Gebelikte down sendromu riski nasıl belirlenir?

Down sendromu, 21. kromozomun trisomisi sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu durum, bireylerde fiziksel ve zihinsel gelişim geriliklerine neden olabilir. Gebelikte Down sendromu riskinin belirlenmesi, hem anne adayı hem de bebek için önemli bir aşamadır. Bu makalede, Down sendromu riskinin nasıl belirlendiği hakkında detaylı bilgiler sunulacaktır.

Down sendromu riskini etkileyen birçok faktör bulunmaktadır. Bu faktörler şunlardır:

• Anne yaşı: 35 yaş ve üzeri annelerde Down sendromu riski artmaktadır.
• Aile öyküsü: Ailede Down sendromu olan bireylerin bulunması, riskin artmasına neden olabilir.
• Genetik faktörler: Bazı genetik sendromlar, Down sendromu riski ile ilişkilidir.

Gebelikte Down sendromu riskini belirlemek için çeşitli tarama testleri uygulanmaktadır. Bu testler, genellikle iki ana gruba ayrılır: non-invaziv ve invaziv testler.

Non-invaziv testler, fetus üzerinde herhangi bir risk oluşturmaz ve genellikle ultrason ve kan testleri ile gerçekleştirilir. Bu testler arasında:

• İlk trimester tarama testleri: 11-14. haftalarda yapılan bu testler, ultrason ile ense kalınlığının ölçümü ve kan testleri ile anne adayının hormon düzeylerinin değerlendirilmesini içerir.
• İkili test: 15-20. haftalarda yapılan bu test, anne kanındaki serbest beta-hCG ve PAPP-A hormonlarının seviyelerini ölçer.
• Üçlü test: İkili testin yanı sıra, 15-20. haftalar arasında AFP (alfa-fetoprotein) ölçümünü de içerir.
• Serbest fetal DNA testi: 10. haftadan itibaren kan örneği ile yapılan bu test, fetal DNA'nın analizi ile Down sendromu riskini belirler.

Invaziv testler, daha kesin sonuçlar sağlamakla birlikte, anne ve bebek için bazı riskler taşır. Bu testler arasında:

• Amniyosentez: 15-20. haftalarda amniyotik sıvıdan örnek alarak, fetüsün genetik yapısının incelenmesini sağlar.
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): 10-13. haftalarda plasentadan örnek alarak genetik analiz yapılmasını sağlar.

Tarama testlerinin sonuçları, riskin yüksek ya da düşük olduğunu belirler. Yüksek riskli sonuçlar, daha fazla tetkik yapılmasını gerektirir. Invaziv testler ile kesin tanı konulabilir. Ancak, bu testlerin bazı riskleri olduğu unutulmamalıdır.

Gebelikte Down sendromu riskinin belirlenmesi, anne ve bebek sağlığı açısından kritik bir öneme sahiptir. Non-invaziv ve invaziv testlerin doğru bir şekilde uygulanması, gebelik takibinin önemli bir parçasını oluşturur. Anne adaylarının, bu süreçte bilgilendirilmesi ve desteklenmesi gerekmektedir. Sağlık profesyonellerinin, anne adaylarına uygun test seçeneklerini sunarak, onların bilinçli kararlar almasını sağlaması büyük önem taşımaktadır.