Mozaik Turner Sendromu, yalnızca kadınları etkileyen ve doğuştan gelen bir genetik durumdur. Bu sendrom, kadınlarda X kromozomlarından en az bir tanesinin eksik veya yapısal olarak anormal olması sonucu ortaya çıkar. Genetik bir problem olan bu durum, kadının fenotipinin dişi olmasına rağmen üreme fonksiyonları ve üreme organlarının normal şekilde gelişmemesi ile karakterizedir. Mozaik Turner Sendromu olan kadınlar genellikle infertil olup, progesteron ve östrojen hormonlarının seviyeleri olması gerekenden düşüktür. Bu hormonların düşük seviyesi, ergenlik göstergesi olan göğüs büyümesi gibi durumların eksikliği ile sonuçlanır.

Ancak, Mozaik Turner Sendromuna sahip kızların yukarıda sayılan tüm özellikleri taşıyacakları beklenmemelidir. Bu sendroma sahip kadınlar farklı belirtiler gösterebilirler.

Mozaik Turner Sendromu olan bir kadının anne ve babasında normal sayılabilecek kromozomlar bulunurken, X kromozomu eksikliği yumurtanın döllenmesi esnasında anormal bir şekilde oluşur. Anne ve baba, ilk kız bebeklerinde bu sendromla karşılaştıklarında, her doğacak kızlarında da olabileceği korkusunu yaşarlar. Ancak, bunun düşük bir ihtimal olduğu bilinmelidir.

Anne ve baba, Mozaik Turner Sendromunun olma ihtimaline karşı genetik bir tanı işlemi olan PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yaptırabilirler. Anne karnında Mozaik Turner Sendromuna sahip kız bebeğin yumurta hücreleri normal sayıdayken, bilinmeyen herhangi bir sebeple yumurta hücreleri azalır ve doğduklarında ise neredeyse yumurta hücre sayısı sıfıra iner.

Mozaik Turner Sendromuna sahip kızların sadece yüzde 15 kadarında az da olsa yumurta hücresi vardır. Bu küçük kısım regl dönemi görebilir. Çünkü bu kızlarda 46 XX genotipi görülmektedir.

Mozaik Turner Sendromu olan genç kızların adet görmelerinin sağlanması için bir uzman gözetiminde progesteron ve östrojen tedavisi başlanır. Adet döngüsü normale dönmeye başladıkça tedavi şekli değişebilir. Ancak genel olarak Mozaik Turner Sendromlu kadınların bebek sahibi olma olasılıkları oldukça düşüktür.

Mozaik Turner Sendromlu kadınlar gebe kalsalar da birçok riskle karşı karşıyadırlar. Bu sendrom tedavi edilse bile başka rahatsızlıklara kolayca yakalanabilirler. Özellikle diyabet ve hipertansiyon bu kadınlarda çok sık rastlanır. Mozaik Turner Sendromlu gebe kadınların yakından takip edilmeleri gerekmektedir.

Mozaik Turner Sendromu, genetik danışmanlık ve prenatal tanı yöntemleri ile daha iyi yönetilebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi, bu sendromun etkilerini azaltabilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Ayrıca, psikolojik destek de bu bireyler için büyük önem taşır.