Fanconi Sendromu, idrarda aşırı miktarda amino asit, glukoz, fosfat, bikarbonat ve potasyum atılımına neden olan bir durumdur. Bu sendrom, protein metabolizmasını ilgilendiren doğuştan gelen veya sonradan kazanılan bir bozukluktur. Bu kusur, hastanın böbreklerinde yerleşmiştir ve böbrekler bazı zamanlarda geri emme fonksiyonlarını çalıştıramazlar. Sonuç olarak vücut için gerekli birçok madde geri emilemedikleri için idrarla dışarı atılırlar. Vücutta bu maddelerin eksiklikleri, çeşitli bulgu ve belirtiler oluşturur. Bu sendrom en sık bebeklerde görülür. Erişkinlerde en sık ağır metal zehirlenmeleri, bebeklerde ise en sık kalıtsal olan metabolizma bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

Fanconi Sendromunun en sık rastlanan belirtisi gelişme geriliğidir. Çok su içme, sık idrara çıkma, kusma ve kabızlık diğer belirtileri arasındadır. Fanconi Sendromunu teşhis etmek için fiziksel muayene ve laboratuvar testleri gereklidir. Tecrübeli doktorlar tarafından kolaylıkla tanısı konulabilmektedir. Kan ve idrar testleri en sık kullanılan tahlillerdir, ancak çocuklarda tüm testlere rağmen Fanconi Sendromu tanısı koymak zor olabilir.

Fanconi Sendromu geç tedavi edilirse, bu sendroma yakalanan kişi çok ciddi sağlık problemleriyle karşılaşabilir. Fanconi Sendromu olan kişiler hastalığı hafif bir şekilde ve kısa sürede atlatabilecekken, çok daha ağır ve uzun sürede de geçirebilirler. Bu durum, hem hayat konforlarını düşürür hem de iş güçlerini kaybetmelerine neden olabilir. Fanconi Sendromu olan kişilere yalnızca doktorlar teşhis koymalıdır. Eczacı ya da diğer sağlık personellerinin vereceği tedavi ve ilaçlar hastalığa yakalanan kişiyi ölüme bile götürebilir. Başkasının ilaçları da kullanılmamalıdır.

Fanconi Sendromunun nedenleri arasında kalıtsal faktörler, ağır metal zehirlenmeleri, bazı ilaçlar ve toksinler bulunmaktadır. Kalıtsal Fanconi Sendromu, genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Erişkinlerde ise daha çok ağır metal zehirlenmeleri ve uzun süreli bazı ilaçların kullanımı ile ilişkilidir.

Fanconi Sendromunun tedavisi, altta yatan nedeni belirlemeye ve eksik olan maddelerin yerine konmasına dayanır. Tedavi sürecinde hastanın elektrolit dengesini sağlamak ve böbrek fonksiyonlarını korumak önemlidir. Bazı durumlarda, diyet değişiklikleri ve ilaç tedavisi gerekebilir. Altta yatan neden ağır metal zehirlenmesi ise, detoksifikasyon tedavileri uygulanabilir.

Fanconi Sendromu, ciddi sağlık problemlerine yol açabilen ve tedavi edilmediği takdirde yaşam kalitesini düşüren bir durumdur. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve komplikasyonlar önlenebilir. Fanconi Sendromu olan kişilerin tedavisi mutlaka uzman doktorlar tarafından yapılmalıdır ve hastaların kendi başlarına ilaç kullanmamaları gerekmektedir.