Öncelikle bilmemiz gereken en önemli şey, Down sendromunun bir hastalık değil, bir genetik farklılık olduğudur. Down sendromu, bir çocuğun 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olması durumudur. İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla bağlı genlerden meydana gelir. Bu genler ve kromozomlar, bebeğin fizyolojik ve kişilik yapısının ana temel taşlarını oluşturur. Dolayısıyla, bebekte fazladan bulunan bir kromozom, o kişinin hayatını etkileyecektir. Kromozom anormalliği bulunan hücrelerde embriyo gelişimi olmaz. Ancak Down sendromlu bebeklerde bir kromozom fazlalığı olduğu için embriyo gelişimini tamamlar.

Down sendromunu hastalık olarak görmemek gerekir. Down sendromlu çocukların fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilir. Ancak unutmamamız gereken, nasıl diğer çocukların fiziksel özelliklerinde farklılıklar varsa (saç rengi, göz rengi, ten rengi vs.), Down sendromlu çocukların da genetik farklılıkları mevcuttur.

Down sendromu hakkında bilmemiz gereken en önemli şeylerden biri de, çocukların Down sendromlu olmasının anneden veya babadan kaynaklanmadığıdır. Hamilelik döneminden önce veya sonrasında yaşanan herhangi bir durumdan da kaynaklanmaz. Çünkü Down sendromu genetik bir farklılıktır. Kromozomların bir tane fazla olmasından dolayı yaşanan bir durumdur. Bu yüzden Down sendromlu çocukların anne ve babaları doğru bir şekilde bilinçlendirilmelidir. Tüm çocuklarda olduğu gibi, Down sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünce yapıları mevcuttur. Down sendromu hayatımızın bir parçasıdır. Dünyanın her tarafında bu durumla karşılaşan anne ve babalar vardır.

Yumurta ve sperm hücrelerinin fallop tüplerinde birleşmesi ile 46 kromozomlu bir küme meydana gelir. Daha sonra hücre bölünerek ikinci bir küme oluşturur. Haliyle embriyonun genetik yapısı oluşan ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak dengede olması gerekirken, Down sendromlu embriyolarda bir kromozom tek kalır. Bu nedenle çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozar. Bir çift 3 kromozoma sahip olur. Tıpta bu durum Trizomi olarak tanımlanır. Embriyolar gelişip yeni hücreler meydana geldiğinde ise tüm hücrelerde fazladan bir kromozom bulunur.

Down sendromunun en yaygın türlerinden biri, insanların %95'inin karşılaştığı veya tanık olduğu Nondisjunction Trisomy 21 türüdür. Bu türde, 21. kromozom bölünürken tepesi koparak gövdesi diğer çift kromozoma yapışır ve 21 çift kromozom meydana gelir. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, %40'ı ise aileden kalıtım yoluyla geçer. Translocation Down sendromu, aileden kalıtım yoluyla geçen tek türdür. Bu nedenle diğer hamileliklerde de Down sendromu ile karşılaşma ihtimali yüksektir. Diğer bir tür olan Mosaicism Down sendromu, insanların %1'inde görülür. Döllenme sonrasında ilk hücre bölünmesinde, bölünmenin birinde oluşan yanlış bölünme sonrasında meydana gelir ve böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 iken bazıları 47 olur. Bu 47 kromozoma sahip olan hücrelerin genetiği çocuktan çocuğa farklılık gösterir ve Down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmını taşırlar.

Down sendromuna neden olan belirleyici faktörlerden biri de annenin yaşıdır. Çünkü annenin yaşının ilerlemesi, Down sendromu ile karşılaşma oranını artırır. Ancak son zamanlarda yapılan araştırmalar sonucunda, kromozom bölünmesindeki farklılıkların yalnızca anne yumurtasından değil, babanın sperm hücrelerinden de kaynaklandığı sonucuna varılmıştır.