Mozaik Down Sendromu, gebelik sırasında oluşan genetik bir farklılıktır. Bu durum, gebelikte yapılan ikili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer yöntemlerle şüphelenilebilir. Bu testler sonucunda Down sendromu olasılığı belirlenirse, ileri tetkiklerle kesin tanı konur. Down sendromu saptandığında aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulama, anne ve babanın kişisel kararlarına saygı gösterilmesidir. Bu tanıyı koyan doktor, gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorum yapar.

Trizomi 21, vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi ve bazılarında görülmemesi durumudur. Karyotip olarak gösterilir ve hastalık Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 kromozom vardır. Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipler erkekte ve dişide farklılık gösterebilir. Fazladan bulunan kromozom, vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının nedeni tam olarak bilinmiyor. Ancak, 35 yaşından sonra doğum yapacak kadınların çocuklarında görülme olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında oluşan ayrılmalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. Down sendromunun en yaygın tipi, doğum sendromunu yaklaşık %95'ini kapsar.

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler ve öğrenme süreçleri daha yavaştır. Problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zekâ seviyeleri normalden daha düşük kalır. Ancak, iyi ve erken başlayan eğitimle zekâ seviyelerinde anlamlı yükselmeler olabilir. Bu çocuklar, iyi bir eğitimle normal bireyler şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkân tanındığında meslek sahibi olabilirler ve kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bu gibi durumlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almaları gerekir. Down sendromlu çocuklar kendi içlerinde farklılıklar gösterebilirler. Bu nedenle çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim almaları gerekmektedir. Bununla birlikte, sosyal ve duygusal gelişimleri desteklenir. Bilişsel ve motor gelişimleri de desteklenir. Fizik tedaviye bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımı altında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.

Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. Kafa yapıları küçük, arka kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulakları normalden küçük bir seviyede durur ve gözleri birbirinden ayrık ve çekik görünür. Bu görünüm, Moğol ırkına benzetilerek mongolizm olarak da ifade edilir. Kulaklar düşük yapıda, küçük ve üst ucu kıvrıktır. Kulak memesi küçük veya yoktur. Dış kulak yolu dardır ve işitme kayıplarına sık rastlanır. Dilleri normal konuşmayı önleyecek kadar geniştir ve dil üzerinde derin yarıklar vardır. Dil pürtüklüdür. Dişlerin çıkmasında belirgin gecikmeler olur. Dişler hipoplazik, eksik ve düzensiz yerleşimlidir. Geniş el, kısa ve tombul parmaklar ve genellikle avuç içlerinde simian olarak adlandırılan tek bir çizgi bulunur. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları ve kalp rahatsızlıkları görülebilir. Geçmiş yüzyılda yaşam süreleri düşük seyrediyorken, günümüzde gelişen tıp sayesinde ve iyi bakım sonucunda Down sendromlu kişilerin yaşam süresi ortalama 59 yaş civarındadır.