Down Sendromu Kaç Kromozom?
19 Haziran 2024 Çarşamba

Down Sendromu Kaç Kromozom?

Down sendromu, genetik bir farklılık olup, bireylerin kromozom sayısında bir artışla karakterizedir. Normal insanlarda toplam 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde bu sayı 47'dir. Bu ekstra kromozom, 21. kromozom çiftinin bir fazlası olarak ortaya çıkar ve bu duruma "Trizomi 21" denir. Bu makalede, Down sendromunun genetik yapısı, fiziksel ve zihinsel özellikleri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları hakkında detaylı bilgiler sunulacaktır.

Genetik Yapı ve Kromozom Sayısı

Kromozomlar, canlıların genetik bilgilerini taşıyan yapı taşlarıdır. Normal insanlarda 46 kromozom bulunur ve bu kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan gelir. Bu kromozomların iki tanesi cinsiyet kromozomudur: Kadınlar 44 + XX, erkekler 44 + XY kromozom yapısına sahiptir. Down sendromunda ise kromozom yapısı 45 + XX veya 45 + XY şeklindedir. Fazla olan kromozom, 21. kromozomun kısa kolunda yer alır.

Fiziksel ve Zihinsel Özellikler

Down sendromuna sahip bireyler, hem fiziksel hem de zihinsel açıdan normal insanlardan farklılık gösterirler. Zekâ seviyeleri standartların altındadır ve bu duruma tıp dilinde "mental retardasyon" denir. Fiziksel özellikleri ise genellikle şu şekildedir:
  • Kısa boyluluk
  • Kısa boyun
  • Ense kalınlığı
  • Burun kökü basıklığı
  • Düşük kulak
  • Elde Simian çizgisi
  • Kulak kepçelerinin daha aşağıda olması
  • Düşük kas tonusu
  • Dilin dışarıda olması
Down sendromlu bireyler, özel eğitimler ve destekleyici terapilerle topluma kazandırılabilirler.

Sağlık Sorunları ve Yaşam Süresi

Down sendromlu bireyler arasında sağlık sorunları yaygındır. Özellikle kalp hastalıkları, normal bireylere oranla daha sık görülür. Ayrıca, Down sendromlu bireylerin kromozomlarında telomer bulunmamaktadır. Telomerler, bölünen kromozomların onarılmasına yardımcı olur. Telomerlerin eksikliği nedeniyle kromozomlar bölündükçe tükenir ve bu durum, Down sendromlu bireylerin yaşam süresini kısaltır.

Teşhis Yöntemleri

Down sendromu, bebek henüz anne karnındayken teşhis edilebilir. Bunun için çeşitli testler yapılmaktadır:
  • İkili ve üçlü testler
  • Amniyon sıvısı analizi
  • Ultrasonografik görüntüleme ile ense kalınlığı ölçümü
Testlerde pozitif sonuç saptanan gebeler, bebeklerini aldırma konusunda özgürdürler.

Sonuç

Down sendromu, genetik bir farklılık olup, bireylerin yaşamlarını çeşitli şekillerde etkiler. Ancak, erken teşhis ve uygun eğitim programları ile Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir. Bu bireylerin topluma kazandırılması ve bağımsız bir yaşam sürdürebilmeleri için gerekli desteklerin sağlanması büyük önem taşır.

Down Sendromu Kaç Kromozom Yorumları

İlk yorumu siz yapmak istermisiniz?

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Down Sendromu Zeka Seviyesi Nedir?

Down Sendromu Zeka Seviyesi Nedir?

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Hassas Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Hassas Bağırsak Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

İrritabl Bağırsak Sendromu Diyeti Nedir ve Nasıl Yapılır?

İrritabl Bağırsak Sendromu Diyeti Nedir ve Nasıl Yapılır?

Nefritik Sendrom Nedir?

Nefritik Sendrom Nedir?

Süper Dişi Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Süper Dişi Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Kronik Yorgunluk Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Kronik Yorgunluk Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Pazartesi Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Pazartesi Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

2 Yaş Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

2 Yaş Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Güncel

Horner Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Horner Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Daum Sendromu Gelişimi

Daum Sendromu Gelişimi

Pfapa Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Pfapa Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Crush Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Crush Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Stevens Johnson Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Stevens Johnson Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Truman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Truman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Serotonin Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Serotonin Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Instagram

  • galeri1
  • galeri2
  • galeri3
  • galeri4
  • galeri5
  • galeri6