Hamilelik sürecinde birçok anne, çocuklarının sağlığı ile ilgili çeşitli endişeler taşır. Bu endişeler arasında zihinsel ve bedensel engeller de yer alır. Zihinsel engeller denildiğinde ise akla ilk olarak Down sendromu gelir. Normalde insanlarda 46 kromozom bulunur; bunların 23'ü anneden, 23'ü ise babadan gelir. Ancak Down sendromlu bireylerde bu kromozom sayısı 47'dir. Bu durum, 21. kromozomda meydana gelen bir anomali sonucu oluşur ve bebeğin zihinsel gelişiminde belirli farklılıklara yol açar. Down sendromu kalıtımsal bir durumdur ve özellikle 35 yaşından sonra çocuk sahibi olan annelerde daha sık görülmektedir.

Down sendromu tanısı koymak için genetik analiz gereklidir. Bu sendromdaki çocuklar, genetik özelliklerini anne ve babalarından alır ve bu nedenle birbirlerine değil, ebeveynlerine benzerler. Ancak bazı ortak fiziksel özellikler taşıdıkları da gözlemlenmiştir. Yeni doğan bebeklerde Down sendromu tanısı koyabilmek için kromozom analizi yapılması şarttır. Aşağıda Down sendromlu bireylerde sıkça görülen fiziksel özellikler sıralanmıştır:

Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha sık rastlanır. Örneğin:

Down sendromlu bireylerin kan kanserine yakalanma oranı da yüksektir. Bu bireyler yaşıtlarından daha geç yürür ve konuşurlar. Ortalama yaşam süreleri 16-20 yıl arasında değişmekle birlikte, 80 yaşına kadar yaşayan nadir vakalar da mevcuttur. Down sendromlu kadınların yaklaşık %50'si üreme potansiyeline sahiptir, ancak Down sendromlu erkeklerde bu oran oldukça düşüktür. Bugüne kadar yalnızca bir Down sendromlu erkekten doğan bebek kaydedilmiştir.

Down sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Genetik yapının değiştirilmesi mümkün olmadığından, bu sendromun bir tedavisi yoktur. Ancak, özel eğitim ve programlar sayesinde Down sendromlu bireyler yaşamlarını daha rahat sürdürebilir ve sosyal yaşamlarına devam edebilirler.

Down sendromu, anne karnında yapılan çeşitli testlerle tespit edilebilir. Bu amaçla iki tür analiz yapılır:

Eğer risk varsa, daha ileri testler yapılır.