Brugada sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletilmesiyle ilgili olan, yaşamı tehdit eden bir kalp ritim bozukluğudur. Bu rahatsızlık ilk kez 1992 yılında Josep Brugada ve Pedro Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır. Kalp dokusu, miyokart olarak adlandırılan ve kasılmayı sağlayan özel yapıdaki kas hücrelerinden meydana gelir. Bu hücrelerin kasılması, hücreden hücreye yayılan ritmik elektriksel uyarılara bağlıdır. Bu düzenin sağlanamaması durumunda, kalbin kasılmasında durma ve bununla birlikte ölüme kadar gidebilen sorunlar ortaya çıkmaktadır.

Kalp kasındaki kasılmayı sağlayan elektriksel uyarılar, miyokart zarı üzerinde bulunan ve kalsiyum, potasyum, sodyum elementlerinin geçişini kontrol altında tutan kanallarla sağlanır. Brugada sendromu, anormal kalp atışlarıyla karakterize bir hastalıktır. Bu hastalığın genetik geçişli özelliği vardır ve otozomal dominant şekilde kalıtılır. Soruna neden olan gen, SCN5A, miyokart üzerindeki sodyum kanalının alfa alt birimini düzenler.

Brugada sendromunun toplumda görülme sıklığı değişkenlik gösterir. Batı toplumlarında yaklaşık 5/1000 oranında görülürken, Uzak Doğu toplumlarında bu oran 20/1000'e kadar çıkabilir. Yeni doğan döneminden ileri yaşlara kadar her yaş grubunda etkili olabilir. En fazla görüldüğü yaş aralığı 20-40 yaş arasındadır. Ayrıca erkekler, kadınlara göre 8 kat daha fazla risk altındadır.

Rahatsızlığın temel özellikleri arasında kalpte ritim bozukluğu, bayılma, çarpıntı ve ani ölüm bulunur. Ani ölüme neden olan etken, ventriküler fibrilasyon adı verilen, kalbin normal ritmik düzenini bozan ve kalpteki kasılmanın olanaksız hale geldiği kaotik ritim bozukluğudur. Çoğu kişide herhangi bir belirti vermeden de ilerleyebilen bir hastalıktır.

Brugada sendromu olan hastalarda acil tıbbi müdahale gerektiren komplikasyonlar arasında ani kalp durması gelir. Bu sorun genellikle uyku sırasında yaşanır. Kalp fonksiyonları, nefes alışı ve bilinç aniden durur. Bu durumda hızlı bir şekilde tıbbi bakım sağlanırsa, hastanın yaşama şansı yükselir. Hastaya acil yardım gelene kadar kardiyopulmoner resüsitasyon (CPR) yapılması önemli bir etkendir. Bayılma durumunda da hastaya acilen tıbbi yardımda bulunulmalıdır.

Brugada sendromu tanısında en önemli tetkik EKG, yani elektrokardiyogramdır. EKG sonucunda Tip 1 olarak adlandırılan, göğsün orta kısmından alınan kayıtlarda V1-2 derivasyonlarında sağ dal bloğu ile çadır tipi 2 mm üzerinde ST yükselmesi karakteristiktir. Bazen çadır tipi yerine eyer tipi ST yüksekliği tespit edilir. Bu Tip 2 olarak tanımlanır. Her iki durumda ST yüksekliği 2 mm altında olursa bu Tip 3 olarak tanımlanır. Tip 1 ile hastaya Brugada sendromu tanısı konulabilirken, Tip 2 ve Tip 3 tanı koymaya yardımcı olmaz.

Bazı hastalarda minimal bozukluk şeklinde EKG görüntüsü alınabilir ve hastalık gizli şekilde bulunabilir. Bu yüzden Tip 2 ve Tip 3 hastalarda bayılma gibi etkiler bulunuyorsa, başka özel testlere başvurulabilir. Hastalarda EKG bulgularındaki değişiklik değerlendirilir. Bu durumda Tip 1 bulgularına kayma olursa, Brugada sendromu olduğu düşünülmelidir. Testler sırasında hastada tehlike arz edecek ritim bozuklukları gelişebileceğinden, sürekli olarak ritim takibi de yapılmalıdır.

Hastalığın tanısının konması amacıyla klinik özelliklere de bakılmalıdır. Özellikle kalpte ritim bozukluğu nedeniyle bayılan hastalara, ailesinde genç yaşta aniden kalpten ölenlere dikkat edilmelidir. Bir de geceleri nefes darlığının olmasına da bakılmalıdır.

Brugada sendromu olan hastalar klinik özelliklerine göre; yüksek riskte, orta ve düşük riskte sınıflandırılır. Tip 1 EKG görünümünü olan ve bayılan hastalar yüksek riskte, bayılması olmayanlarda orta riskte kabul edilir. Riski tespit edilen hastaların ani kalp ölümüyle karşılaşmaması için hemen tedaviye başlanmalıdır. Ritim bozukluğu geliştiğinde, kalp içinden elektriksel şok verilerek düzeltmeyi sağlayacak defibrilatör denilen cihaz kalbe yerleştirilir. Cihaz, sola ya da sağa köprücük kemiklerinin altına yerleştirilir ve yaşamın sonuna kadar burada kalır. Bu tedavi yöntemi, Brugada sendromu hastalarında ani kalp ölümünü engelleyen oldukça güvenilir bir yöntemdir.