Down sendromlu çocuk doğumları, ailelere önemli psikolojik ve ekonomik yükler getirebilir. Bu nedenle, yüksek riskli ve ciddi türdeki bu hastalığın varlığı durumunda, anne ve babalar yeni çocuk yapmaktan kaçınabilirler. Ancak, Down sendromunun hamilelik sırasında tanısının konulabilmesi ve fetus hasta ise gebeliğin sonlandırılabilmesi imkânı, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için yeni gebelikleri göze almalarını sağlar.

Her gebelikte Down sendromlu çocuk doğurma riski yaklaşık olarak 750'de 1 olarak karşımıza çıkmaktadır. Ancak, bazı durumlarda bu risk daha yüksek olabilir:

Serbest trizomili bir çocuktan sonra doğacak çocuklar için Down sendromu riski ciddi oranda artmaz. Fakat translokasyon tipi Down sendromunda, anne ya da babanın taşıyıcı olma ihtimali vardır. Bu sebeple bu tipteki bebeklerin anne ve babalarının da kromozomlarına bakmak gerekir. Herhangi birinde taşıyıcılık bulgusu saptanırsa, ileride doğacak bebeklerin de aynı şekilde, %10'a yakın seviyede Down sendromlu olma olasılıkları artmış denebilir.

Bu riskler ve yapılan tarama testleri hakkında daha ayrıntılı bilgi sahibi olmak isteyen ailelerin, yeni bir gebelikten önce tıp fakültelerinde konuyla ilgili hizmet veren genetik bölümlerine başvurmaları doğru ve yerinde olur. Genetik danışmanlık ile, genetik hastalıklar için genel topluma oranla daha yüksek risk taşıyan aileler saptanır, yineleme riskleri belirlenir ve aileye durum hakkında ayrıntılı bilgi verilerek doğum öncesi yapılması gereken tanı testlerinden yararlanmaları konusunda tavsiyede bulunulur.

Down sendromu, genetik bir durum olup, 21. kromozom çiftinin fazladan bir kopyası ile karakterizedir. Bu durum, fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar. Down sendromlu bireyler, çeşitli sağlık sorunlarına daha yatkındır ve yaşam boyu özel bakım ve desteğe ihtiyaç duyabilirler. Ancak, erken müdahale ve uygun eğitim programları ile Down sendromlu bireylerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde artırılabilir.

Down sendromu riski, yaşla birlikte artmaktadır. 35 yaş ve üzeri kadınlarda bu risk daha yüksektir. Ayrıca, prenatal tarama ve tanı testleri, Down sendromu riskini belirlemede önemli araçlardır. Üçlü test, dörtlü test ve amniyosentez gibi testler, gebelik sırasında Down sendromu tanısının konulmasında kullanılır.

Genetik danışmanlık hizmetleri, ailelere genetik hastalıklar ve riskler hakkında bilgi sağlar ve doğum öncesi tanı testlerinden yararlanmaları konusunda rehberlik eder. Bu hizmetler, ailelerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olur ve sağlıklı gebelikler geçirmelerini destekler.