansiyonun en fazla görülen sebebidir. Böbrek üstü bezlerinden yoğun aldosteron salgılısıyla karakterize bir haldir. Böbrek üstü bezleri, böbreklerin üst tepesinde yerleşik olan küçük üç Conn Sendromu: ikincil yüksek tansiyonun en fazla görülen sebebidir. Böbrek üstü bezlerinden yoğun aldosteron salgılısıyla karakterize bir haldir. Böbrek üstü bezleri, böbreklerin üst tepesinde yerleşik olan küçük üçgenimsi şeklinde organlardır. Böbrek üstü bezleri birçok organın sistemine etki eden ve onları düzenleyici hormonları üreten ve salgılayan hormonal sistemin bileşenleridir. Aldosteron böbrek üstü bezlerinin dış katmanı olan kortekste oluşur. Kan hacmi, kan basıncı ve elektrolit dengesini korumak için önemli bir rol üstlenen hormondur. Üretimi normal olarak böbreklerce üretilen renin enzimi ile düzenlenir. Kan basıncı düşüklüğüne, böbreklere giden kan akımında azalmaya yada sodyum eksikliğine bağlı olarak renin seviyeleri artmakta buna bağlı olarak da aldosteron düzeylerinde artış olmaktadır; renin düzeyleri azaldığı zaman ise aldesteron azalmaktadır.

Conn Sendromunun Belirtileri: 

Birincil aldosteronizm olarakda isimlendirilen, Conn sendromunda bir ya da birden fazla sayıda iyi huylu böbrek üstü bezi tümörleri, hiperplazisi, bilinmeyen sebepler veya ender olarak böbrek üstü bezi kanseri sebebiyle yoğun miktarlarda aldosteron üretilir.

Sebebi ne olursa olsun yüksek aldosteron kan potasyum düzeyinde azalma, kan pH' sında artışa ve ender olarak kan sodyumunda yükselmeye yol açabilir. Bu durum çok az veya spesifik olmayan belirtilere yol açabilir. Önemli derecede hipokalemi veya hipertansiyonu olanlarda sık sık idrara çıkma, artan susuzluk hissi, yorgunluk, güçsüzlük, geçici felçler, çarpıntılar, kas krampları ve karıncalanmalar gibi hastalık belirtileri oluşabilir.

Conn Sendromu İçin Tanı Konulması: 

Tedavisi yapılabilen birkaç hipertansiyon nedeninden biri olan Conn sendromu için, tanısını yapmak önemlidir. Her insanda birincil aldosteronizm oluşabilse de, daha çok 30 ile 50 yaşları arası erişkinlerde oluşmakta ve bu durum erkeklerden daha fazla kadınlarda görülmektedir. Uzmanlar tarafından, kan basıncı yüksek olan ve kan potasyum düzeyi düşük kişilerde, birincil hiperaldosteronizm araştırmasının yapılması gerektiği bildirilmektedir.

Standart kan basıncı düşüren tedavilere dirençli olan hastalarda Conn sendromu hastalığından şüphelenilir.

İkincil aldosteronizmin birincil primer aldosteronizmden ayırt edilmesi gerekmektedir. Bu halin Conn sendromu olmadığı düşünülür ve renin düzeyini yükselten her anormalin sonucu, mesela böbreklere giden kan akımının düşmesi, düşük kan basıncı veya  idrar sodyum düzeyinde azalmaya bağlı bir sebep olabilir. Burada en önemli neden böbreklere kan taşıyan damarlarda, renal arter stenozu olarak bilinen daralmadır. İkincil hiperaldosteronizmin sair sebepleri içerisinde siroz, konjestif kalp yetmezliği, böbrek hastalığı ve gebelik toksemisinden söz edilebilir.

]]>
Uyku Apne Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/uyku-apne-sendromu.html Tue, 16 Oct 2018 18:58:56 +0000 Uyku Apne Sendromu, Uyku bozukluklarına neden olan birçok hastalık vardır ve bu hastalıkların en önemlisi de uyku apnesidir. Oldukça ciddiye alınması gereken ve ölüme yol açabilen bu hastalık uyku esnasında üst solunum yolunda Uyku Apne Sendromu, Uyku bozukluklarına neden olan birçok hastalık vardır ve bu hastalıkların en önemlisi de uyku apnesidir. Oldukça ciddiye alınması gereken ve ölüme yol açabilen bu hastalık uyku esnasında üst solunum yolunda meydana gelen daralmanın solunumu ciddi bir şekilde güçleştirmesi durumunda ortaya çıkar. Yani uykuda solunumun 10 saniyeden daha uzun süre durması durumu uyku apne sendromu olarak ifade edilir. Uyku apne sendromu olan kişiler şiddetli bir şekilde horlar ve solunum durması atakları gece boyunca sürekli tekrar eder. Aşırı apnesi olan kişilerde ise atak suresi 60 saniyeden daha uzun olur. En sık rastlanan uyku hastalığı olan uyku apne sendromu kişinin hayatını tehlikeye sokar, yaşam kalitesini bozar ve her zaman her yerde karşısına çıkabilir.

Uyku apne sendromu görülme sıklığı ve risk faktörleri, dünya genelinde %3 oranında görülen bu sağlık problemi, 50 yaşın üstündeki erkeklerde ve kilo problemi olan kişilerde ise yaklaşık %50 oranında görülmektedir. Aşırı sigara tüketimi, burun içerisinde oluşan ödem, diyabet hastalığı, genetik yatkınlık, kişinin kraniyofasiyal yapısı ve obezite bu hastalığın risk faktörleri arasında sayılabilir.

Uyku apne sendromu nedenleri, kişinin çene yapısının normalden daha küçük olması, aşırı kilo, kullanılan bazı uyku ilaçları ve alkol büyük dil ve büyük bademcik, cinsiyet, (erkek) yumuşak damakta hava geçişini engelleyen yerleşimler ve küçük dil gibi nedenler uyku apne sendromunun nedenleri arasında sayılabilir. Kesinlikle ciddiye alınması gereken bu sağlık sorunu kişide hipertansiyon, kalp yetmezliği, kalp krizi ve felce neden olabilir ve bu nedenle mutlaka kulak burun boğaz uzmanına muayene olunması gerekir.

Uyku apne sendromu belirtileri, gün içinde sürekli uyuklama, sabah uyandığında hissedilen baş ağrısı, gece sık tuvalete gitme eğilimi, yüksek sesle horlama, unutkanlık, konsantrasyon olamama, aşırı yorgunluk, yüksek tansiyon ve kalp problemleri larengofarengeal ve gastroözofageal reflü, kadınlarda adet periyodunun düzensizleşmesi, erkeklerde cinsel isteksizlik, çocuklarda nefes almada güçlük, aşırı hareketlilik, dikkat eksikliği ve huzursuz uyuma gibi belirtiler uyku apne sendromunun en sık görülen belirtileridir.

Uyku apne sendromu tanısı, bu rahatsızlıkta ilk önce kulak burun boğaz doktoru hastanın hikayesini dinler ve hastanın uykusunun nasıl olduğu ile ilgili bilgiler edinir. Bu bilgilere dayanarak kesin tanı, kişinin uyku esnasında gözlenmesi ile konur. Hastanede hastanın uyku laboratuarında gözlenmesi ile tesbit edilen bilgiler bilgisayara aktarılır ve hastanın beyin dalgaları, solunumu, göğüs, karın hareketleri ve EMG hakkındaki verileri kaydedildikten sonra uyku apne sendromunun, hafif, orta ve ağır olarak adlandırılan kesin tanısı koymuş.

Uyku apne sendromu tedavisi, bu hastalığın tedavisi şiddetine göre farklılık gösterir. Uyku apne sendromunda ilk olarak ameliyata uygun olmayan hastalara Cpap cihazı tavsiye edilir. Bu cihaz solunum yolunda meydana gelen daralma sebebi ile tıkanan bölgenin hava akımına burundan üst solunum yoluna hava üfleyerek yardımcı olur. Cpap tedavisi sayesinde kişinin gündüz uyuma eğilimi, dikkat eksikliği ve algılama problemleri ortadan kalkar. Fakat cpap ile tedavi edilemeyen veya bu cihazın hastaya uyum sağlayamaması durumunda uyku apne sendromu diğer konservatif tedavi yöntemleri ile tedavi edilebilir. Bu rahatsızlık aşırı derecede ağır olduğu durumlarda ise cerrahi tedavi yöntemler uygulanır.
]]>
Kırık Kalp Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/kirik-kalp-sendromu.html Wed, 17 Oct 2018 17:30:27 +0000 Kırık kalp sendromu, Son zamanlarda sıkça görülen bir durumdur. Geçici bir sağlık sorunudur. Stresli bir olayı takiben ortaya çıkar. Kırık kalp sendromu sorununa yakalanan kişilerin, kalp krizi geçirdiklerini zannetmeleri bile Kırık kalp sendromu, Son zamanlarda sıkça görülen bir durumdur. Geçici bir sağlık sorunudur. Stresli bir olayı takiben ortaya çıkar. Kırık kalp sendromu sorununa yakalanan kişilerin, kalp krizi geçirdiklerini zannetmeleri bile olmaktadır. Çalışmalar trajik ya da şok edici bir olayın nasıl kalbi şaşırttığını, göğüs ağrısı, nefes darlığı ve akciğerlerde sıvı birikmesi gibi klasik kalp krizi benzeri belirtileri üretebildiğini bildirir. Belirtiler çok benzer olduğu için bu duruma genellikle bir kalp krizi gibi yanlış teşhis konulmaktadır. Ama kalp krizinin aksine, bu durum tam tersine çevrilebilir. Kırık kalp sendromu, şiddetli duygusal veya fiziksel stres ile tetiklenen kalp kasının zayıflaması anlamına gelir. Kırık kalp sendromu tedavi edilebilir bir sorundur.

Kırık kalp sendromu belirtileri
  • Göğüs ağrısı
  • Nefes darlığı
  • Akciğer ödemi belirtileri
  • Bir kalp krizinde görülebilen kalp krizi benzeri EKG anormallikleri
  • Koroner arter tıkanıklığı ile ilgili belirtinin olmaması
  • Sol ventrikül duvar hareketlerinde anormallikler
  • Kardiyak enzimlerde hafif ve orta şiddette artış.
Kırık kalp sendromu sıklıkla kalp krizi geçiriyormuş hissi vermektedir. Göğüs ağrısı ve nefes darlığı da oluşabilir. Fakat bu belirtiler kırık kalp sendromunda geçici olmaktadır. Fakat bu belirtilerin uzun sürmesi veya kalıcı olması gerçek bir kalp sorunu olduğunu gösterebilir. Bu nedenle bu tür belirtiler olduğu zaman  mutlaka bir uzman doktora görünmek gerekir.

Kırık kalp sendromu nedenleri

Stresli olaylar örnek verecek olursak sevdiği birinin veya yakının ölümü gibi olaylar, kırık kalp sendromuna neden olabilir. Bunun nasıl olduğuna dair hakkında hekimlerin tam bir fikri yoktur. Stresli olaylarda açığa çıkan hormonların ya da hormon seviyelerinde ki değişmelerin bunda kırık kalp sendromunda etkili olduğu düşünülmektedir.

Kırık kalp sendromu risk faktörleri

Kırık kalp sendromunda cinsiyet ve yaş unsurları oldukça önem taşır. İstatistiklere göre kırık kalp sendromu yaşayan kişilerin %90'ı kadınlar olmaktadır. Ayrıca bu sorunu yaşayanlar genelde 50 yaşın üstündeki bireylerdir.

Kırık kalp sendromu tedavisi:

Kırık kalp sendromunda ölümcül vakalar çok enderdir. Nadir durumlarda, kırık kalp sendromu ölümcül olabilir. Bu sorunu yaşayanlar genelde bir hafta içinde iyileşme gösterirler ve uzun süreli etkiler yaşamazlar. Kırık kalp sendromu için tanımlanmış bir tedavi yöntemi yoktur. Teşhis koyulana kadar yaşanan belirtiler kalp krizi belirtisi olarak algılanır ve buna yönelik bir tedavi uygulanır. Bundan dolayı kırık kalp sendromu yaşayanlar tedavi için hastanede tutulur. Hayatı tehdit edici veya ölümcül olması olası değildir. Ayrıca başka stresli olay yaşadığınızda tekrar kırık kalp sendromu geçirmenizde mümkündür. Ancak bunun gerçekleşme olasılığı çok düşüktür.


]]>
Obstrüktif Uyku Apne Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/obstruktif-uyku-apne-sendromu.html Wed, 17 Oct 2018 21:15:31 +0000 Obstrüktif Uyku Apne Sendromu, Yaşamın yaklaşık üçte biri uykuda geçirilmesine rağmen uykuyla ilgili bilgiler oldukça yenidir. 1929'da Berger'in ilk EEG kaydını yapmasıyla, uyku yeni bir boyut kazanmıştır. 1956’da B Obstrüktif Uyku Apne Sendromu, Yaşamın yaklaşık üçte biri uykuda geçirilmesine rağmen uykuyla ilgili bilgiler oldukça yenidir. 1929'da Berger'in ilk EEG kaydını yapmasıyla, uyku yeni bir boyut kazanmıştır. 1956’da Burwell'nun Charles Dickens’ın yazmış olduğu romanda rahatsızlığı en iyi tanımladığı fikriyle Pickwickian Sendrom olarak tanımlamıştır. 1965'te Gastaut ilk kez polisomniyografiyi kullanmasıyla, uykuda solunum bozukluklarına karşı ilgi artmıştır. 1973’te Guilleminault tarafından Uyku Apne Sendromu ayrı bir rahatsızlık olarak tanımlanmıştır.

Obstrüktif uyku apne sendromu: Uyku Apne Sendromu, apne tipine göre santral ve obstrüktif olarak ikiye ayrılır. % 90-95 oranında obstrüktif olarak tespit edildiğinden bahsedildiğinde Obstrüktif Uyku Apne Sendromu (OSAS)anlaşılır. 1997’de ASDA (American Sleep Disorders Association) OSAS tanımını uykuda tekrarlayan üst solunum yolu tıkanmalarıyla karakterize ve sıklıkla oksijen satürasyonunda azalmayla beraber görülen sendrom olarak tanımlamışlardır. Hastalığın prevalansı % 1-5, DM prevalansı %3 olduğu düşünüldüğünde hiç de az olmayan bir nispette görülmektedir.  

On saniye ya da daha fazla süreyle burun ve ağızda hava akımının olmaması durumuna apne denir. Solunum çabasının sürmesine rağmen hava akımının olmaması durumuna obstrüktif apne denmektedir. Aşırı horlama, yorgun kalkma, gündüz uyku hali gibi günlük yaşamı zorlaştıran durumları oluşur. OSAS üst solunum yollarının yumuşak dokuları, yumuşak damak ve periepiglotik alandaki yağ birikimi gibi durumlardan kaynaklanmaktadır.    

Obstrüktif uyku apne sendromu tedavisi:

Kilo kaybı: Şiddetli OSAS’lı hastalarda genellikle metabolizmanın oldukça yavaşlamış ve insülin direncinin de artmış olduğu saptanmaktadır. Bu durumdaki bireylerde, ağızdan kalori alımı azaltılsa dahi kilo kaybı gerçekleşemebilir. Aslında bireyin tedaviye ikna olması her şeyden daha önemlidir. Ritimli yürüyüşle beraber, diyetisyen ve endokrinoloğun kontrolünde kilo kaybının da başlaması kısır döngünün kırılmasını sağlar. Tüm bu önlemlere rağmen kilo kaybı olmayan orta veya ağır şiddetli OSAS’ı olan bireylerde, sürekli pozitif hava yolu basıncı veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı uygulanması gerekebilir.

Ritimli Egzersiz Yapılması: Orta ve ağır şiddetli OSAS’lı bireylerin daha çok obez ve yeterli fiziksel aktivitesi olmayanlardan oluştuğu düşünüldüğünde kalp-damar sistemini aşırı zorlamadan giderek artan tempoda yürüyüş ve yüzme biçimindeki egzersizlerin daha uygun olduğu düşünülmektedir.

  • Sigara kullanımının sonlandırılması,
  • Alkol kullanımının sonlandırılması,
  • Uyku ilaçları, kas gevşetici ilaçlar ve kas gevşemesini arttırabilen antidepresan türevi ilaçların sonlandırılması,
  • Düzenli hayat yaşamak: Düzenli beslenme ve düzenli uyuma, hastalığın şiddetini azaltabilir.
  • Burun tıkanıklığına yol açabilen ve medikal olarak düzeltilebilen hastalıklara yönelik tedavilerin kullanılması: Alerjik rinit, nazal polip veya viral üst solunum yolu enfeksiyonlarında ilaçların kullanılması yararlı olabilir.
  • Uykuda vücut pozisyonunun ayarlanması: Uyku apneli bireylerin çoğunda, sırtüstü yatıldığında hastalığın şiddeti artmaktadır. Bu sebeple özellikle yan veya yüzüstü yatmak ve sırtüstü yatmanın engellenmesi için sırta yastık veya pijamaya tenis topu yerleştirmek 
  • yararlı olabilir.
  • Ağız İçi Araç Kullanımı: Kilo verme ve uygun yatış pozisyonu gibi genel önlemlerin yeterli olmadığı hafif dereceli OSAS’ı olan, basit horlaması olan, adenoidektomi, tonsillektomi, kraniofasial operasyon veya trakeostomiye aday olup bu ameliyatları reddeden, CPAP tedavisini reddeden ya da tolere edemeyeni orta ve ağır dereceli OSAS’ı olan hastalar için uygundur.
]]>
Akut Koroner Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/akut-koroner-sendrom.html Thu, 18 Oct 2018 10:16:06 +0000 Akut Koroner Sendrom, Kalbe oksijen bakımından zengin olan kan dağıtma görevine sahip koroner atar damarın kalbe yeteri kadar kan getiremediği durumda ortaya çıkan akut koroner sendrom, hastalığın yol açtığı iş gücü kaybı Akut Koroner Sendrom, Kalbe oksijen bakımından zengin olan kan dağıtma görevine sahip koroner atar damarın kalbe yeteri kadar kan getiremediği durumda ortaya çıkan akut koroner sendrom, hastalığın yol açtığı iş gücü kaybı nedeniyle günümüzde en önemli sağlık sorunları arasında yer alır. Koroner atardamarın tıkanması veya daralması durumunda kalbin ihtiyaç duyduğu oksijen alamaması kalp krizi ya da ciddi durumların ortaya çıkmasına neden olur.

Akut koroner sendrom belirtileri, kalp krizi belirtilerine benzeyen akut koroner sendrom belirtileri, tedavi edilmediği takdirde hastanın kalp krizi geçirilmesi durumu söz konusu olabilir. Bu nedenle hastalığın belirtileri kesinlikle ciddiye alınmalıdır. Mide bulantısı, kusma, nefes almada güçlük, çene ve kolun üst bölgesinde hissedilen ağrılar, göğüs ağrısı ve bu bölgede yanma, darlık ve baskı hissi gibi belirtiler akut koroner sendrom belirtileri arasında sayılabilir. Ancak hastanın kalp durması geçilmesi durumunda ve hastanın yaşı ve cinsiyetine bağlı olarak belirtiler değişebilir.
Kişi şiddetli derecede göğüs ağrısı hissettiğinde bu durumu ihmal etmemeli ve doktora başvurmalıdır. Sık sık hissedilen göğüs ağrısı durumunda ise kalp durması olabilme ihtimali için vakit kaybetmeden doktora başvurulmalıdır.

Akut koroner sendrom nedenleri, akut koroner sendrom, atardamar etrafında meydana gelen bir rahatsızlıktan( aterom) kaynaklanır. Aterom bir yada birden daha fazla yerde olabilir ve koroner atardamarlar etrafında yağ katmanını andırır. Bu katmanlar zamanla atar damarın tıkanmasına neden olarak damarı daraltır. Bu durumda kalbe ulaşan kan oranı düşer ve kalp krizi ve şiddetli anjinaya durumu ortaya çıkar. Kalp ameliyatı esnasında ortaya çıkan sorunlar, kişinin kokain kullanması, koroner atardamarlar iltihaplanması, kalbe kesici aletlerle darbe alınması, herhangi bir damarın atardamara pıhtı atması ve kalp rahatsızlıkları gibi durumlar koroner atardamar tıkanmasına neden olur.

Akut koroner sendrom risk faktörleri, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve diyabet gibi hastalıklar ve hareketsiz yaşam, sürekli diet yapmak, aşırı kilo ve genetik yatkınlık gibi durumlar hastalık için risk faktörüdür.

Akut koroner sendrom tedavisi, bu rahatsızlık öncelikle kanın pıhtılaşmasını yavaşlatan aspirin, trombolitikler ve nitrogliserin gibi ilaçlar ile tedavi edilir. Aynı zamanda kalp atış hızını yavaşlatan ilaçlar, kalbin rahatlaması sağlayarak kalbe ulaşan kan oranını artırır ve bu durumda da göğüs ağrısı azalır. Bu ilaçların yanı sıra hastaya kolesterol düşürücü ilaçlar, kalsiyum kanal blokerleri, ACE inhibitörleri ve ARB ler ve clopidogrel gibi pıhtı önleyici ilaçlar reçete edilir.

Ameliyat, ilaç tedavisinin yeterli olmadığı durumlarda hastaya anjiyoplasti ve stent takılması ve koroner bypass ameliyatı gibi ameliyat yöntemleri uygulanabilir.
Bu tedavi yöntemlerinin yanı sıra hastaya sigara ve alkol kullanımı bırakması ve stresli ortamlardan uzak durması tavsiye edilir. Aynı zamanda yağ oranı yüksek besinler yerine sebze, meyve ve yağsız et gibi besinlerin tüketilmesi, aşırı kilo almamaya özen gösterilmesi, tansiyon ve kolesterol seviyesinin sürekli kontrol edilmesi gibi önlemler alınabilir.
]]>
Huzursuz Ayak Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/huzursuz-ayak-sendromu.html Fri, 19 Oct 2018 01:21:30 +0000 Huzursuz Ayak Sendromu, toplumda sıkça görülen bir hastalıktır. Uzun yıllar boyunca bir hastalık olarak düşünülmemiş bu nedenle bu sıkıntıyı yaşayan kişiler tedavi edilmeden bu hastalıkla yaşamışlardır. Huzursuz ayak se Huzursuz Ayak Sendromu, toplumda sıkça görülen bir hastalıktır. Uzun yıllar boyunca bir hastalık olarak düşünülmemiş bu nedenle bu sıkıntıyı yaşayan kişiler tedavi edilmeden bu hastalıkla yaşamışlardır. Huzursuz ayak sendromu özellikle istirahat ederken ortaya çıkan, bacaklarda oluşan uyuşma, karıncalanma, ağrı ve şiddetli hareket isteğidir. Genellikle iki bacağı etkilemesine rağmen bazen tek ayakta da görülebilmektedir. Huzursuz ayak sendromu nörolojik bir rahatsızlıktır. Şikayetler genellikle akşam saatlerinde ortaya çıkarken, ilerlemiş durumlarda gün içinde uzun süreli oturma durumlarında da ortaya çıkabilmektedir. Hastanın yaşam kalitesini ve uyku kalitesini de düşüren bu rahatsızlık, nadiren vücudun ayak dışında başka bölgelerinde de görülür. Huzursuz ayak sendromu genellikle kadınlarda ve ileri yaşlarda görülür.

Huzursuz Ayak Sendromu Belirtileri
Huzursuz ayak sendromu belirtileri ayırt edici ve kolaylıkla anlaşılabilen belirtilerdir. Bu belirtilerden bazıları şöyledir:
  • Ayaklarda anormal duyularla birlikte şiddetli hareket ettirme isteği olması 
  • Şikayetlerin akşam saatlerinde ve dinlenme durumunda ortaya çıkması ve gece kötüleşmesi
  • Ayakların hareket etmesiyle şikayetin yok olması yada azalması 
Bu belirtileri yaşayan hastalara kesin olarak Huzursuz ayak sendromu tanısı koyabilmek için bazı kan tetkikleri yapılması ve polisomnografik incelemelerin yapılması gerekmektedir. 

Huzursuz Ayak Sendromu Nedenleri

Huzursuz ayak sendromu nedenleri çok çeşitli olabilir. 40 yaş altında huzursuz ayak sendromu yaşayan kişilerde genetik geçiş önemli bir rol oynamaktadır. Bunun yanı sıra diğer nedenlerini sıralayacak olursak:
  • Dopamin maddesinin vücutta eksikliği 
  • Demir eksikliği
  • İleri evre böbrek yetmezliği
  • Parkinson hastalığı
  • Sinirlerin değişik nedenlerle etkilenmesi
  • Şeker hastalığı
  • Bazı tansiyon ve soğuk algınlığı ilaçları
Huzursuz Ayak Sendromu Tedavi Yöntemleri

Huzursuz ayak sendromu tedavi edilebilen bir rahatsızlıktır. Tedavi olarak ilaç tedavisi uygulanır ve bunun yanı sıra yapılacak rahatlatıcı egzersizler vardır. Hastanın huzursuz ayak sendromu bulgularını kötüleştiren alkol, sigara ve çikolata, kahve ve çay gibi kafein içeren maddelerden uzak durması gerekir. Özellikle akşam saatlerinde bunları tüketmemesi gerekir. Genellikle ilaç tedavisinde dopamin seviyesini artıran ilaçlar tercih edilir. Bunun yanı sıra Huzursuz ayak sendromunu iyileştirmek için bitkisel tedavi yöntemlerini tercih edenler de vardır. 
]]>
Reiter Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/reiter-sendromu.html Fri, 19 Oct 2018 07:31:58 +0000 Reiter Sendromu: post enfeksiyöz artrit veya reaktif artrit olarak da bilinmektedir. Vücudumuzun herhangi bir yerinde iltihaplanma yani enfeksiyona bağlı olarak reiter sendromu ortaya çıkar ve eklemlerimizde  ağrı ve şişliğ Reiter Sendromu: post enfeksiyöz artrit veya reaktif artrit olarak da bilinmektedir. Vücudumuzun herhangi bir yerinde iltihaplanma yani enfeksiyona bağlı olarak reiter sendromu ortaya çıkar ve eklemlerimizde  ağrı ve şişliğe neden olmaktadır. 

Reiter Sendromu Nedenleri: Reiter sendromunun nedeni halen bilinmemektedir. Fakat genel olarak bilinen salmonella ve klamidya gibi enfeksiyon nedenleriyle  kendini gösterebilmektedir. Reiter sendromunda, cinsel  veya gıda yoluyla başka kişilere geçebilecek bir enfeksiyon tipi  bulunmaktadır. Ancak ne var ki yaygın kanı olarak bulaşıcı olmadığı da söylenmektedir. Genetik (hatalı gen olabilir.),  cinsiyet(genellikle erkeklerde kadınlardan daha sık gözlemlenmiştir.), yaş (Kırk yaş altındaki yetişkinler) reiter sendromunun risk  faktörleri arasında gösterilebilir.

Reiter Sendromunun Semptomları: Reiter sendromunun ilk olarak semptomları eklemlerde, kaslarda, idrar kese ve yollarında, göz ve ciltte kendini göstermektedir. Reiter sendromunun varsa bu belirtileri, eş zamanlı ortaya çıkmaz. Mesela üriner sistemdeki enfeksiyonlar kendini göstererek bir iki gün içinde diğer belirtiler açığa çıkmaktadır. Bazen de diğer belirtilerin kendini göstermesi birkaç haftayı bulabilir.  Reiter sendromunun diğer belirtileri arasında aşağıdakiler de gösterilebilir:

  • Üreme bölgesindeki akıntı
  • Ağız ülserleri
  • Peniste ağrı
  • Ayak ve el parmaklarındaki şişme
  • Topuk ve belde ağrı
  • Göz sorunları (Gözde Akıntı, ağrı, şişme veya kızarıklık gibi)
  • Ayak tabanları, avuç içleri, veya cinsel bölgede cilt rahatsızlıkları
  • İdrarını yapamama zorluğu (idrar yaparken yanma,ağrı veya sık idrara çıkma)
  • Özellikle diz, kalça ve ayak bileğindeki eklem ağrısı
  • Nadirde olsa reiter sendromu kalp kapaklarında bir hastalık veya kalp ritminde değişiklik belirtisiyle de ortaya çıkmaktadır.
Reiter sendromunun tanısı yapılırken yukarıda sayılan spesifik belirtileri uzman bir doktor değerlendirecektir. Özellikle uzman cilt  üzerindeki belirtileri dikkate alarak muayene edecek ve enfeksiyonun şiddetini bulmak için birtakım test ve röntgenlerden geçilmesini önerecektir. Eğer reiter sendromunun nedeni genetik bir kusurdan ileri geliyorsa DNA testi yapılarak bu belirlenebilir. Reiter sendromunun tanısı koyulması maalesef zor bir süreçtir. Çünkü belirtileri eş zamanlı olarak ortaya çıkmadığından süreç çok uzun işlemektedir. 
Reiter sendromunu önlemek için öncelikle cinsel yoldan her zaman korunarak  önlem almak gerekir. Ellerin sıklıkla yıkanması reiter sendromu riskini azaltabilir.
Reiter  Sendromunun Tedavisi: Reiter sendromunun altında yatan enfeksiyon tespit edilmeli ve tedavi yapılırken de enfeksiyon dikkatle incelenerek uzman doktorun tedavi yöntemi dikkate alınmalıdır.  Ne yazık ki reiter sendromunun vücuttan tamamen ortadan kalkması mümkün olamamaktadır.  Reiter sendromu çok ağrılı bir rahatsız olmasından dolayı, doktor ağrı kesiciler ve antibiyotikler  verebilir. Bazen de doktor şiddetli eklem ağrılarını azaltabilmek için fizik tedavi önerir.

]]>
Kaçış Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/kacis-sendromu.html Fri, 19 Oct 2018 18:55:11 +0000 Kaçış sendromu, kişilerde tansiyonun düşmesi, kanın yoğunlaşması gibi belirtiler vererek yaşanan, damarlardan mineral, protein ve suyun sızması ile oluşan bir rahatsızlıktır. Kendini tekrarlayan şoklarla belli Kaçış sendromu, kişilerde tansiyonun düşmesi, kanın yoğunlaşması gibi belirtiler vererek yaşanan, damarlardan mineral, protein ve suyun sızması ile oluşan bir rahatsızlıktır. Kendini tekrarlayan şoklarla belli eden, krizlerden 24 saat önceden yorgunluk, halsizlik, hafif ateş gibi gribal enfeksiyon belirtileri gösterebilmektedir. Krizlerin yaşanma sıklığı birkaç aydan, yıllarca süren bir şekilde olabilir. Bu krizlerin önlenmesi için doktorlar hastalara gribal enfeksiyonlarda kullanılan ilaçlar ve ya da bronşit ve astım ilaçları verilmektedir. Bu gibi rahatsızlık bu güne kadar tüm dünyada çok az sayıda insanlarda yaşanmıştır.. Bu rahatsızlık insanlarda son zamanlarda daha sıkça görülmeye başlamıştır. Bu güne kadar rahatsızlığın neden kaynaklandığı bulunamamıştır.

Kaçış sendromu nasıl olur

Hastalarda kan basıncının azalması ve tansiyonun düşmesiyle birlikte yaşanan bu rahatsızlık hastaların şoka girmesine sebep olur. Bunlar hastanın günlük yaşamını olumsuz olarak etkilediği gibi, ani yaşanan krizler ölüme neden olabiliyor. Hastaların ayaklarında şişme ve halsizlikle baş gösteren rahatsızlık, nefes darlığı, böbreklerin durması, solunum yetmezliği, organ yetmezliği ve tansiyon düşüklüğüne neden olmaktadır. Hastaların psikolojik açıdan buhrana girmesine sebep olan septik şok reaksiyonunun zamanı belli değildir. Damarlar bulunan protein, mineral ve suların dışarıya sızmasıyla diğer organlarda işlevin bozulmasına sebep olan kaçış sendromu rahatsızlığına, yapılan bazı araştırmalar köpek pisliği gibi hayvan dışkılarının neden olduğu düşünülmektedir.

Kaçış sendromuna karşı hangi önlemler alınmalıdır

Bu rahatsızlıklarda yaşanan krizler önceden bazı belirtiler verdiğinden, hastalar bunun için önlemler alabilir. Kriz yaşanmadan önceki gün grip hastalığındaki gibi belirtiler veren rahatsızlık, septik krizin olacağı haberini vermektedir.Bu septik krizlerin ne kadar sürede geleceği bilinmemektedir. Bunlar insandan insana farklılıklar gösterir. Bu rahatsızlığa yakalanan kişilerin sayısı her geçen gün daha çok artmaktadır. Kaçış sendromu başlaması ile vücuda yerleşmekte ve kronik bir hal alır. Damarların dengesini sağlayan çalışma mekanizmasını etkisiz hale getiren bu sorun, oldukça tehlikelidir ve devamlı olarak takip edilmesi gerekmekte bir durumdur. Vücuttaki her organa zarar verebilecek etkilere neden olduğundan, kısa zamanda önemli organların felç olmasına sebep olabilir. 

İnsanlar farklı hastalıklara bağlı olarak hayatını kaybedebiliyor. Bacaklarda ağrı ya da bayılma ile sorunlar oluşuyor. Vücutta ödem ve kan yoğunlaşması meydana geliyor. Hastalığın en büyük sonucu akut böbrek yetmezliği oluşturmasıdır. Böbrekler hasar gördüğü zaman, hasta kendisini toparlayamaz ve yaşamı riske girebilir. Organların oksijen akışına engel olarak, sıvı kaybını, idrar atımını ve dolaşım dehidrasyonunu yavaşlatmaktadır. Kriz aşamasında hasta komaya girer. Kan yoğunlaştığından dolayı hasta da şişmeye başlar. Bunun yanında kanda albümin azalır daha sonra ödem oluşmaktadır. Bu yüzden hastalar bir gün öncesinde bacak ağrıları, ateş, karın ağrıları, halsizlik, baş dönmesi, bulantı ve kusma gibi etkiler olduğu zaman mutlaka hastaneye giderek, doktoru ile görüşmesi gerekir.

Kaçış sendromu tedavisi var mı

Bu hastalığın bir tedavisi şimdiye kadar daha bulunmamıştır. Krizle az riskle atlatabilmek ve yeniden oluşmasını engellemek için, doktorunuzun verdiği ilaçları kullanmak faydalı olur. Ayrıca üst solunum enfeksiyonlarında kullanılan ilaçlarla, astım, nefes darlığı gibi rahatsızlıklarda kullanılan ilaçlarda kullanılır. Hastanın kendisini sürekli olarak kontrol altında tutması gerekir.

]]>
Piriformis Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/piriformis-sendromu.html Fri, 19 Oct 2018 22:39:21 +0000 Piriformis Sendromu, piriformis kasının siyatik sinire baskısı sonucu oluşan, siyatik sinir tuzak nöropatisidir. Siyatik sinir, piriformis kası tarafından ayrılması sonucu kalça ve bacak ağrısı, uyluk arkasına bazen de baca Piriformis Sendromu, piriformis kasının siyatik sinire baskısı sonucu oluşan, siyatik sinir tuzak nöropatisidir. Siyatik sinir, piriformis kası tarafından ayrılması sonucu kalça ve bacak ağrısı, uyluk arkasına bazen de bacak ve ayağa yayılan duyu uyarılarını algılamada bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Siyatik sinir pelvisten çıktıktan sonra priformis kası tarafından sıkıştırılarak baskıya uğrar. Bu hastalarda dokunma duyusu ağrı olarak algılanabilir. 

Piriformis Sendromu Belirtileri Nelerdir
Piriformis Sendromunun en sık gözlenen belirtisi ağrıdır. Diğer belirtiler;
  • Kalça ve siyatik sinir uzanımında ağrı, 
  • Yürümede zorluk, 
  • Alt ekstremiteyi kaldırma ve eğilme sırasında ağrı kalça kaslarını germe sonucu rahatlama, 
  • En sık görülen belirti ağrıdır ve çoğunlukla Piriformis kası üzerinde görülür.
Belirtiler aniden başlayabilir, bazen de hafif şiddette başlayıp zamanla artabilir. Oturmak, özellikle sert zeminde oturmak ağrıyı artırır. Ağrı genelde kalça bölgesinde oluşur ve hastalar yürürken veya bacak bacak üstüne atma hareketinde ağrıların arttığını söylerler.

Piriformis Sendromunun Nedeni Nedir
Temel olarak küçük ve büyük çapta taravmalar sonucunda ortaya çıkan yumuşak doku travmasıdır. Kalça ekleminde yapılan ameliyatlar ve ortopedi protez operasyonları da siyatik sinir ve Piriformis kasının yaralanması ve iltihaplanmasına ardından kas spazmına neden olur. Uzun süreli yürüyüşler, zorlayıcı koşular da kasın kötü kullanılmasına dolayısıyla kasa baskı olmasına neden olur. Bunun yanında sıklıkla sert zemine oturmak ve dar kıyafetler giymek kasa baskıyı artırır.  

Kaç çeşit Piriformis Sendromu vardır 
  • Birincil Piriformis Sendromu; anatomik varyasyon yani sinirin ve kasın kişiden kişiye farklılık göstermesinden kaynaklanır. %15 oranında sıklıkla görülür.
  • İkincil Piriformis Sendromu; makro travma, mikro travma veya bölgesel kan dolaşımının azalmasıyla kasın spazma (kramp) girmesi sonucu meydana gelir. Sendromların %50’sinden fazlasını oluşturan tipidir.
Piriformis Sendromu cinsiyetle ilişkisi
Piriformis kalçanın derinlerinde bant şeklinde uzanan bir kastır. Piriformis Sendromu, bu kasın çeşitli nedenlerle siyatik sinir üzerine baskı yapmasıyla oluşan ve ağrılara neden olan kas iskelet sistemi problemidir. Bu problem kadınlarda erkeklerden 6 kat daha fazla görülür. 

Piriformis Sendromu Fıtığın bir çeşidi mi
Piriformis Sendromu’nun en sık görülen belirtisi kuyruk sokumu çevresinde, kalça ve beldeki yoğun ağrılardır. Bazı durumlarda ise ağrı uyluk kemiğine hatta ayağa kadar ilerleyebilir. Bacakların arkasında, ayaklarda uyuşma ve karıncalanma, yürümede zorluk ve sendeleme gibi belirtileri sebebiyle bel fıtığıyla karıştırılabilir. Ancak ikisi farklı hastalıklardır. 

Piriformis Sendromu Tedavisi Var mı
Piriformis Sendromu erken dönemde konservatif tedavi ile % 79 oranında iyileşme göstermektedir. Akut ağrılı dönemde kalça istirahata alınarak bu başarı oranı artırılabilir. Aktif hayat süren kişiler ve sporcular uzun süre ayakta kalma ve koşma gibi aktiviteleri kısıtlayabilirler. İlaveten antiinflamatuar ilaçlar ve kas gevşeticiler verilebilir. Akut dönemde ağrılı bölge üzerine soğuk uygulama, kalça abduktor ve adduktor kaslarına germe egzersizleri ile bu dönem rahatlatılabilir. Subakut dönem ve kronik dönemde ise fizik tedavi yapılabilir. 

]]>
Marfan Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/marfan-sendromu.html Sat, 20 Oct 2018 10:24:48 +0000 Marfan sendromu, Vücudumuzdaki hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine sıkıca bağlayan çok geniş bir bağ dokusu bulunmaktadır. Marfan sendromu, daha çok bağ dokusunu birleştiren genetik geçişli bi Marfan sendromu, Vücudumuzdaki hücreleri bir arada tutan, dokulara adeta şekil veren ve birbirine sıkıca bağlayan çok geniş bir bağ dokusu bulunmaktadır. Marfan sendromu, daha çok bağ dokusunu birleştiren genetik geçişli bir hastalıktır ve elastik dokuların en önemli maddesi olan “fibrillin” oluşumunda bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Bu bozukluk özellikle de bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere sebep olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde bulunduğu için marfan sendromunda, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemini etkilemektedir. Kesin olarak bilinmemekle birlikte her 5500-6000 kişiden birinde marfan sendromu olduğu gözlemlenmiştir.

Marfan sendromu belirtileri

Marfan hastalarının iskelet sistemleri hastalıktan etkilendiği için bu hastalar genel olarak uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu yanı sıra eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük görülmektedir. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak biçimdedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve normal bir insana göre uzundur. Bunun yanında özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır. Omurgada Skolyoz denen S gibi eğrilikler ya da öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler ya da “kuş göğsü” denilen çıkıntılara oldukça sık rastlanılmaktadır. Eklemlerde de genelde bir esneklik görülmektedir. Bu hastalar parmak ve elleriyle diğer insanların yapamadığı hareketler yapabilirler. Bunun yanında burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülen bir olaydır. Hatta kol ve bacaklardaki oransız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara sebep olabilmektedir.

Marfan sendromu gözlere etkisi

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli organlardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği çoğunlukla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durmaktadır. Bu sebeple de ciddi görme kusurları ortaya çıkmaktadır. Miyopi, glokom ve katarakt sık rastlanan görme sorunlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle de dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

Marfan sendromu diğer etkileri

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı problemlerdir. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları sebebiyle damar genişlemelerine sık rastlanmaktadır. Özellikle de vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı temiz kanı diğer organlara nakleden aort ana atardamarında oluşan genişlemeler önemlidir.  Anevrizma ismi verilen bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşımaktadır. İlki damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum % 90 ani ölümle sonuçlanmaktadır. Diğeri ise atardamarların duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada görülen bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru yol almasıdır. Diseksiyon adı verilen bu durumun aort gelişmesi aort diseksiyonu adını alır. Hastalarda göğüs ve sırtlarında sanki açılıyormuş gibi diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı olur. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı daha çok şiddetlenir.
]]>
Mozaik Turner Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/mozaik-turner-sendromu.html Sat, 20 Oct 2018 19:10:23 +0000 Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadını Mozaik Turner Sendromu: sadece kadınlarda olan ve doğuştan gelen genetik bir durumdur. Kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik olması sonucu mozaik turner sendromu oluşur. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipi dişi olmasına rağmen üreme fonksiyonları ve üreme organı normal olarak gelişmez. Mozaik turner sendromu olan kadın, infertil dişidir, kısaca kısır kadındır. Mozaik turner sendromu kadınlarda kısırlık, progesteron ve östrojen hormonlarının seviyeleri olması gerekenden düşük olmasıyla meydana  gelmektedir. Bu hormonların düşük olmasıyla, mozaik turner sendromu olan genç kızların birçoğunda, ergenlik göstergesi olan göğüs büyümesi gibi durumlar olmamaktadır.

Mozaik Turner Sendromu Olan Kadınların Genel Özellikleri

  • Benler ve perdeli boyuna sahip,
  • Düşük kulak yapısı, sarkık göz kapakları ve alt çene küçüklüğü,
  • Kısa boy
  • Ayak ve el parmaklarında görülen kısalık
  • Saç çizgisindeki düşüklük,
  • Aralıklı ve geniş göğüsler
  • Şiş el ve ayaklar ve kaşık gibi görülen tırnaklar,
Ancak belirtmekte fayda var ki, mozaik turner sendromuna sahip kızların yukarıda sayılan tüm özelliklerin hepsini taşıyacak şeklinde beklenilmemelidir. Bu sendroma sahip kadınlar farklı farklı belirtiler göstermektedir.

Mozaik Turner Sendromunun Gelişmesi: Mozaik turner sendromu olan bir kadının anne ve babalarında normal sayılabilecek kromozomları varken X kromozomu eksikliği, yumurtanın döllenmesi esnasında anormal bir şekilde oluşmaktadır. Anne ve baba ilk kız bebeklerinde bu sendromla karşılaşınca, her doğacak kızlarında da olabilecek korkusu yaşamaktadırlar. Fakat bilinmesi gereken durum, bunun düşük bir ihtimal olabileceğidir. 

Ayrıca anne ve baba mozaik turner sendromunun olma ihtimaline karşı genetik bir tanı işlemi olan PGT yaptırabilir. Anne karnında mozaik turner sendromuna sahip kız bebeğin yumurta hücreleri sayıları normal sayıdayken, bilinmeyen herhangi bir sebeple, kız bebeğin yumurta hücresi azalır ve doğduklarında ise neredeyse yumurta hücre sayısı sıfıra iner.

Mozaik turner sendromuna sahip kızların sadece yüzde 15 kadar kısmında az da olsa yumurta hücresi vardır. Bu küçük kısım regl dönemi görebilir. Çünkü bu kızlar 46 XX genotipi görülmektedir.

Mozaik Turner Sendromu Tedavisi: Mozaik turner sendromu  olan genç kızlar adet görmelerinin sağlanması için bir uzman gözetiminde progesteron ve östrojen tedavisi az da olsa başlanır. Adet döngüsü normale dönmeye başladıkça tedavi şekli değişebilir. Fakat genel olarak mozaik turner sendromlu kadınların bebek sahibi olma olasılıkları bir hayli düşüktür.

Mozaik turner sendromlu kadınlar gebe kalsalar da birçok riskle karşı karşıyadırlar. Bu sendrom tedavi edilse de başka rahatsızlıklara kolay yakalanabilirler. Özellikle diyabet ve hipertansiyon bu kadınlarda çok sık rastlanır. Mozaik turner sendromlu gebe kadınların yakından takip edilmeleri gerekmektedir.

]]>
Down Sendromu Genetik Mi https://www.sendrom.gen.tr/down-sendromu-genetik-mi.html Sun, 21 Oct 2018 04:32:24 +0000 Down Sendromu Genetik Mi, öncelikle bilmeniz gereken şeylerden biri down sendromu hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Down sendromu çocuğun 46 kromozom sahibi olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmasına denir. İnsan vücud Down Sendromu Genetik Mi, öncelikle bilmeniz gereken şeylerden biri down sendromu hastalık değil, bir genetik farklılıktır. Down sendromu çocuğun 46 kromozom sahibi olması gerekirken, 47 kromozoma sahip olmasına denir. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlar ile birlikte bağlanmış genlerden meydana gelmektedir. Oluşmuş olan bu genler ve kromozomlar bebeğin fizyolojik ve kişilik yapısının ana temel taşlarını oluşturmaktadır. Dolayısıyla bebekte fazladan fazladan bulunmakta olan bir kromozom da o kişinin hayatını etkileyecektir. Kromozom anormalliği bulunan hücrelerde embriyo gelişimi olmaz. Fakat down sendromu olan bebeklerde bir kromozom fazla olduğu için embriyonun gelişimini tamamlar.

Down sendromunu hastalık olarak görmemek gerekir. Down sendromu olan çocukların fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilmektedir. Ama unutmamamız gereken, nasıl diğer çocukların fiziksel özelliklerinde farklılık varsa, (saç rengi, göz rengi, ten rengi vs)
down sendromu olan çocuklarında genetik farklılıkları mevcuttur.

Down sendromu hakkında bilmemiz gereken en önemli şeylerden bir diğeri ise, çocukların Down sendromlu olması anneden veya babadan kaynaklanmaz. Hamilelik döneminden önce veya sonrasında yaşanan herhangi bir durumdan da kaynaklanmaz. Çünkü Down sendromu genetik bir hastalıktır. Kromozomların bir tane fazla olmasından dolayı yaşanan bir hastalıktır. Bu yüzden Down sendromu hastalığı olan çocukların anne ve babaları doğru bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Bütün çocuklarda olduğu gibi Down sendromu olan çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenek ve düşünce yapıları mevcuttur. Down sendromu hayatımızın bir parçasıdır. Dünyanın her tarafında bu durumla karşılaşan anne ve babalar vardır.

Down Sendromu Nedeni 

Yumurta ve sperm hücrelerinin fallop tüplerinde birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme meydana gelmektedir. Daha sonra ise hücre bölünerek ikinci bir küme oluşmaktadır. Haliyle embriyonun genetik yapısı oluşan ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar 23 çift olarak dengede olması gerekir iken Down Sendromu olan embriyolarda bir kromozom tek kalmaktadır. Bu nedenle çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozmaktadır. Bir çift 3 kromozoma sahip olmaktadır. Tıpta bu duruma Trizomi olarak tanım konulmaktadır. Embriyolar gelişip yeni hücreler meydana geldiğinde ise tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olmaktadır.

Down Sendromu Genetik Mi, Belirleyici Faktörleri

Down Sendromunun en yaygın olan türlerinden biri olan ve  insanlarında yüzde doksan beşinin karşılaştığı veya tanık olduğu Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Bu tür 21 kromozom bölünür iken tepesi koparak gövdesi diğer çift kromozoma yapışır ve 21 çift kromozom meydana gelmektedir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşmaktadır. %40'ı ise aileden kalıtım yolu ile geçmektedir. Translocation Down Sendromu ise aileden kalıtım yolu ile geçen tek türdür. Bu neden ile  diğer hamileliklerde de Down Sendromu ile karşılaşmaları yüksek bir ihtimaldir. Diğer bir tür olan Mosaicism Down Sendromu insanların %1' inde görülmektedir. Döllenme sonrasında ilk hücre bölünmesinde, bölünmenin birinde oluşan yanlış bölünme sonrasında meydana gelir ve  Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 iken bazıları 47 olmaktadır. Bu 47 kromozoma sahip olan hücrelerin genetiği çocuktan çocuğa farklılık göstermekle birlikte Down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını taşırlar. 

Down Sendromu Genetik Mi, buna neden olan belirleyici faktörlerden biri de annenin yaşı olduğunu söyleyebiliriz. Çünkü annenin yaşının ilerlemesi Down sendromu ile karşılaşma oranını artırmaktadır. Fakat son zamanlar da yapılan araştırmalar sonucunda kromozom bölünmesindeki farklılıkların yalnızca anne yumurtasından değil, babanın sperm hücrelerinden de kaynaklandığı sonucuna varılmıştır.
]]>
Doğum Sonrası Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/dogum-sonrasi-sendromu.html Sun, 21 Oct 2018 06:00:08 +0000 Doğum sonrası sendromu, fiziksel ve ruhsal etkilerle kadınları etkiler. Fiziksel etkilerle kendini gösteren tıpta sheehan sendromu diye bilinen halk arasında da doğum sonrası sendromu olarak tanımlanan doğum sonrası aşırı kanama Doğum sonrası sendromu, fiziksel ve ruhsal etkilerle kadınları etkiler. Fiziksel etkilerle kendini gösteren tıpta sheehan sendromu diye bilinen halk arasında da doğum sonrası sendromu olarak tanımlanan doğum sonrası aşırı kanama nedeniyle oluşan bir sorundur. Ruhsal etkilerle doğum sonrası ortaya çıkan durum ise, doğumdan sonra kadının yaşadığı stresli ve zor şartlardan dolayı oluşan sorundur. Bu tür problemler çoğu kadında 7-10 gün içinde düzelir. Nadiren ilk 6 hafta içinde gelişen depresyon, psikoz gibi etkenler kadının 1-2 yıl etkileyebilir.

Doğum sonrası sendromu türleri

Sheehan sendromu: Doğumdan sonraki aşırı kanama yüzünden beyne hipofiz bezine gidecek kanın azalmasına dolayısıyla burada doku kaybına neden olabilir. Bu hipofiz bezinin az çalışmasına yol açar, salgılanan hormonların azalmasına sebep olur. Hipofiz yetmezliği farklı düzeylerde gelişebilir. Bunu etkileyen önemli unsur kan volümünün azalması nedeniyle aşırı kanama olması ve hipovolemiye bağlı gelişen hipofiz ile adrenalin yetmezliğidir. Bunun gelişmesi de hamilelikle birlikte östrojen hormonunun artmasıyla büyüyen hipofiz bezinde aşırı kanama ile volüm kaybına duyarlılık gelişmesidir. Hastadaki klinik belirtiler ancak hipofiz bezindeki nekroz % 70 sevilerinde olduğunda görülür. Eğer bu oran % 90 olursa tam hipotuitarizm oluşur.

Belirtiler, tanı ve tedavi yolları: Doğum sonrası sendromu olan sheehan sendromunda kadında halsizlik ve yorgunluk belirtileri görülür. Bir kişinin sağlıklı olması olması için hipofiz bezi görevini tam yapmalıdır. Bu hastalarda görevini yerine getiremeyen hipofiz bezi nedeniyle hormon yetersizliği, büyüme hormonu durması gibi etkiler oluşur. Anne adayları bebeklerini emziremez hale gelirler. Çünkü süt gelmesinde etkili olan prolaktin hormonu salgılanmaz. Cinsel bölgede,i, koltuk altında kıllanma kaybolur. Kalp atışlarında azalma, soğuğa dirençsiz olma, cilt incelmesi, saçların incelip, seyrekleşmesi, cinsel istek kaybı gibi belirtiler oluşur. Doğum sonrası sendromu olan hastaların bir kısmında koma hali oluşur. Bazılarında anemi, kronik halsizlik gibi belirtiler gözlenir. Hipofiz bezinin salgıladığı her hormonun farklı işlevi vardır. Bunlar azalırsa, ortaya çıkan semptomlar buna bağlı oluşur. Bu belirtiler yavaş bir seyir izlediğinden hastalara tanı koymak zor olur. Ancak hipofiz bezi hormonlarının düşük olduğu belirlenirse, çekilen beyin tomografisi sayesinde hastaya doğum sonrası sendromu tanısı konulabilir.

Doğum sonrası sendromu tanısı konulan hastalara ilaç tedavisi uygulanır. Doğumdan sonra kadınların bir süre adet görmemesi aslında normaldir. Ancak adet görmeme beraberinde halsizlik, yorgunluk gibi belirtilerde gösteriyorsa mutlaka dikkat edilmelidir. İlaçlar hipofiz bezi hormonlarının eksikliği gidermeye yardımcı olur. Aynı zamanda böbrek üstü bezleri ve tiroit bezini uyaran hipofiz bezi görevini tam yapamadığından, bunların salgıladığı hormonlarında azalmasına neden olabilir. Bu yüzden tedavide bunlarda dikkate alınmalıdır. Doğumdan sonra kadının yeterince dinlenmesine rağmen kendini halsiz hissetmesi durumunda, bunu doktoruyla paylaşması önemlidir.

Doğum sonrası depresyonu: Kadınları etkileyen doğum sonrası sendromu içinde depresyon etkisi de vardır. Gebelikte yükselene östrojen ve progesteron hormonlarının doğumla birlikte aniden düşesi, folat eksikliği, tiroit sorunları gibi etkenler depresyonu tetikler. Ayrıca hormonlardaki değişimlerde kadını ruhsal olarak etkiler. Bunlar doğumdan sonra depresyonun en önemli etkileridir.

Bu tür doğum sonrası sendromu kadınlarda bedensel yorgunluk, enerji eksikliği, boşluk ve hüzün, duyarsızlık, herkesten uzaklaşma, bebekle ilgili endişeler, bellek zayıflığı, kilo kaybı, endişe, iştahsızlık, uyku sorunları, suçluluk duygusu gibi belirtilere neden olur. Bu doğum sonrası sendromu tam olarak nedeni bilinme bile tedavi edilebilir. Tedavide hastanın yakınlarının yaklaşımı da önemlidir. Eğer hastada ağır]]> Rotator Kuf Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/rotator-kuf-sendromu.html Mon, 22 Oct 2018 05:30:00 +0000 Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit Rotator Kuf Sendromu, rotator manşet ile kemik yapı arasında bulunan mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkan bir sıkışma ile görülen omuz rahatsızlığıdır. Rotator Kuf diğer adı omuz manşetidir. Rotator Kuf omzu sabit tutmak için birlikte çalışan kasların ve tendonların oluşturduğu gruba verilen isimdir. Kaslar omzun daha iyi çalışmasını sağlar. Tendonlar ise omuz bölgesini sabit tutma görevi görür. Bu tendon ve kas grubunun hasarları nedeniyle ağrılar meydana gelebilir. Bu bölgede ortaya çıkan ağrılar sonucunda zaten böyle hasarların olabileceği ilk olarak akla gelir.

Rotator Kuf Sendromu Nasıl Ortaya Çıkar

Omuz eklemi; kürek kemiği, kol kemiği ve köprücük kemiğinden oluşmaktadır. Kol kemiği köprücük kemiği ile tendonlar aracılığı ile bağlıdırlar. Rotator kuf tendonu kemiğe yapışarak kasılır. Bu sayede kol kalkar ve omuz hareket eder. Rotator Kuf sendromu omuz manşet ile kemikli yapı arasındaki mesafenin daralması sonucu olarak ortaya çıkar. Uzun süreli kolların yukarıda kalması, sık sık yapılan fırlatma şeklinde kol hareketleri bu mesafenin daralmasına sebep olurlar. Bunların yanı sıra kireçlenme ile de mesafe daralarak eklem uçlarındaki kemiksi yapılar yakınlaşır. 

Rotator Kuf Sendromu Belirtileri Nelerdir, Tanısı ve Tedavisi 

Rotator kuf sendromu yaşayan hastalarda ağrı en önemli belirtilerdir. Kolun arakaya götürülerek hareketi sırasında ağrı görülür. Ağrı sebebiyle omuz üzerine yatamamak gibi şikayetler de söylenmektedir. Rotator kuf sendromunda tanı fizik muayenesi ile konulmaktadır. Fakat tedavide sıkışma düzeyi ve hastalık derecesinin incelenmesi gerekiyor ise bunun için MR tetkiklerine başvurulmalıdır. En doğru sonuçlar bu tetkik yöntemi ile çıkacaktır. Bu sendromun tedavisinde yapılan erken teşhis ile  ilaçlar ve verilecek olan egzersizler yeterli olurlar. Orta seviyeye ilerlemiş olan hastalara fizik tedavi yöntemi uygulanır. İhmal sonucu ileri seviyelere ulaşmış sendrom için de tek çare olarak cerrahi müdahalelere başvurulmaktadır. Fizik tedavi esnasında kolunu kaldırmada problem yaşayan hastalar ile ilaçlar ve egzersizler sonucu bir olumlu bir ilerleme yaşamamış hastalarda cerrahi müdahale uygulanır. MR da rotator manşet yırtığı çıkan kişilerde ya da  manşete sürter durumda olan kemik çıkıntılarının olduğu durumlarda tedavi olarak cerrahi müdahale tercih edilir. Cerrahi müdahale omuzda açılacak olan 1 cm lik delikten yapılır. Cerrahi müdahale de rotator manşet yırtıklarının dikimi, kemik çıkıntılarının törpülenmesi ve kireçlenme olan köprücük ve kürek kemiği ucunun tıraşlanması gibi işlemler yapılmaktadır. Cerrahi müdahaleden sonra hastalar yaklaşık olarak 1 gün sonra hastaneden çıkmaktadırlar. Cerrahi müdahale yapılan rotator kuf sendromu yaşayan hastalarda müdahalenin derecesine ve sendromun seviyesine göre fizik tedavi programı uygulanmaktadır. 


]]>
Miyelodisplastik Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/miyelodisplastik-sendrom.html Mon, 22 Oct 2018 11:21:08 +0000 Miyelodisplasik Sendrom, tıp biliminde kısaca MDS olarak yazılan Miyelodisplastik Sendrom displazi ve miyelo kelimelerinin bir araya gelip birleşmesi ile oluşmaktadır. Miyelo kelime anlamı olarak çevre kanında bulunan ve içinde gran Miyelodisplasik Sendrom, tıp biliminde kısaca MDS olarak yazılan Miyelodisplastik Sendrom displazi ve miyelo kelimelerinin bir araya gelip birleşmesi ile oluşmaktadır. Miyelo kelime anlamı olarak çevre kanında bulunan ve içinde granül (küçük noktalar) bulunduran beyaz kan hücrelerini yada kemik iliğini ifade etmektedir. Displazi kelime anlamı olarak, anormal olan kan hücrelerinin oluşumunu ifade eder. Miyelodisplastlik Sendrom da kemik iliğinden oluşan kan hücrelerinin olgunlaşamamış olmasının yanı sıra kemik iliğinde bulunan kan hücrelerinin normal olan hücrelerden farklı bir gelişim süreci göstermesi söz konusudur. Miyelodisplastik Sendromlu hastalarda Kan oluşumunun azalması nedeni ile kırmızı kan hücrelerinde de azalma yani anemi hastalığı ve kan hücrelerinde kalite bozukluğu oluşmaktadır. Bu neden ile bu hücreler normal yerine getirmesi gereken görevlerini yerine getiremezler. Miyelodisplastik Sendrom içinde değerlendirilen bir takım alt gruplarda lösemi dönüşümü olur. 
Miyelodisplastik Sendrom, hemen her yaşta görülebileceği gibi daha çok 40 yaş üzeri olan kişilerde daha sık karşılaşılır. 

Miyelodisplastik Sendromun Sebebi Nedir

Miyelodisplastik Sendromun asıl sebebi tam olarak bilinmemektedir. Hastalığın ortaya çıkması kalıtımsal özelliklerden ve sadece çocuklarda daha çoğunluk olarak görülen Fanconi anemili hastalar da gözlemlenir. Hastaların büyük bir kısmında hastalık ile ilgili bir neden göstermez. Ancak ayakkabıcılık ve boya sanayi de sürekli kullanılan ve benzine maruz kalma ile Miyelodisplastik Sendrom arasında bir ilişki vardır. Aynı zamanda habis hastalarında tedavi süreçlerinde kullanılan ilaçlar yada radyoterapi uygulanan hastalar da belli bir zamandan sonra Miyelodisplastik Sendrom görülmeye başlayabilir. Miyelodisplastik Sendrom hastalığında tıp biliminde şu ana kadar hastalığın oluşumunda herhangi bir bakteri veya virüs bulunduğuna dair bir kanıt yoktur. Bu nedenle bu hastalığın herhangi bir bulaşıcı özelliği bulunmamaktadır.

Miyelodisplastik Sendrom Tanısı 

Miyelodisplastik Sendromu, Muayene esnasında göze çarpan en belirgin özellikler deride ve dudaklarda solukluk oluşur. Bazı hastalarda da bu özelliklerin yanı sıra boyunda ve koltuk altlarında veya kasıklarda lenf bezlerinde büyüme oluşmaya başlar. Ayrıca dalak da yada karaciğerde de büyüme oluşmaya başlayabilir. Aynı zamanda bacak ve kollarda da küçük küçük kanamalar oluşabilir. Ateşi olan hastalarda da enfeksiyon ile ilgili belirtiler görülebilir. Bu belirtilerden sonra tam kan tahlili yapılır. Yapılan kan tahlilinde kırmızı kan hücrelerinin azalmış olması hemen hemen bütün hastalarda görülebilir. Ayrıca kan pulcuklarında ve beyaz kürelerde de azalma görülebilir. Yapılan tahlilde parmak ucundan bir damla kadar kan bir cam üzerine yayılır ve daha sonra camı kapladıktan sonra mikroskop altında incelenmeye alınarak oluşan kan hücreleri gözlemlenerek bilgi elde edilir. Burada oluşan kırmızı kan hücreleri, kan pulcuklarının sayısı (trombosit) ve beyaz küre ve görünümleri uzman doktora hastalığın tanısını koyabilmesi açısından büyük yardım sağlar.
]]>
Huysuz Bağırsak Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/huysuz-bagirsak-sendromu.html Mon, 22 Oct 2018 12:41:11 +0000 Huysuz Bağırsak Sendromu, İrritabıl ya da huzursuz bağırsak sendromu ya da kısaltılmış adı ile İBS, bağırsak alışkanlıklarında değişiklikle seyreden bağırsağın fonksiyonel bir problemidir. İlk kez 1892 yılı Huysuz Bağırsak Sendromu, İrritabıl ya da huzursuz bağırsak sendromu ya da kısaltılmış adı ile İBS, bağırsak alışkanlıklarında değişiklikle seyreden bağırsağın fonksiyonel bir problemidir. İlk kez 1892 yılında Osler tarafından müköz kolit adı verilmekle birlikte, huzursuz bağırsak sendromu, spastik kolit, spastik kolon, irritabıl kolon, sinirli kolon ya da hasta mide adları da İBS ile eş anlamlı olarak kullanılır.

Huysuz bağırsak sendromu: Barsak alışkanlığında altta bir hastalık olmadan ortaya çıkan, düzensiz barsak hareketleri, karında rahatsızlık hissi, belirgin derecede şişkinlik ve acil tuvalet ihtiyacı gibi belirtileri bir arada gösteren bir sendromdur. Huzursuz barsak sendromunda sindirim sistemi istenilen biçimde çalışmaz; kas ve sinirlerin çalışması çok daha hassaslaşmıştır. Bu da yemek sırası ya da sonrasında kramplara ve ishale sebep olabilir. Bireyin sosyal hayatını olumsuz yönde etkileyen bu hastalık tedirginliğe yol açabilir.  Fakat İBS hastası olan çoğu birey diyet, stres ve medikal tedavilerini kontrol ederek hayat kalitelerini yükseltir.

Huysuz bağırsak sendromu nedenleri: Sinir sistemiyle bağırsak kasları ya da beyinle bağırsak arasındaki ileti kusuru neticesinde gelişir. Özellikle, kalın bağırsaktaki düşük dalga türündeki hareketlerde ve ince bağırsakta gıdaların iletiminde bozukluklar meydana gelir. Bu düzensiz yönetim, bağırsak düz kasında aşırı bir hassasiyet ya da huzursuzluk yaratır. Bağırsaklar ağrıyı çok daha yoğun bir biçimde algılar duruma gelir. Bağırsak duvarındaki kaslar aşırı güçlü ya da çok zayıf ve yavaş bir biçimde kasılabilirler. Gerçek anlamda bir tıkanıklık bulunmamasına karşın, hastada şiddetli karın krampları ve fonksiyonel bir tıkanıklık durumu oluşur. Bu durum uzun dönemde hastanın psikolojik halini de olumsuz yönde etkiler. Bazı İBS olgularında aynı zamanda reflü hastalığı bulguları da mevcut olabilir.

İrritabl Barsak Sendromu belirtileri:
  • Karın ağrıları
  • Bulantı
  • İshal (diyare)
  • Karında şişlik, baskı veya gerginlik hissi
  • Dışkılama sıklığında değişiklik
  • Kabızlık (Konstipasyon)
  • Dışkı kıvamında değişkenlik
  • Dışkı çıkışında anormallik
  • Dışkı ile birlikte sümük veya mukus olması

İBS belirtileri bireyin ne yediğine, ne kadar yediğine, duygusal durumuna, kadınlardaki adet dönemine göre değişir. Bu sebeple İBS hastalarının hangi şikâyetlerinin hangi hallerde arttığını iyi bir biçimde gözlemlemesi ve kaydetmesi önemlidir.

Tedavisi: Hastalarının % 10-20’sinde tedavi gerekir. Öncelikle İBS ciddi ya da yaşamı tehdit eden bir hastalık olmadığının bireye açıklanması ve ikna edilmesi endişe ya da stresi azaltabilir. Orta ve şiddetli düzeyde yakınmaları olan bireyler, hekimler tarafından önerilecek olan bazı ilaçlardan fayda görebilirler. Bu ilaçlar İBS belirtilerini azaltır; ama hastalığı tedavi etmezler. Bu ilaçlar, etki mekanizması bağırsak kaslarının hareketlerini normalleştirmek için geliştirilmiştir.

IBS tedavisi yaşam biçiminin değiştirilmesine dayanır. Yanlış beslenme, stres gibi İBS’ye sebep olan durumlara göre tedavi biçim almalıdır. Stresin azaltılması İBS şikâyetlerinin azalmasını sağlayacak ilk adımdır.

Bireyin, kendisini rahatsız eden gıdaların anlaşılabilmesi bakımından günlük tutması büyük önem taşır. Hafif ve orta dereceli belirtilerle genellikle bazı diyet değişiklikleriyle başa çıkmak mümkündür. Yapılan iki ayrı araştırmada, baharatlı gıdaların tüketiminin, İBS hastalarına olumlu etkileri olduğu tespit edilmiştir.

]]>
Hepatorenal Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/hepatorenal-sendrom.html Mon, 22 Oct 2018 19:09:36 +0000 Hepatorenal Sendrom, ilerleyen bir karaciğer yetmezliği olan kişide gelişen akut böbrek yetmezliğine verilen addır. Karaciğer yetmezliğinin sebebi çoğunlukla alkolik hepatit, siroz yada daha az sıklıkta fulminan karaciğer y Hepatorenal Sendrom, ilerleyen bir karaciğer yetmezliği olan kişide gelişen akut böbrek yetmezliğine verilen addır. Karaciğer yetmezliğinin sebebi çoğunlukla alkolik hepatit, siroz yada daha az sıklıkta fulminan karaciğer yetmezliği ve metatistik tümördür. Git gide ilerleyen karaciğer yetmezliğinin son zamanlarına gelindiğinin en büyük göstergesi olarak kabul edilmektedir. Birden başlayan fenomen olmak yerine böbrek perfüzyonundaki tedrici azalmanın bir sonucu olarak karşımıza çıkmaktadır. Sherlock ile Hecker isimli araştırıcılar ilk defa 1956 senesinde terminal dönem karaciğer yetmezliğinde üriner sodyum itrahının azlığının oldukça dikkat çektiği özel bir akut böbrek yetmezliği türünü tanımışlardır. Bu hasta kişilerin otopsilerinde böbrek histolojisinin korunmuş olduğu saptanmıştır bunlar: 

Bunu izleyen en önemli bilimsel saptama 1969 senesinde gelmiş olan Koppel ile arkadaşları kadaverik donör olarak kullanılan HRS'li hasta kişilerin böbreklerinin alıcılarda işlev gördüğünü ortaya koymaktadır.

Karaciğer rahatsızlığına bağlı olarak böbrek işlev bozukluğunda en önemli olan rollerden birisi de splanknik alanda meydana gelen vazodilatasyondur. Karaciğer rahatsızlığının ciddiyeti gitgide arttıkça kalp debisinde progresif bir yükselme ile sistemik dama direncinde düşüş olur. Böbrek damar direncindeki artışa ikincil olarak aktivite olan renin anjiyotensin sistemine rağmen yineden azalmasının aracısının nitrik oksit olduğu düşünülür. Siroz hastası olan bir kişinin asidinden de yine aynı aracın sorumlu olduğuna dair bazı kanıtlar bulunmaktadır. 

Splanknik vazodilatasyon sonrasında böbrek perfüzyonu düşer, glomerül filtrasyon hızı azalır, sodyum atılımı azalır ortalama olarak arter basıncı azalır. Bazı ileri siroz hastası olan kişilerde günlük sodyum itrahı tam miligram düzeyinin altına düşebilir. Bütün bu farklılıklar yoğun olduğunda intrarenal vazokonstrüksiyona rağmen yinede görülmektedir. İlerleyen siroz bulgularında bir antidiüretik hormon (ADH) analoğu bulunan ornipressin verilir ve hemodinamik bozukluklarda kısmen de olsa bir düzelme olur. Bu cevap splanknik alanda vazodilatasyona vurgu yapar. Ornipressin verilmesi ile beraber plazma renin aktivitesi ile norepinefrin konsantrasyonu da azalır. Yaklaşık arter basıncı, böbrek kan akışı, GFR ortalama 10 miligram dakika, idrar oranı ve üriner sodyum itrahı artmaktadır. 

Hepatorenal Sendrom Tedavisi

Karaciğer hastalığı git gide ilerledikçe GFR tedricen düşer. Erken dönemde renal sempatik  tonusun intravenöz klonidin kullanarak azalması ve GFR tam yüzde 25 civarında artar. Hepatorenal sendromunda en iyi çözüm karaciğer işlevini kısmen veya tamamen düzeltmek olduğu kesinlikle unutulmaması gerekir. İlk başta karaciğer transplantasyonu gelmek üzere alkolik hepatitte alkolden uzak durmak ve HBV infeksiyonunda lamivudin almak bu tedbirlerin en önemlisi olur. Hepatorenal sendromunun engelleyebilmek için bakteriyel infeksiyonların profilaksisi yeterli hidrasyon faydasız diüretik alınımından ve nefrotoksik ilaçlardan uzak durmak gerekir. 

]]>
Adet Öncesi Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/adet-oncesi-sendromu.html Tue, 23 Oct 2018 04:52:34 +0000 Adet Öncesi Sendromu; Premenstrüel Sendrom olarak da adlandırılan ve adet öncesinde hormonlardaki değişimden kaynaklanan hormon bozukluğudur. Bazı kadınlar adet öncesi bu süreci çok hafif atlatırken bazı kadınlarda ise şiddetl Adet Öncesi Sendromu; Premenstrüel Sendrom olarak da adlandırılan ve adet öncesinde hormonlardaki değişimden kaynaklanan hormon bozukluğudur. Bazı kadınlar adet öncesi bu süreci çok hafif atlatırken bazı kadınlarda ise şiddetli etkiler görülebilir. Çoğu kadın jinekolojik muayenenin ardından başarılı bir şekilde tedavi edilebilir ve ya şikayetleri hafifletilebilir. 

Adet öncesi sendromu belirtileri nelerdir; Belirtiler her kadında farklı olabilir. Daha yaygın olarak görülen şiddetli sırt ve bel ağrılarından depresyona daha nadir olarak ortaya çıkan hapşırık krizlerine kadar her kadında adet öncesi sendrom farklı olabilir. Her kadında ortak olan tek özellik ise şikayetlerin adet başlamadan önceki 1-2 hafta içinde ortaya çıkıp adet sonrası şikayetlerin geçmesidir.  
En sık görülen belirtiler şöyle sıralanabilir; Baş ağrısı, mide bulantısı, migren atakları, depresyon, kırılganlık, histeri krizleri, duygu durum bozuklukları, intihar, suça işlemeye eğilim, konsantrasyon güçlüğü, uykusuzluk ya da sürekli uyuma, çarpıntı, denge bozuklukları, eklem ağrıları, karın bölgesinde hassasiyet, kabızlık ya da ishal, göğüslerde şişlik ve ağrı, kasıklarda ağrı, vücutta su tutumuna bağlı genel şişkinlik, sıcak basmaları ya da üşüme hali, kokulara hassasiyet, ciltte yağlanma ve sivilcelenme sayılabilir. 

Adet öncesi sendromu tedavi edilebilir mi; Evet, adet öncesi sendrom çoğu zaman tedavi edilebilir. Belirtileri çok şiddetli olan kişilerde şikayetler ciddi şekilde azaltılabilir. İlaçla tedavinin yanı sıra kişinin yaşam şekli üzerinde yapacağı küçük değişiklikler şikayetlerin azaltılmasında önemli rol oynar. En önemlisi kişinin kendini tanıması ve vücudunun düzenli olarak neye tepki verdiğini anlayarak adet öncesi sendromun farkında olmasıdır. Kişi adet öncesi yaşadığı sıkıntıları bir günlük tutarak not ederse adet öncesi ortaya çıkan sıkıntılar ile diğer hastalık belirtilerini kolayca ayırt edebilir. Ayrıca adet öncesi belirtileri günlük olarak tutmak en sık karşılaşılan şikayetler karşısında hangi tedbirleri alması gerektiği hakkında da fikir verebilir. Örneğin, vücudu su tutan kadınlar tuz ya da ağır karbonhidratları adet öncesi dönemde azaltarak ya da keserek şişkinliğin oluşmasını engelleyebilir. Üşüme, sıklıkla adet öncesi demir eksikliğinden kaynaklanan bir sendromdur bu yüzden kişi diyetine kan yapıcı besinleri ekleyerek adet öncesi üşümeden kurtulabilir. Bazen ise kişisel diyet ve egzersizler sorunları çözemez, o zaman bir doktor yardımıyla ilaçlı tedavi süreci başlatılabilir. 

Adet öncesi sendrom tanısı nasıl konulmaktadır; Adet öncesi sendrom belirtileri kişilerde farklı olabildiği için en doğru yol adet öncesi dönemde hassasiyet duyulan konuların en az 3 ay kaydedilmesi ve bu kaydın jinekolog ile birlikte değerlendirilmesidir.

Adet öncesi sendrom tek başına atlatılabilir mi; Kişinin farkındalık sahibi olması adet öncesi sendromda belirtileri yüzde 90 oranında etkiler. Fakat kişinin tek başına farkındalığı her zaman yeterli değildir. Toplumsal farkındalık, özellikle psikolojik gerilimlerin olduğu sendromlarda yakın çevredeki kişilerin duyarlılığı önemlidir. Şiddetli yaşanan adet öncesi sendromlarında kesinlikle bir doktordan yardım istenmelidir.

]]>
Alport Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/alport-sendromu.html Tue, 23 Oct 2018 13:21:34 +0000 Alport sendromu; beraberinde sıklık içerisinde göz ve işitme kaybı gibi belirtileri olduğu gibi ayrıca böbrek rahatsızlıkları da meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle doğrudan ardışık ile beraber kar Alport sendromu; beraberinde sıklık içerisinde göz ve işitme kaybı gibi belirtileri olduğu gibi ayrıca böbrek rahatsızlıkları da meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle doğrudan ardışık ile beraber karakterize kalıtsal yapıda bir hastalıktır. Bununla beraber belirttiğimiz gibi işitme kaybı ve vizyonu ile birlikte böbrek fonksiyonlarında azalmalar ve görme fonksiyonlarında kayıplar gibi olguları vardır. Günümüzde yaklaşık olarak ülkemizde görülme sıklığı on yedi çocuk civarında bir rakamsal değere sahiptir. Bu sendrom ile ilgili olarak uzmanlar yüz bin ana nedenlerden bir tanesi uzun kol da yer alan gen, anormalllikler ile doğru adlandırılan bölge 21-22q X kromozomudur. Bu duruma ek olarak sözde kolojen tip dört yapının bütünlüğünün olmaması hastalığın başka bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Kollajen bilim gibi, bağ dokusu, protein gibi bir bileşendir. Elastikiyet sürekliliğini sağlar. 

Alport sendromu belirtileri;
  • İdrarda anormal derecede renk değişimi,
  • Öksürük,
  • Ayak bileğinde bacaklarda ve ayakta şişme,
  • Hematüri,
  • Genel bir şişlik veya ödem,
  • Erkeklerde daha sık görme veya kayıp veya azalma,
  • Erkeklerde işitme kaybı olma olasılığı belirtilerin en bilinenlerindendir.
Hastalık ilk olarak çocuklarda kendini beş yıldan on yıla kadar hissettiren ve hematüri olarak yani idrar içerisinde kan olma durumu olarak kendini ifade eder. Bu sendromun tanısı çoğu zaman uzan hekimler tarafından kişinin bir sonraki incelemesinde yani rastgele bulunur. Bunların dışında kişide görülen diğer belirtiler ise kişinin gözleri, kulakları ve böbrekleri etkileyen ve içerisinde bir mutasyon içeren kalıtsallık içermesidir. Bu durum ortalama beş binde bir insanda görülen bir durumdur. Alport sendromu hastalığı genel olarak erkeklerin daha çok etkileşimde kaldığı bir hastalıktır. 

Alport sendromu kadınlarda genellikle hafif belirtiler veya hiçbir belirti olmadan devam ederken erkeklerde ise belirtiler genellikle daha ciddi boyutlarda seyrederek daha hızlı bir şekilde ilerleme meydana getirir. Alport sendoromu belirtileri olarak bazen hastalık başlama sürelerinde yani ilk evrelerinde belirti olarak karşımıza pek de bir şey çıkmaz. fakat bazı durumlarda kalıtsal olmasından ötürü oluştuğu kişilerde kan seviyesinde düşme idrarda kan şeklinde kendisini gösterir. Alport sendromu hastalığı olan kişiler genellikle ergenlikle kırk yaş aralığında hastalığın belirtilerini böbrek yetmezliği ve kalp yetmezliği olarak yaşayabilir. 

Alport sendromunun tanısı ve tedavisi;

Hastalığın teşhisi genellikle diğer aile bireylerine bakılarak bu tür tip varlığına dayandırılarak teşhis edilmektedir. Hastalığa uyumluluğu olabilecek kişilerin belirlenmesi beş kriter üzerinden netleştirilir. bunlar; kronik böbrek yetmezliği ve yakın akrabalarda bu hastalıktan yaşanan ölüm vakıaları, işitme kayıpları, hematüri, göz görme kayıpları, böbrek biyopsisinde belirgin değişikliklerin varlığıdır.

Tedavisi;

Alport sendromu hastalığındaki gibi spesifik yani bir türe özgü bir tedavinin yokluğu gibi durumlarda doktorlar öncelikli olarak böbrekler de meydana gelen yetmezlik sorununun ilerlemesinin yavaşlatılmasını amaç edinir. Hastalık alport olarak tanılandığı durumlarda  çocuklar için bu tedavi yöntemi kesinlikle kullanılmaz. Bunun yerine dengeli beslenme, fiziksel aktivite ile reçeteli bir şekilde tedaviye başlanmalıdır. Bu tür çocuk vakıalarında böbrek yetmezliği vakıaları çok ender bir şekilde rastlandığından çocuklarda ortaya çıkan alport sendromu hastalığında tedavi daha çok i]]> Karpal Tünel Sendromu Ameliyatı https://www.sendrom.gen.tr/karpal-tunel-sendromu-ameliyati.html Wed, 24 Oct 2018 00:28:15 +0000 Karpal Tünel Ameliyatı, Karpal Tünel diğer adıyla karpal tünel sendromu, çağımız teknolojisinin getirdiği hastalıklarındandır. Karpal tünel sendromu, oluşum itibarıyla, vücudun herhangi bir bölgesinde oluşan sinir sı Karpal Tünel Ameliyatı, Karpal Tünel diğer adıyla karpal tünel sendromu, çağımız teknolojisinin getirdiği hastalıklarındandır. Karpal tünel sendromu, oluşum itibarıyla, vücudun herhangi bir bölgesinde oluşan sinir sıkışması ve buna bağlı olarak yapılan cerrahi bir tedavi biçimidir.  Genel olarak sıklıkla el bileklerinde görülen ama vücudun değişik bölgelerinde de oluşabilen bir tür rahatsızlıktır. Sinirlerin sıkışmasının değişik nedenleri vardır. Buna örnek verecek olursak, örgü işleri ile uğraşan bayanlarda, çiğ köfte gibi bilek gücü gerektiren işlerde, uğraşan bayanlarda, tornavida ve benzeri aletleri sık kullananlarda, bilek bölgesinde sinir sıkışmalarının başlıca nedenleri arasında yer almaktadır. Bir diğer etkense, günümüz teknolojisine uygun olarak ortaya çıkan ofis yaşamının getirdiği, masa başında yapılan sık telefon görüşmeleri, bilgisayar kullanmak, ofis hayatında dirsekleri masaya dayamak suretiyle uzun süreli çalışmak ta, dirseklerin alt tarafına bulunan sinirlere baskı uygulamaktadır.
 
Karpal Tünel Ameliyatı Nasıl Yapılır

Karpal tünel ameliyatından önce, rutin olarak hastanın yüksek tansiyon, diyabet, kalp gibi diğer şikayetleri göz önüne bulundurularak tedavi edilmek suretiyle tedaviye doktor kontrolünde ve de erken başlanılmalıdır. Sinir sıkışmasından etkilenmiş el en az iki hafta süreyle kullanılmaktan ziyade dinlendirilmelidir. Gerek görülmesi halinde ortopedik bilek ve el aletleri kullandırılmalı ağrılar için de ağrı kesici ilaçlar alınmalıdır. Gerek görülmesi halinde B12 vitamini desteği ilaçlarda kullanılmalıdır. 6 aydan uzun süren tedaviye yanıt vermeyen ilerlemiş durumlardaysa cerrahi ameliyat yapılmak zorundadır. Cerrahi ameliyatta lokal anestezi uygulanmaktadır. Mikro cerrahi yöntemle, sinir sıkışmasının olduğu kısma karpal tünel bölüm açılır, sıkışma nedeni ile yassılaşmış sinirleri saran bant gevşetilerek, sinirlerin serbestliği sağlanır. Sıkışma sebebiyle hasar görmüş ama ölmemiş sinirler ortalama 2 ay içerisinde kendisini toparlamaya başlamaktadır. Ameliyat sonrası oluşan ağrılar gibi şikayetler kısa sürede iyileşse de, tam iyileşme süresi birkaç ayı bulabilmektedir. 
]]> Savant Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/savant-sendromu.html Wed, 24 Oct 2018 12:48:02 +0000 Savant Sendromu,  zihinsel yetersizlik veya ağır düzeyin yanı sıra birçok kişide olmayan oldukça farklı zihinsel becerileri olan kişileri tanımlar. Bireyin genel zeka düzeyinin ortalamanın çok daha altında olmasına karşın b Savant Sendromu,  zihinsel yetersizlik veya ağır düzeyin yanı sıra birçok kişide olmayan oldukça farklı zihinsel becerileri olan kişileri tanımlar. Bireyin genel zeka düzeyinin ortalamanın çok daha altında olmasına karşın bir veya birden daha çok alanda aşırı düzeyde bilgi sahibi olmasıdır. Savant sendromu bulgularının yaklaşık yarısının otistik bozukluğu bulunan kalan yarısında diğer tip gelişimsel bozukluklar merkezi sistem rahatsızlıkları, gelişim bozuklukları, zeka geriliği veya yaralanmalara bağlı olduğu kabul edilir. Savant sendromu, erkeklerde bayanlara göre altı kat daha fazla olur. 

Savant Sendromu Genel Kategorileri

Savant becerileri genelde beş genel kategori ile sınırlı olur. Savant olguları parçalı becerileri takvim hesaplama becerisi, mekansal beceriler, sanat becerileri, matematik veya mekanik beceresidir. Savant olgusu parçalı becerileri bulunan savantlar olağanüstü savantlar, becerikli savantlar ve yetenekli savantlar olarak tam üçe ayrılırlar. Savant sendromunda saptanan özgül olan becerileri hemen her daim olağanüstü bellek eşlik etmektedir. Savant sendromu edinsel veya konjenital olmaktadır. Çeşitli birçok savant becerisi doğumda var olan birtakım gelişimsel zorlukların üstüne ilave edilerek çocukluk döneminde meydana gelir. Edinsel savant becerisi sağlıklı gelişim göstermekte olan kişilerde bebeklik dönemi, çocukluk dönemi veya erişkinlikte geçirilen kafa travması veya merkezi sinir sistemi travması sonucunda gelişebilir. Savant sendromu savant becerisinin zaman içerisinde kaybolması kural olmanın dışında bir istisnadır. Savantların becerisi yalnızca ezber belleğine dayanır. Oldukça organizma alana sahip özgün bilginin temsil edilmesi ile düzenleme becerisinin gelişmiş olduğu bilinir.

Savant Sendromunun Son Durumu

Savant sendromundaki nöropsikolojik profili tanımlamak için çeşitli birçok teorik model ortaya konur. Savant olgularına gösterilen ilgi 18. yüzyılda başlamış olmasına rağmen halen ilk açıklandığı dönemdeki gibi sırrını halen korur. Savanta özgü olan bazı yetenekler doğası ve varlığı ile alakalı çeşitli birçok soru halen cevapsız olduğundan dolayı bu konu ile alakalı yapılan araştırmalar artarak devam edecek gibi gözlemlenir.



]]>
Down Sendromlu Çocuklar https://www.sendrom.gen.tr/down-sendromlu-cocuklar.html Thu, 25 Oct 2018 00:51:34 +0000 Down Sendromlu Çocuklar; Down sendromu 800-1000 doğumda bir rastlanan ve 21. kromozom çiftinde fazladan 1 gen bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılıktır. Çocukların erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve okul desteği Down Sendromlu Çocuklar; Down sendromu 800-1000 doğumda bir rastlanan ve 21. kromozom çiftinde fazladan 1 gen bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılıktır. Çocukların erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve okul desteği ile toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler. Özellikle son yıllarda down sendromlu çocuklar konusunda farkındalıklar artmaya başlamıştır. Çocukların topluma kazandırılması için bazı dernek ve vakıflar tarafından +1 değer farkındalık kampanyaları yürütülmektedir. 

Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak en başta endişe verici olabilir. Fakat onların sevgi dolu varlığı endişelerinizin üstesinden gelmenize yardımcı olacaktır. Onların neler yapabildiklerini gördükçe çocuğunuza olan güveniniz artacaktır.

Down sendromlu çocukların eğitimi; Bölgenizde bulunan Rehberlik ve Araştırma Merkezinden alacağınız down sendromlu raporu ile çocuğunuz Milli Eğitime bağlı Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezlerinde ücretsiz olarak ders alabilmektedir. Adım adım projesi ve küçük adımlar programı ile çocuğunuz ihtiyaç duyduğu dersleri rahatlıkla alabilecektir. Küçük adımlar programı ailelerin de eğitim kurslarına katıldığı ve çocukların ev içi eğitimlerinin nasıl devam etmesi gerektiği ile ilgili uygulamaları da içeren bir programdır. Program çerçevesinde küçük yaştaki down sendromlu çocuklar için evlere Eğitim fakültesi Özel Eğitim Bölümü öğrencileri destek amaçlı gelmekte ve çocuğun erken dönem eğitimi için MEB desteği ile aileye yardımcı olmaktadır. Program tüm illerde ücretsiz olarak yürütülmektedir. Çocuğun erken dönem gelişimi her ay eve gelen üniversite öğrencisi tarafından rapor olarak hazırlanarak, çocuğun neleri öğrendiği, programın kaçıncı aşamasına geldiği hem üniversite hocalarına hem de MEB personeline iletilir. Böylelikle erken yaşta eğitim verilen down sendromlu çocuk özgüveni yüksek, kendi işlerini yapabilen bir birey olarak yetişir.
Down sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar göstermektedir. Bu yüzden küçük adımlar programı çocuğunuz için özel bir program çıkarılarak çocuğun sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel ve motor becerileri ona özel program dahilinde uygulanır.

Son yıllarda down sendromlu çocukların eğitim sonrası istihdamlarını sağlamak içinde çalışmalar başlatılmıştır. 

Down sendromlu çocuğun eğitimi ne zaman başlamalıdır; Down sendromlu çocukların motor becerileri ile ilgili gelişim ilk günden başlar. Bebeğin doğumunun hemen ardından sürekli bir fizyoterapistle işbirliği içinde olmak çocuğun bilişsel ve motor gelişim sürecinde önemli olacaktır. 

Down Sendromlu Çocukların Ailelerine Tavsiyeler
; Çocuğunuz normal bir çocuğun yapabileceği her şey yapabilir, ama anlayışlı ve sabırlı olmanız önemlidir. Down sendromlu çocukların herkes gibi zayıf olduğu ve güçlü olduğu yanları vardır, çocuğunuzun ilgilerini keşfetmesine izin verin ve onu destekleyin. Aşırı korumacı olmayın, onu yapabilecekleri konusunda cesaretlendirin. Çocuğunuzu farklı ortamlara sokmaktan korkmayın, bu onun iletişim becerilerini geliştirmesine yardımcı olacaktır. Çevrenizdeki insanları bilinçlendirerek çocuğunuza normal bir çocuk gibi davranılmasını isteyin, çocuğun önünde ah ah vah vah gibi yakınmalarla çocuğun kendine olan güvenini sarsmalarına izin vermeyin. Çocuğunuzla gurur duyun çünkü sevgi dolu, yaşamaya sımsıkı bağlı, sosyal becerileri güçlü bir çocuğa sahipsiniz. Down sendromlu çocuklar yaşama +1 değer katarlar.
]]>
Premenstrüel Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/premenstruel-sendrom.html Thu, 25 Oct 2018 17:07:49 +0000 Premensntrüel sendrom, özellikle 7-10 gün önce bir dönemin başlangıcını, fiziksel, duygusal ve davranış bozuklukları belirtileridir. Premensntrüel sendromu adet kanaması yaklaşırken kadınların %80'inde değişen hormon Premensntrüel sendrom, özellikle 7-10 gün önce bir dönemin başlangıcını, fiziksel, duygusal ve davranış bozuklukları belirtileridir. Premensntrüel sendromu adet kanaması yaklaşırken kadınların %80'inde değişen hormon düzeylerine bağlı olarak bazı şikayetler ortaya çıkmaktadır. Bu kadınların yarısında şikâyetler hafiftir ve kişinin günlük yaşantısını çok fazla etkilemez. Diğer yarısında ise depresyon da dâhil olmak üzere çok daha ciddi şikâyetler ortaya çıkmaktadır. Premenstrüel sendromu şikayetler fizyolojik ya da psikolojik olabilir ve kültürel farklılıklardan etkilenebilmektedir. Premenstrüel sendromu hem fizyolojik hem de psikolojik olayların bileşkesidir.

Premensntrüel sendrom yaşayan kadınların şikâyetleri

Yapılan çalışmalar değişik kültürlerden gelen kadınlarda farklı şikayetlerin ortaya çıktığını göstermiştir. Uzakdoğuda yaşayan kadınlarda en sık rastlanılan şikayet ağrı iken gelişmiş batı toplumunda ise depresyon en sık karşılaşılan sorundur. Hastanın sosyal hayatını olumsuz etkileyen ve her 25 günde bir görülen yakınmalar kadınların kendine olan güvenini yitirmesine dahi sebep olabilmektedir.

Premensntrüel sendrom fiziksel belirtileri

Premensntrüel sendromu bulguları gösteren kadınların %95’inde memelerde hassasiyet ve hafif geçici kilo artışı görülür. Diğer belirtiler ise sindirim sitemi bozuklukları, baş ağrısı, döküntüler, kas ve eklem rahatsızlıkları, halsizlik, diş eti kanaması, çarpıntı, denge bozukluğu, sıcak basmaları, ses ve kokulara aşırı hassasiyet, ajitasyon, uykusuzluk olarak sıralana bilir. Adet kanamasının ağrılı ya da fazla olması yani dismenore Premensntrüel sendromu olarak değerlendirilmez.

Premensntrüel sendrom duygusal belirtileri

Duygusal hipersensitivite Premensntrüel sendromunda çok sık görülmektedir. Depresyondan endişeye ve aşırı sinirliliğe kadar pek çok değişik duygu durumu mevcuttur. Bazı kadınlarda hafif hafıza kaybı yaşana bilir. Konsantrasyon bozukluğu Premensntrüel sendromunda nadir olmayan bir olaydır. Kadınların bazılarında görülen depresyon hali, huzursuzluk ve gerginlik tablosuna premenstrüel disforik bozukluk (PMDD) ismi verilir.

Premensntrüel sendrom nedenleri nelerdir

Premensntrüel sendromunun nedenlerini bulmaya yönelik çalışmalar bu tablonun altında yatan faktörleri tam olarak ortaya çıkaramamıştır. Fakat bazı teoriler mevcuttur. Ovülasyonu baskılayan bazı hormonların verilmesi durumunda Premensntrüel belirtilerinde gerileme olmaktadır. Buna göre üreme hormonları Premensntrüel sendromuna sebep olabilir ancak bu rolün ne olduğu açıklanamamıştır. Premensntrüel sendromunun bu hormonlar ile sinirlerde iletimi sağlayan bazı maddelerin ortak hareket etmesi sonucu ortaya çıktığı yönünde güçlü bulgular ortaya atılmıştır. En çok suçlanan maddeler GABA ve serotonin adı verilen maddelerdir. Bazı araştırmacılar ise kalsiyum ve magnezyum dengesindeki bozukluğun Premensntrüel sendromuna yol açtığına inanmaktadırlar. 

Premensntrüel sendrom kimlerde görülür

Premensntrüel sendrom tüm dünyada bütün kültürlerde rastlanılan bir durumdur. Yapılan bir çalışmada kadınların %89'unda değişik düzeylerde Premensntrüel sendrom bulgularına rastlanmıştır. Yaş ilerledikçe şikayetlerin şiddeti azalmakta ancak çocuk sayısı ile birlikte şiddet daha çok artmaktadır.

]]>
Yoksunluk Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/yoksunluk-sendromu.html Fri, 26 Oct 2018 03:27:24 +0000 Yoksunluk sendromu, bir ilaca yada bir maddeye olan, fizyolojik adaptasyon anlamına gelir. Bir ilaç yada zararlı bir maddenin yokluğu şiddetli krizlere neden olabilmektedir. Kimyasal bir maddeye bağlı gelişen tolerans son Yoksunluk sendromu, bir ilaca yada bir maddeye olan, fizyolojik adaptasyon anlamına gelir. Bir ilaç yada zararlı bir maddenin yokluğu şiddetli krizlere neden olabilmektedir. Kimyasal bir maddeye bağlı gelişen tolerans sonucu bu maddenin vücutta eksikliğinde yoksunluk sendromu ortaya çıkar. Sigara ve eroin gibi zararlı maddeler örnek olarak gösterilebilir. Vücudun sigaraya toleransı uzun sürede gelişse de sigara bırakıldığı zaman ağır yoksunluk sendromu ortaya çıkar. Sigaranın bırakılmasıyla birlikte vücutta nikotin reseptörleri artar ve nikotinin kesilmesi ile birlikte bazı fizyolojik sorunlar gelişmeye başlar. 

Yoksunluk sendromu nedir

Yoksunluk sendromu genellikle zararlı alışkanlıkların ve bazı ilaçların kesilmesi ile ortaya çıkan bir durumdur. Bu zararlı maddeler eroin, metadon, esrar, kokain, alkol, sigara, opiatlar, benzodiazepinler'dir.

Yoksunluk sendromu, uyuşturucu yada alkolün aniden kesilmesi, madde bağımlılığı gibi durumlarda ortaya çıkar. Yoksunluk sendromuna giren kişide kullandığı maddenin türevine göre iştah kaybı, titreme, kilo kaybı, az yada gereğinden çok fazla uyku, anksiyete ve sinirlilik halleri, halüsinasyon, titreme, kasılma, karın ağrısı, kramplar, kas ağrıları, panik terleme, mide bulantısı, ishal, ateş, kusma gibi durumlar ortaya çıkar.

Yoksunluk sendromunda tedavi ne şekilde yapılır 

Yoksunluk sendromunda teşhis koyulurken, fizik muayenenin yanı sıra detaylı kan ve idrar tahlilleri yapılır. Yoksunluk sendromunun üstesinden gelebilmek için hastanın da kurtulmaya istekli olması gerekir.

Yoksunluk sendromunun tedavi aşamasında terapi ile hastaya içinde bulunduğu durum ve bu durumla baş etme yöntemleri anlatılır. Bu aşamada aileye de terapi yapılarak bilgilendirilmeleri ve hastaya yardım edebilmek ve yanında olabilmek için neler yapmaları nelere dikkat etmeleri gerektiği anlatılır.

Yoksunluk sendromu tedavisi için bazı durumlarda hastanın kullandığı maddeye göre uzun süreli 6-12 ay aralığında yatarak tedavi olması gerekmektedir. Ayrıca tedavide destek gruplarından da faydalanılır. Bu destek gurupları hem hastanın sosyalleşmesine hem kendisi gibi insanların olduğunu bilerek rahatlamasına ve fikir alış verişine olanak sağlamaktadır.

]]>
Stevens Johnson Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/stevens-johnson-sendromu.html Sat, 27 Oct 2018 01:26:40 +0000 Stevens Johnson Sendromu: Cilt ve mukoza zarının enfeksiyona veya ilaçlara karşı ciddi bir şekilde reaksiyon gösterdiği nadir görülen ciddi bir hastalıktır. Stevens-Johnson sendromu çoğunlukla grip benzeri belirtilerle başlar Stevens Johnson Sendromu: Cilt ve mukoza zarının enfeksiyona veya ilaçlara karşı ciddi bir şekilde reaksiyon gösterdiği nadir görülen ciddi bir hastalıktır. Stevens-Johnson sendromu çoğunlukla grip benzeri belirtilerle başlar ve arkasından cildin üst tabakasının ölerek dökülmesine sebep olan cilde yayılan ağrılı, kırmızı yada morumsu kızarıklıklar ve su kabarcıkları meydana gelir. Stevens-Johnson sendromu çoğunlukla hastaneye yatmayı gerektiren tıbbi bir acil rahatsızlıktır. Tedavi rahatsızlığın sebebinin ortadan kaldırılmasına ve rahatsızlığa bağlı oluşabilecek sağlık problemlerinin en aza indirilmesine yönelik olarak uygulanır. Stevens-Johnson sendromunun ardından iyileşme süresi sağlık durumunuzun ciddiyetine göre haftalar hatta aylar alabilir. Şayet doktorunuz Stevens-Johnson sendromunun kullanılan ilaç tedavilerine bağlı olarak meydana geldiğini düşünüyorsa, bu ilaçlardan hayatınız  boyunca uzak durmanız gerekmektedir.

Stevens Johnson Sendromu Belirtileri:  
  • Ciltte ağrı 
  • Dilde şişme 
  • Kurdeşen 
  • Yüzde şişme 
  • Özellikle dil, burun ve gözlerde olmak üzere ciltte ve mukoza zarında su kabarcıkları 
  • Birkaç saat veya gün içerisinde tüm vücuda yayılan kırmızı veya mor cilt kızarıklıkları 
  • Ciltte dökülme 
Eğer Stevens-Johnson sendromunuz varsa, kızarıklıklardan birkaç gün önce aşağıdaki belirtileri görebilirsiniz: 
  • Gözlerde yanma 
  • Öksürük 
  • Boğaz ağrısı 
  • Yüksek ateş
Stevens-Johnson Sendromu Muayene:  Acil yardım alınmasını gerektiren tıbbi bir durumdur. Şayet belirtileri gözlemliyorsanız 112’yi yada acil yardım hattını arayın veya hemen acil servise gidin.Acil servise gitmeden önce;
  • Kullandığınız ilaçların hepsini plastik bir torbaya koyun. Bu doktorunuzun Stevens-Johnson sendromunu neyin tetikleyerek ortaya çıkardığını belirlemesine yardımcı olabilir. 
  • Şayet mümkünse aileden bir kişinin veya arkadaşınızın sizinle gelmesini isteyin. Sizi tanıyan birisi medikal geçmişiniz hakkında doktoru bilgilendirebilir ve mevcut hastalığınız ilgili bilgi almanıza yardımcı olabilir.
Acil yardım doktoru size geçirdiğiniz diğer hastalıklarla ve son zamanlarda grip benzeri belirtilerle karşılaşıp karşılaşmadığınız ile ilgili sualler soracaktır. Şayet mümkünse hastaneye giderken bu konuları düşünün ve sizinle acil servise giden kişiyle önemli bilgileri paylaşın.

Stevens-Johnson Sendromu Tedavisi: Çoğunlukla yoğun bakım yada yanık ünitesinde hastaneye yatmayı gerektirir. İlaçlara bağlı sebeplerin durdurulması Stevens-Johnson sendromunu tedavi etmede ilk ve en önemli adım rahatsızlığa sebep olabilecek ilaçları bırakmaktır. Hastalığa kesin olarak hangi ilacın sebep olduğunu belirlemek zor olduğu için doktorunuz sizin için gerekli olmayan bütün ilaçları almanızı yasaklayabilir. Stevens-Johnson sendromu tedavisi için tavsiye edilen belli başlı öneriler yoktur. Hastanede yatarken yapılacak destekleyici bakım şunları içerir: 
  • Sıvı takviyesi yapma ve beslenme. 
  • Burnunuza veya midenize yerleştirilen bir hortum yardımıyla sıvı ve besin alabilirsiniz. 
  • Cilt kaybı vücut sıvısının önemli miktarda kaybına neden olabileceği için sıvı takviyesi tedavinin önemli bir bölümüdür. 
Stevens Johnson Sendromu Yara Bakımı: Soğuk ve ıslak kompres su kabarcıklarının iyileşme sürecinde yatışmasına yardımcı olur. Sağlık ekibiniz ölü derileri yavaş yavaş alabilir ve arkasından gerektiği durumlarda  rahatsızlıktan etkilenen bölgeye topikal anestezi yapabilir.
]]>
Cushing Sendromu Diyet https://www.sendrom.gen.tr/cushing-sendromu-diyet.html Sat, 27 Oct 2018 14:29:07 +0000 Cushing Sendromu; Genellikle kadınlarda görülen çok ağır bir hastalıktır. Hastalarda; kilo alma, erkeksi görünüm ve kan şekerinin yüksek olması şeklinde görülür. Cushing Sendromu; Genellikle kadınlarda görülen çok ağır bir hastalıktır. Hastalarda; kilo alma, erkeksi görünüm ve kan şekerinin yüksek olması şeklinde görülür.
Cushing Sendromu Diyet
Böbrek üstü bezleri Kortizol adlı bir hormon üretir. Bu hormonun ilaç haline ise Kortizon denir. Kortizol'un fazla üretilmesi veya Kortizon'un fazla alınımı bu sendroma sebep olabilir. Bu hastalığı Amerikalı doktor Harvey Cushing bulmuştur. ]]>
Mozaik Down Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/mozaik-down-sendromu.html Sat, 27 Oct 2018 15:01:42 +0000 Mozaik down sendromu gebelikte  oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yap
Mozaik down sendromu gebelikte  oluşan bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer farklı yapılacak yöntemler ile down sendromundan şüpenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır ve kesin tanı konur. Down sendromu saptanmış ise aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne ve babanın kişisel kararlarına saygı duyulur. Bu tanıyı koyan doktorun gebeliğin devamı  ya da sonlandırılması konusunda yorum yapar.

Trizomi 21. vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip şeklinde gösterir ve hastalık mozaik down sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalık, mozaismin yoğunluguna göre farklı seyredebiliyor. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk down sendromu özelliklerini o kadar çok gösteriyor. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hüçrede 46 kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunuyor. Karyotipleri erkekte ve dişide şekli değişir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Ama 35 yaşından sonra doğum yapacak kadınların çocuklarında görülme durumu yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanıyor. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında oluşan ve bu meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Doğum sendromunu yaklaşık %95' ini kapsayan en çok tipidir. 

Mozaik Down Sendromu
Doğum sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler ve yavaş öğrenirler. Problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden daha düşük olarak kalır. Ama iyi ve erken başlayan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeler olur. Bu çocuklar down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek sahibi olabilirler. Kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç vardır. Bu gibi durumlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almaları gerekir. Down sendromlu çocuklar kendi içlerinde farklılıklar gösterebilirler. Bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim almaları gerekiyor.Bunun beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi desteklenir. Bilişsel gelişimi ve motor gelişimi de desteklenir. Fizik tedaviye bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler gizyoterapist bakımında yapılmalıdır ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. 

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Kafa yapıları ufak, arka kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulakları kafada normalden küçük bir seviyede durur ve gözleri birbirinden ayrık ve çekik görünür ( bu görünüm moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir. ) Kulakları düşük yapıdadır. Kulak kepçeleri küçüktür. Kulak kepçesinin üst ucu kıvrıktır. Kulak memesi küçük ya da yoktur. Dış kulak yolu dardır. İşitme kayıplarına sık rastlanır. Dilleri normol konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Dik üstünde derin yarıklar vardır. Dil pürtüklüdür. Dişlerin çıkmasında belirgin gecikme olur. Dişler hipoplazik eksik ve düzensiz yerleşimlidir. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve genellikle avuç içlerinden birinde ya da ikisinde simian denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğrudur ve kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknaz olur. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları ve kalp rahatsızlığı görülebilir. Yaşam süreleri geçmiş yy' da düşük seyrediyorken günümüzde gelişen tıp sayesinde ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama down sendromlu kişinin ömrü 59 yaş civarındadır. 
]]>
Hemofagositik Sendrom https://www.sendrom.gen.tr/hemofagositik-sendrom.html Sun, 28 Oct 2018 11:03:50 +0000 Hemofagositik sendrom, vücuttaki savunma sistemlerindeki bozulmadan kaynaklanan bir hastalıktır. Savunma hücrelerindeki bozulmadan kaynaklanan ateş, dalak büyümesi ile karaciğer büyümesi yaygın olarak görülür. Doğuştan olabilec Hemofagositik sendrom, vücuttaki savunma sistemlerindeki bozulmadan kaynaklanan bir hastalıktır. Savunma hücrelerindeki bozulmadan kaynaklanan ateş, dalak büyümesi ile karaciğer büyümesi yaygın olarak görülür. Doğuştan olabileceği gibi sonradan ortaya çıkabilir. Aynı zamanda hemofagositik lenfohistiositoz HLH olarak ta tanımlanır.

Hemofagositik sendrom türleri

Ailevi hemofagositik sendrom (Genetik HLH): Bu 1952 senesinde Claireaux ile Farquhar tarafından bulunmuştur. Resesif olmayan genlerin aracılığıyla anne ve babadan çocuklara geçen bir rahatsızlıktır. Toplumda görülme sıklığı bebeklerde elli binde bir, çocuklarda da milyonda birdir. Ülkemizde özellikle akraba evliliği olan bölgelerde sık görülmektedir. Bu nedenle çocuklarda görülme sıklığı iki yüz binde bire kadar düşmüştür. Rahatsızlığın belirtileri yaklaşık % 10 vakada ilk dört hafta içinde ortaya çıkar. Bazen 1-3 yıl kadar sessiz ilerleme gösterip, daha sonradan belirti verebilir. Bu rahatsızlığın tanısı en geç ergenlik dönemine kadar yapılabilir. Hastalıkta FHLH-1, FHLH-2, FHLH-3, FHLH-4, CHS-1, GS-2  ve XLP olarak yedi tane gen mutasyonu bulunmaktadır.

Daha sonradan kazanılan sekonder hemofagositik sendrom: Her yaşta etkili olabilen bir rahatsızlıktır. Çeşitli etkenler sendromun ortaya çıkışında etkili olabilir. Bunlara arasında paraziter hastalıklar, viral ve bakteriyel problemler, mantar hastalıkları, kanser, metabolik rahatsızlık, kallojen doku hastalıkları yer alır. Viral etkenler arasında en önemlileri EBV ile CMV virüsleridir. Bazı çalışmalarda hastalığa neden olan en etkili faktörün paraziter hastalık olan Leishmaniazis olduğu belirlenmiştir. Bunun etki oranı % 12 olarak görülmüştür. Kallojen doku hastalıkları yüzünden gelişen rahatsızlıklarda ortaya çıkan makrofaj aktivasyon sendromunda hastalarda etkili olabilen sinir dokusu, kalp ve pıhtılaşma bozukluğu % 15-20 oranında hastaların yaşamını yitirmesine yol açmaktadır.

Hemofagositik Sendrom
Hemofagositik sendrom nasıl belli olur

Hastalarda uzun süre devam eden dalak ve karaciğer büyüklüğü, ateş hastalığın en önemli belirtileridir. Nadiren lenflerde şişme, sarılık, ödem ve beyin sinirlerinde ortaya çıkan deformite sonucunda görülen bozukluklar görülebilir. Hastanın laboratuvar bulgularında anemi ve trombositopeni erken aşamalarda tespit edilebilir. Bunun yanında direkt bilirubin, trigliserit, transaminaz, ferritin, laktat dehidrogenaz değerlerinde yükselme, fibrinojen değerlerinde düşme tespit edilir. İlk aşamada kemik iliği aspirasyonu gözlenmezken, ileri aşamada aspirasyonda hastalığın belirtisi olan hemofagositaz izlenebilir. Hastaların büyük kısmında beyin omurilik sıvısındaki hücre sayısı ile protein içeriği artar.

Hemofagositik sendrom tanısı nasıl konur

Ailede genetik bozukluk olması, klinik ve laboratuvar tanı kriterlerinin değerlendirilmesiyle hastalığın tanısı konur. Tanı için ailede genetik bozukluk ya da sekiz tane klinik ve laboratuvar kriterleri arasından en az beş tanesinin hastada bulunması gerekir.

Hemofagositik sendrom tedavisi nasıl yapılır

Bu hastalık vücudumuzun savunma hücrelerinin gösterdiği aşırı reaksiyondur. Bunun tedavisinde ilk olarak buna sebep olan etkenin ortadan kaldırılması hedeflenir. Bu süreçte savunma hücrelerinin aktivitesi de baskılanmaya çalışılır. Tedavide kullanılan ilaçlar ise, Cyclosporin A, IVG ile Steroidlerdir. Kortikosteroidler ile birlikte kullanılan Cyclosporin hastalığın tedavisinde oldukça başarılı olur. Ailevi sendromlarda ise, ilaçlarla tam iyileşme sağlanamaz. Tıptaki gelişmelere rağmen bu hastalarda 3 yıllık yaşama süresi yaklaşık % 64 oranındadır. Bu hastalarda kök hücre transplantasyonu yapılması şarttır. Bunun yapılmadığı hastaların hepsi kaybedilmiştir. Diğer tedavile]]> Çocuk Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/cocuk-sendromu.html Mon, 29 Oct 2018 08:59:35 +0000 Çocuk sendromu, Bebeklik dönemlerini bir kenara bırakarak, tamamıyla kendilerini bir yetişkinmiş gibi olarak gören yavrularımızın  zor bir dönemleridir. Çok dikkat edeceğimiz ve özen göstermemiz gereken bir hal içerisind Çocuk sendromu, Bebeklik dönemlerini bir kenara bırakarak, tamamıyla kendilerini bir yetişkinmiş gibi olarak gören yavrularımızın  zor bir dönemleridir. Çok dikkat edeceğimiz ve özen göstermemiz gereken bir hal içerisinde olacaklardır. Özellikle iki yaş döneminde anne ve babaların  çocuklarını büyütürken en fazla zorlanıp yoruldukları zaman olduğunu söylerler. Çocukların  bu dönemde söz dinlemek ve uyumak istememesinin, denilenin tam tersini yapmasının, kendini yere atmasını, kafasını yerlere vurmasını, her şeyle inatlaşıp ısırmasını yadırganmaması gereken davranışlar olarak algılanması gerektiğini söylemek gerekir. Çocuklar bu dönemde bağımsızlığını geliştirmenin yollarını aramaktadır. Aynı zamanda çocuğun hislerini ifade etmesi için istek ve sıkıntılarını anlatamadıkça saldırgan davranışlara dönüşecektir. Böylece çocuğunuza sınır çizmiş ve gereksiz yere onu sağlıksız ya da uygun olmayan isteklerine  hayır dememiş ve onun seçim yapmasını, kendi fikrini belirtmesi için de zemin hazırlamış olursunuz.Çocuk  büyütme ve ona terbiye, ahlak gibi dersler verme görevi  aslında anne ve babanındır.  Küçük yaştaki çocuk sendromunun bir diğer önemli hususu ise,  anne ve babanın uyumsuzluğudur. Annenin evet dediği şeylere, baba hayır der ise hiçbir etkisi olmaz. Bebeğin hareketlenmesi,  bize bağlı kalmadan kendi kendine yürümeye çalışması, kendi kendine yemek yemek istemesi, 2 yaş sendromu için normal bir süreçtir. Eğer yaptığı hareketlere gülersek, bunun bir oyun olduğunu sanıp ve sürekli yapmaya başlayacaktır. Eğer kızdığımız zaman ise belli bir süre sonra vazgeçecek sonra tekrar yapmaya başlayacaktır. Bu  hususta anne ve babaların en önemli yapacağız hareket onları görmemezlikten gelmektir,  yaptığı hareketleri duymamazlıktan gelmeliyiz.  Çünkü öyle yaptığımız vakit tekrarlayacaktır ve çocuk aynı tepkiyi aldığı sürece yaptığı davranıştan  vazgeçecektir.Çocuk Sendromu Yemek  yememe ve düzenli  uyku uyumak istememe, söz dinlememe gibi anne ve babalarını çok yoran davranışlar sergilemektedir. Çocukların  bu dönemlerde çok ısrarcı çabaları sizleri ne kadar zorlasa da, sinirlendirse de tüm bunların bir geçiş dönemi olarak kabul etmeliyiz. Çocuklarınızın  sizlere soru sormasın engellemeyin. Ne kadar çok nesneye dokunursa, ne kadar çok soru sorarsa, kendisini ne kadar çok ortaya koymaya çalışırsa, gelişimi  o kadar sağlıklı olacaktır. Soru sorması engellenen çocuğun ileride kendine güvensiz içine dönük bir kişilik özellikleri olabilmektedir. Sürekli susturulan, engellenen bir çocukta ise duyguyu zamanla kendisine ısırma gibi davranışlar ortaya koyar. Eğer çocuğunuzla inatlaşırsanız, isteklerini, öfkelerini ve bunu kontrol edebileceği bir düzeyde henüz olmadığı için o da bizimle inatlaşacaktır. 
]]>
Steven Johnson Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/steven-johnson-sendromu.html Tue, 30 Oct 2018 01:39:39 +0000 Sendrom : Birden farklı yerde bir çok farklı hastalık belirtilerinin normalde birbiriyle alakasız gibi durmasına rağmen birleştirildiklerinde ortak bir hastalığı işaret eden belirtilerdir. Steven Johnson sendromu ise de Sendrom : Birden farklı yerde bir çok farklı hastalık belirtilerinin normalde birbiriyle alakasız gibi durmasına rağmen birleştirildiklerinde ortak bir hastalığı işaret eden belirtilerdir. Steven Johnson sendromu ise deri ve mukozaların akut dönemde başlayıp çok ciddi sonuçlar doğurabilen şiddetli reaksiyonlarıdır. Deri bulguları; ciltte kızarıklıklar, kaşıntı, ağrı veya kendi kendini sınırlayabilen, vezikülobüllöz ( içi sıvı dolu kesecikler ) yapılar  şeklindedir. Dudaklar, dil, yanak mukozası, gözde konjuktiva veya soluk borusu tutulabilir. Daha çok çocuk ve gençlerde görülürken aynı zaman da kadınlarda erkeklerden daha fazla görülür. Hastalık acil bir durumdur ve hemen hastaneye yatırılıp tedavi edilmelidir. Ateş, halsizlik, eklem ağrısı, nefes darlığı gibi semptomlar hemen çıkabilir.

Hastalığın patolojisi tam net değildir. Vücudun hücresel veya humoral savunma mekanizmasının etkili olduğu düşünülmektedir. Enfeksiyonlar( influanza, hepatitler, herpes virüsler, HIV gibi ), ilaçlar (penisilinler, non-steroid anti inflamatuvar ilaçlar,sülfonomidler, salisilatlar, ampisilin. izoniazid), fiziksel travmalar, maligniteler, radyasyon, gebelik gibi nedenler hastalığın oluşumunu tetikler. Risk faktörleri ise genellikle vücudun savunma sistemi zayıf veya çökmüş insanlardır.

Steven Johnson Sendromu
Steven Johnson sendromu tedavisine başlamadan önce hastanın kullandığı bir ilaç varsa mutlaka kesilmelidir. Daha sonra destek tedavisi olarak hastaya sıvı vermek gerekir. Çünkü bütünlüğü bozulmuş deriden sürekli sıvı kaybedilir ve bizim bunu yerine koymamız hayati önem taşır. Cilt ölü dokudan temizlenip ıslak bir havluyla lezyon bölgesi nemlendirilmelidir. Bunların dışında kullandığımız tedaviler ya semptoma yöneliktir ya da savunma sistemini kuvvetlendiren ilaçlardır. Ağrı kontrolü için ağrı kesicileri, kaşıntı için antihistaminik ilaçları, infeksiyon etkenleri için antibiyotikleri, ciltteki inflamasyonu azaltmak için steroid ilaçları ve içinde antikor bulunan, bununla immünolojik reaksiyonları azaltan damar içi immünoglobinleri (İVİG) kullanabiliriz.
]]>
Bebeklerde Down Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/bebeklerde-down-sendromu.html Tue, 30 Oct 2018 15:07:33 +0000 Bebeklerde Down Sendromu, eğer hamileyseniz büyük ihtimalle çocuk bekleyen tüm anneler gibi sizin de belli başlı korkularınız vardır. Bu ortak korku da çocuğunuzun zihinsel ve bedensel olarak sakat doğma korkusudur. Z Bebeklerde Down Sendromu, eğer hamileyseniz büyük ihtimalle çocuk bekleyen tüm anneler gibi sizin de belli başlı korkularınız vardır. Bu ortak korku da çocuğunuzun zihinsel ve bedensel olarak sakat doğma korkusudur. Zihinsel sakatlık deyince de aklımıza ilk down sendromu gelir. Bu sendromun nedenine gelecek olursak normal insanlarda 46 kromozom vardır. Bunların 23'ünü anneden, 23 'ünü de babadan evlada geçer. Down sendromlu kişilerde ise bu kromozom sayısı 47'dir. Down sendromu 21. kromozomda meydana gelen anomali sırasında meydana gelmektedir. Buda bebeğinizin zihinsel açıdan gelişmemiş olduğunu gösterir. Down sendromu kalıtımla geçer mi diye araştırırsak evet geçer. Down sendromu kalıtımla geçen bir hastalıktır. Ayrıca bu sendroma göre 35 yaşından sonra çocuk dünyaya getiren annelerde daha sık görüldüğü gözlemlenmiştir.

Bebeklerde Down Sendromu tanısı koymak için genetiklerine bakılmalıdır. Çünkü bu sendromdaki çocuklar birbirlerine değil genlerini taşıdıkları anne ve babalarına benzemektedir.  Genetik olarak benzemeseler de bir çok ortak özellikleri vardır bu bebeklerin. Down sendromlu bebekler dünyaya geldiklerinde dış görünüşlerinden şüphelendiyseniz o zaman genetik analiz yapılır ve tanı koyulur. Yeni doğan bebeklerde down sendromu teşhisi koyabilmek için bir çok fiziksel özellik vardır. Ancak bu tanıyı koyabilmek için sadece dış görünüş önemli değildir, mutlaka kromozom analizini gerçekleştirmek gerekir. Down sendromlu kişilerin ortak özelliklerini sıralayacak olursak şunlardır; kaslarda gerginliğin az olması, yassı bir surat bununla birlikte ufak bir burun, gözün iç kenarlarında tipik görünümlü deri kıvrımları, anormal yapılı kulaklar, avuçlarının ortasından geçen tek çizgi, eklemlerini normalden daha fazla açabilmek, ellerindeki küçük parmaklarda ortadaki kemiğin olmaması, dillerinin ağızlarına oranda biraz daha büyük olması gibi bazı özellikleri çoğu down sendromlu kişilerde ortak görülecek özelliklerdir. Down sendromuna maruz kalan kişilerin ve çocukların bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanmaktadır. Örneğin %60 işitme kaybı gibi veya %40 doğuştan kalp kusurlarına rastlanmaktadır. Sindirim sistemleri problemlerde aşırı derecede yoğun olmaktadır. Çoğu zamanlarda beslenmelerinde de sorunlar yaşamakla beraber tiroid fonksiyon bozukluklarına da rastlanmaktadır.

Bebeklerde Down Sendromu

Bebeklerde Down Sendromu yaşayan kişiler kan kanserine rastlanma oranı oldukça yüksektir. Bebekler yaşıtlarından daha geç yürü ve konuşur. Down sendromlu kişilerin ortalama yaşam süreleri 16- 20 yıldır fakat 80 yaşına kadar yaşayan nadir hastalarda bulunmaktadır. Bir down sendromlu kadınların %50 si üreme potansiyeline sahiptir. Erkeklerde ise bu durum çok farklıdır. Bugüne kadar down sendromlu erkeklerden olan sadece 1 gebelik kaydedilmiştir. Aynı halde annesi de down sendromlu olan kişini eşide hamile kalmış fakat ne yazık ki çocukları düşmüştür. Down sendromu tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Daha açık olursak herhangi bir canlının genetiğini değiştirmek mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak böyle insanlar özel dikkat ve özel programlar sayesinde yaşamlarını rahatlıkla yönetebilir ve sosyal yaşamlarını devam ettirebilirler.

Bebeklerde Down Sendromu anne karnında tespit edilebilir. Bu amaçla 2 çeşit analiz yapılmaktadır. Bunlardan ilki doğru teşhis koymayan ancak down sendromu riski taşıyan bebekleri diğerlerinden ayıran kolay testlerdir. Bir diğeri ise yaygın üçlü testtir. Buda anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarına bakılarak risk olup olmadığı anlaşılmaktadır. Eğer risk varsa diğer testlerde yapılır.

]]>
Polikistik Over Sendromu Diyeti https://www.sendrom.gen.tr/polikistik-over-sendromu-diyeti.html Tue, 30 Oct 2018 17:28:37 +0000 Polikistik Over Sendromu Diyeti, Polikistik over, yumurtalıklarda birçok küçük iyi huylu kist oluşumuyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Yumurtalıkta oluşan ve kist adını alan bu organizmalar, yumurtalıkların çevre Polikistik Over Sendromu Diyeti, Polikistik over, yumurtalıklarda birçok küçük iyi huylu kist oluşumuyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Yumurtalıkta oluşan ve kist adını alan bu organizmalar, yumurtalıkların çevresine yerleşmiş bulunmaktadır ve çok sayıda yumurta hücresi halindedir. Bu kistler ultrasonda özel bir görüntü halinde açıkca görünmektedirler.

Polikistik over sendromu genel olarak 35 yaş ve altı bayanlarda bulunan yaş grupları için risklidir. Genç kızlarda da çoğu zaman görülmektedir. Yumurtalıklarda bulunan kist ile beraber olarak meydana gelen hormonal bir rahatsızlıktır. bazı hormonların anormal olarak çoğalmasından kaynaklanmaktadır. Bu, kadınlarda düzenli olarak aylık yumurtlama olmamasına neden olur. Adeti düzensizleştirir. Yumurtlama düzensizliğinin sonucu olarak erkeklik hormonu salgılanır. Buda oldukça zararlıdır. Bu kısır döngü kilo kaybı ya da yumurtalıkların baskılanması gibi etkenlerle ilerleyebilir. Yine kilo fazlalığına bağlı olarak, insüline karşı bir direnç oluşur ve sonuç olarak hormonal denge bozulur ve her zaman hastalık hali oluşturur. Polikistik over sendromu meydana getiren sebepler tam anlamıyla belirlenebilmiş değildir. Polikistik over sendromunda, kişinin vücudunda birçok hormonal sıkıntı ortaya çıkmaktadır. Buna bağlı olarak da en çok kadınlarda tüylenmeye sebebiyet vermektedir. Bununla birlikte akne de oluşabilir.

Polikistik Over Sendromu Diyeti

Sendroma yakalanan kadınların büyük çoğunluğunda, ilerlemiş şişmanlığa bağlı insülin direnciyle karşılaşma görülmektedir. Fakat bu durum kadınlardaki hormonal bozukluğu daha da ileri bir seviyeye getirmektedir. Polikistik over sendromu ile başa çıkabilmek için özel diyetler uygulanmaktadır. Bu diyet besin tarifi olarak değil daha çok önemli maddeler olarak sıralanmaktadır.

  • Düşük doymuş yağlı besinler tercih edilmelidir.
  • Yüksek lifli besin tüketimine dikkat edilmelidir.
  • Bu tipteki beslenme alışkanlıklarına takviye olarak 2- 3 saat ara vererek besin tüketimi gerçekleştirilmelidir. Bu şekilde kan şekeri seviyesi dengede tutularak, ani yemek yeme ataklarının önüne geçilmelidir. 
  • İnsülin seviyesini düzenlemeye yardımcı olduğu için ve kilo kontrolünü desteklediği için spor yapılmaya çalışılmalıdır. 4.Polikistik Over Sendromlularda ekip çalışmasına önem verilmelidir. Konunun uzmanları ile birlikte bir yöntem izlenmelidir.
  • Diyet daha çok düşük Glisemik İndeks (GI) içeren yiyeceklerden oluşturulmalıdır.

Polikistik over sendromu diyeti uygulanarak, bu sıkıntıdan kurtulabilmek mümkündür.

]]>
Fanconi Sendromu https://www.sendrom.gen.tr/fanconi-sendromu.html Wed, 31 Oct 2018 03:45:36 +0000 Fanconi Sendromu, idrara fazla miktarda amino asit, glükoz ,fosfat, bikarbonat ve potasyum aşırı miktarda atılır.  Protein metabolizmasını ilgilendiren doğuştan gelen bazen de sonradan kazanılan  bir kusurdur. Bu kusur Fanconi Sendromu, idrara fazla miktarda amino asit, glükoz ,fosfat, bikarbonat ve potasyum aşırı miktarda atılır.  Protein metabolizmasını ilgilendiren doğuştan gelen bazen de sonradan kazanılan  bir kusurdur. Bu kusur hastanın böbreklerinde yerleşmiştir. Böbrekler bazı zamanlar da geri emme fonksiyonlarını çalıştıramazlar. Sonuçta vücut için bir çok gerekli madde geri emilemediklerinden dolayı idrarla dışarı atılırlar. Vücutta bu maddelerin eksiklikleri bunlara bağlıda bazı bulgu ve belirtiler oluşur. bu sendrom en sık bebeklerde görülür. Erişkinlerde en sık ağır metal zehirlenmeleri bebeklerde ise en sık kalıtsal olan metabolizma bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. 

Fanconi Sendromunun en sık rastlanan belirtisi gelişme geriliğidir. Çok su içme, çok sık işeme, kusma ve kabızlık diğer belirtileri arasındadır. Fanconi Sendromunu teşhis etmek için fiziksel muayene, laboratuvar testleri ile tecrübeli doktorlar tarafından kolaylıkla tanısı konulmaktadır. Laboratuvar ve diğer testler normal çıksa dahi fiziksel muayenede bile rahatlıkla ortaya çıkmaktadır. Kan ve idrar testleri en sık kullanılan tahlillerdir ancak çocuklarda tüm testlere rağmen Fanconi Sendromu tanısı koymak bir hayli zordur. 

Fanconi Sendromu
Fanconi Sendromu geç tedavi edilirse bu sendroma yakalanan kişi  hastalığı esnasında çok ciddi sağlık problemleriyle karşılaşabilir. Fanconi Sendromu olan bu kişiler hastalığını hafif bir şekilde ve kısa sürede geçirebileceği hastalığı çok daha ağır ve uzun sürede de geçirebilirler. Bundan dolayı hem hayat konforları düşer ve iş güçlerini de kaybedebilirler. Fanconi Sendromu olan kişilere yalnızca doktorlar teşhis koymalıdırlar. Eczacı yada diğer sağlık personellerinin vereceği tedavi ve ilaçlar hastalığa yakalanan kişiyi ölüme bile götürmektedir. Başkasının ilaçları da kullanılmamalıdır.
]]>
Down Sendromu Ense Kalınlığı https://www.sendrom.gen.tr/down-sendromu-ense-kalinligi.html Wed, 31 Oct 2018 18:49:24 +0000 Down Sendromu Ense Kalınlığı, Down sendromu gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan, ultrasonografi ense kalınlığının ölçülmesine dayanan ve bebekte olabilecek bazı kromozom anomaliler, down sendromu ve organ kusurlar Down Sendromu Ense Kalınlığı, Down sendromu gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan, ultrasonografi ense kalınlığının ölçülmesine dayanan ve bebekte olabilecek bazı kromozom anomaliler, down sendromu ve organ kusurları hakkındaki risk için bilgilendirici bir testtir. Down Sendromu (mongol bebek) olarakta adlandırılır. Bu test ile kromozom anomalileri %90' ın üzerinde tespit edilebilir. Günümüzde modern obstetrik yaklaşımında ki amaç, anomalili bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde buna yakalanmalarıdır. Bu durumda aile; psikolojik ve fiziksel açıdan fazla travmatize olmadan gebeliğin sonlandırma veya mümkün ise tedavisine başlanması mümkün olabilmektedir.
  •  İlaç yada kimyasal madde kullanan anne adayları
  •  35 yaş üstü olan gebeler
  •  Ailede doğuştan anomalili bebek ırsi geçen hastalık öyküsü olan anne adayları
  •  Anormal gelişim veya zeka geriliği gösteren çocuk öyküsü olan aile fertleri. 
Mutlaka genetik danışman almalı ve bu testleri yapmalılardır.
Ense kalınlığı testi ile gebe olan kişilerden alınan kanlarda beta-HCG ve PAPP-A ölçümü yapılarak özel programa tabi tutularak, mongol bebek riski belirlenebilmektedir. Down sendromu; yüzünde yapısal bozukluklar, doğuştan zeka geriliği, duyma bozuklukları, görme bozuklukları, yapısal kalp hastalıkları ve diğer çeşitli sağlık sorunları bulunan hastalıktır.
Down Sendromu Ense Kalınlığı
Ölçüm yapılırken, fetusün bu gebelik haftalarında hareket etmeye başlamış olması, ölçümlerin hassas bir şekilde yapılabilmesi için  bazen 20 dakika içinde ve bazende uzun süren sabırlı bir bekleme olabilir.
Sonuç olarak bu incelemeye tabi tutulan gebe olan kişiler risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryon villus biypsisi  gibi kromozom analizi önerilmektedir. Böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önerilir.
]]>
Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyeti https://www.sendrom.gen.tr/huzursuz-bagirsak-sendromu-diyeti.html Thu, 01 Nov 2018 09:59:07 +0000 Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyeti,  hastanın kendini rahatsız eden gıdaları anlayabilmesi açısından günlük tutması çok büyük önem taşımaktadır. Hafif ve orta dereceli belirtiler ile çoğunlukla bazı diyet de Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyeti,  hastanın kendini rahatsız eden gıdaları anlayabilmesi açısından günlük tutması çok büyük önem taşımaktadır. Hafif ve orta dereceli belirtiler ile çoğunlukla bazı diyet değişiklikleri ile hastalığı düzene sokmak mümkündür. Huzursuz Bağırsak Sendromu olan kişilerde gıdalara karşı olan alerjilere çok nadir rastlanmaktadır. Büyük porsiyonlu, yağlı ve kızartmalı gıdaların kısıtlanmasında büyük fayda vardır. Baharatlı gıdaların tüketiminin Huzursuz Bağırsak Sendromu olan hastalarına olumlu etkileri olduğu bilinmektedir. Kafein ve alkolün aynı şekilde kramplara ve ishale yol açtığı gözlenmektedir. Tatlandırıcı ürünlerde bulunan sorbitol adlı bir şeker türü, fruktoz adlı bal ve bazı meyvelerde bulunan bazı şeker türleri yine kramp ve ishale neden olduğu bazı araştırmalarda ortaya çıkmıştır. Fasulye, lahana, karnabahar, bürüksel lahanası, kara lahana, soğan gibi gaz yapıcı bazı gıdalar kişilerdeki huzursuzluğu arttırmaktadır. Diyetteki çözünen lif oranlarını arttırmak; turunçgiller, baklagiller ve keten tohumu gibi gıdaların tüketilmesi dışkıyı yumuşatıp hastanın karın kramplarını azalttığı bilinmelidir. Selüloz, tahıl ve kepekli suda erimeyen lifli gıdalar sindirim sisteminde hareketi sırasında içine su çekeceğinden hastanın ishal sıklığında azalma olacaktır. Bazı insanlarda fazla miktarda lif tüketilmesi de huzursuzluğa yol açmaktadır. Hastaların diyetteki lif oranlarını kademeli bir şekilde arttırmaları önerilmektedir. Yeterli oranda sıvı ile beraber eklemek veya  lif takviyesi de huzursuzluğu azaltmaktadır.

Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyeti

 Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyetinde, düzenli aralıklar ve az miktarda yemek yenilmelidir. Acele ve hızlı yeme alışkanlığı olan hastalarda hava yutulmasına ve gıdaların yeterince sindirilmeden bağırsak içinde ilerlemesine neden olur. Her ikisi de hastanın huzursuzluğunu arttırmaktadır. Sakız çiğnerken yutulan hava dahi bu soruna neden olabilmektedir. Bu hastalıkta süt ürünleri de çoğu zaman kısıtlanmaktadır. Bunun nedeni ise bazı insanlar da sütü parçalayan enzimin sindirim kanalında yeterli miktarda olmamasından kaynaklanır. Bu hastalar süt ve ürünlerini tolere edemezler ve bağırsak sendromuna benzer şikayetler meydana gelmektedir. Bazı süt ürünleri ishale neden olurken, bazı süt ürünleri de kabızlığa yol açmaktadır. Fakat şu konu unutulmamalıdır ki süt ve ürünlerinden alınan mineral çeşitleri başka şekilde vücuda başka şekilde tamamlanmalıdır. Huzursuz Bağırsak Sendromu Diyetinde doğal yol yollardan da çözüm bulunabilir. Nane çayı ve ya nane yağı, nane gaz giderici bir bitkidir. Rezene çayı ve tohumu, midede şişkinlik, gazlanma ve mide ağrılarını gidermede ve önlemede oldukça etkilidir. Zencefil çayı ve tohumu, midede oluşan hazımsızlık ve şiddetli krampları geçirmektedir. Bu sorunun düzelmesinde sabır çok önemli bir faktördür. Hastalığın düzene girmesi için en az 6 aylık bir süre gerekmektedir. Uygun diyet ve ilaçların birlikte verilmesi sendromun tedavisinde büyük önem taşır.

]]>