Down sendromu ultrason bulguları, gebeliğin seyrini değiştirecek öneme sahiptir. Down sendromu, halk arasında mongol olarak bilinirken tıpta kromozomal anomali olarak adlandırılır. Bu hastalığın kaynağında, iki olması gereken 21. kromozomun üç tane olması yatar.

Down sendromunun tanısında ikili, üçlü, dörtlü gibi tarama testleri uygulanır. Bu noktada, down sendromu ultrasonu ikinci planda kalır. Çünkü tarama testleri ultrasona göre daha duyarlıdır. Bu duyarlılık, yüzde 80 oranındadır. Yani, 100 down sendromlu bebekten 80'i bu testler sayesinde tespit edilir. Bu bebeklerin yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilecek yapısal anomaliler bulunur. Bunun anlamı, sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonda normal görülürler.

Gebelikte 15 ile 20. haftalarda, down sendromlu bebeklerin yüzde 50'sinde ense kalınlığı 6 mm ya da bundan büyük olur. 11 ile 14. haftalar, ense kalınlığı açısından risklidir. 20. haftadan sonra kalınlık düzelebilir ve sensitivitesi azalabilir.

Soft markerlar, sendromlu bebeklerde sık görülürken, normal bebeklerin yüzde 11 ile 17 oranında izlendiği görülür. Birden fazla bu belirtiler oluştuğunda, down sendromu riski artar. Ancak, spesifik olarak down sendromu ultrason bulguları, aileler tarafından gereksiz strese ve bu nedenle de gereksiz girişimlere neden olabilir. Böyle girişimler, normal bebeklerin kaybedilmesine dahi sebep olabilirken, soft marker denilen down sendromu ultrason belirtilerinde tam tespit için tarama testlerine başvurulmalıdır.

Down sendromu tanısında, ultrason belirtilerinden çok major anomaliler ile tarama testi bulguları ön planda tutulmalıdır. İkili, üçlü, dörtlü prenatal taramalarda risk ortaya çıktığında, en son olarak amniosentez yapılır.