Down Sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Kromozomlar, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunan ve genetik materyali taşıyan yapılardır. Normal insan vücut hücrelerinde 23 çift, yani toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise 21. kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Bu durum, kromozomun iki yerine üç tane olmasına neden olur, bu da toplam kromozom sayısını 47 yapar.

Down sendromlu çocukların farklılık göstermesinin sebebi budur. Bazen bu tür bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ya da hayatını kaybeder. Eğer gelişir ve doğmayı başarırsa, bebek Down sendromlu olarak doğar. Kromozomlarda meydana gelen bu farklılık sonucu genellikle Down sendromlu çocuklar meydana gelir. Bebek doğduktan sonra yapılan muayene sırasında da bu sendrom fark edilmektedir.

Down sendromunun bilinen üç çeşidi vardır: Trisomy 21, Mozaik ve Translokasyon.

Trisomy 21: 21 numaralı kromozomun çift değil, üç tane olması durumudur. Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 yerine 47 olur. Bu fazlalık, embriyo geliştikçe diğer hücrelere aktarılır ve tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur.

Mozaik: Bu türde, hücrelerin tamamında değil, bir kısmında üç tane kromozom bulunur. Döllenme sonrasındaki hücre bölünmeleri sırasında bir hata oluşur ve gelişmekte olan embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bazıları 47 kromozoma sahip olur. Bu türde doğan bebekler, Down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Translokasyon: Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık, başka bir kromozom ile eşleşir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozoma sahip olmasına rağmen, kromozomların dizilişinde bozukluk meydana gelir. Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde ikisi bu grupta yer alır.

Down sendromu açısından 35 yaşında hamile kalanlar risk grubundadır. Ayrıca ikili ve üçlü testlerinin yüksek çıkması da risk faktörlerindendir. Down sendromlu çocuklar, emekleme, konuşma, yürüme gibi birçok şeyi diğer çocuklara nazaran daha geç ve zor öğrenirler. Ancak bu tür çocuklar zor olan birçok şeyi yapabilirler, sadece daha fazla vakit ve çaba gerekmektedir. Çevresel faktörler ve sosyal yaşam, Down sendromlu çocukların gelişiminde büyük rol oynar. Genetik bozukluklar geri döndürülemez olsa da çocuğa verilen değer son derece önemlidir.

Down sendromlu doğan bebekler, diğer bebeklerin yaptığı her şeyi yaparlar. Ancak büyümeye başladıklarında farklılıklar ortaya çıkar. Bu tür çocukların gelişmesinde onlara şefkatle yaklaşmak, pozitif yönde gelişimlerini etkiler. Down sendromlu çocukların konuşarak çevre ile iletişim halinde olmaları, büyümelerindeki gelişimi olumlu etkiler. Şarkı, resim, oyun oynama gibi kabiliyetlerin artmasında katkıda bulunur. Down sendromlu kişilerin dış görünümleri birbirine benzese de karakterleri tamamen farklıdır. Bu tür çocuklar ağızlarına ve yüzlerine dokunulmasına izin vermezler, görme yetileri zayıftır ve gözde şaşılık, miyop gibi göz bozuklukları ortaya çıkabilir.