Edwards sendromunun belirtileri neler olabilir?

Edwards sendromu, 18 numaralı kromozomun trisomisi sonucunda meydana gelen genetik bir bozukluktur. Bu durum, bireyin 18. kromozomunun fazladan bir kopyaya sahip olmasıyla karakterizedir. Edwards sendromu, genellikle fetüste ölümle sonuçlanır veya doğan bireylerde yaşam süreleri oldukça kısadır. Bu makalede, Edwards sendromunun belirtilerine detaylı bir bakış sunulacaktır.

Edwards Sendromunun Fetal Belirtileri

Edwards sendromunun fetal döneminde belirti ve bulgular genellikle ultrasonografi ile tespit edilir. Bu belirtiler şunlardır:

• Fetal büyüme geriliği
• Kromozom anormallikleri (ultrasonografiyle tespit edilebilen)
• Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile elde edilen genetik testler sonucu pozitiftir
• Fetal kalp anormallikleri

Doğumsal Belirtiler

Doğum sonrası, Edwards sendromu tanısı konmuş bireylerde görülen belirti ve bulgular oldukça çeşitlidir. Bu belirtiler arasında:

• Başın anormal biçimi (mikrosefali)
• Yüzdeki anormallikler, özellikle gözlerin yerleşiminde ve kulakların düşük yerleşiminde
• Takip eden yapısal bozukluklar (kalp, böbrek, sindirim sistemi sorunları)
• Aşırı esneklik veya kas tonusu eksikliği
• Fazla miktarda cilt katmanları (overlapping fingers)
• Yüzde görünür damak yarığı veya kulak anormallikleri

Davranışsal ve Fiziksel Semptomlar

Psiko-fiziksel belirtiler de hastalığın bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Bu belirtiler şunlardır:

• Motor beceri gecikmeleri
• Gelişimsel gecikmeler
• Öğrenme güçlükleri
• Hiperaktivite veya güçlük çeken dikkat süresi

Edwards Sendromunun Tanısı

Edwards sendromunun tanısı, genellikle fetal ultrasonografi, amniyosentez, veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv testler aracılığıyla konulmaktadır. Tanı konulduktan sonra, ailelere genellikle genetik danışmanlık önerilmektedir.

Yaşam Süresi ve Prognosis

Edwards sendromunun prognozu genellikle olumsuzdur. Bu bozukluğa sahip bireylerin sadece %5'i 1 yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Bununla birlikte, 18. kromozom anormalliği olan bireylerin uzun süre yaşama şansı bulabilen bazı nadir durumlar da gözlemlenmiştir.

Sonuç

Edwards sendromu, genetik bir bozukluk olmasının yanı sıra, ameliyat ve medikal tedavi gerektirebilir. Erken tanı, tedavi planlarının oluşturulmasında önemlidir. Ailelerin ve hasta bireylerin desteklenmesi, bu süreçte kritik bir rol oynamaktadır. Genetik danışmanlık, ailelere bir sonraki hamilelikleri ve genetik riskleri hakkında bilgi sağlayarak önemli bir yardımcı ve yol gösterici olabilir.