Down sendromu, bir hastalık değil, genetik bir farklılık olarak tanımlanmaktadır. Normalde insanlarda 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 21. kromozom çiftinde bir ekstra kromozom bulunur, yani toplamda 47 kromozom vardır. Bu genetik farklılık, bireylerde zihinsel algılama yavaşlığı, kendine özgü yüz şekli ve öğrenme güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösterir.

İnsan vücudundaki hücreler genlerden oluşmaktadır. Fiziksel özellikler ve kişilik yapısı genlerde bulunur ve genler kromozomlara bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde gruplanmıştır ve her bir grupta normalde 23 kromozom, toplamda ise 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise 47 kromozom bulunur. Bu nedenle Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Yaklaşık her 1000 doğumda bir Down sendromu vakasına rastlanır. Annenin yaş aralığı bu duruma etki eden faktörlerden biridir. Down sendromu gebelik döneminde veya doğum anında teşhis edilebilir. Down sendromlu çocuklarda bazen orta, bazen de şiddetli zeka geriliği olabilir.

Down sendromlu çocukların yaklaşık %80'inde kas gevşekliğine rastlanır. Bu nedenle oturma, yürüme ve başlarını tutma becerilerinde zorluk yaşarlar ve bu becerileri daha geç kazanabilirler. Çocuğun yaşadığı öğrenme zorluğu 1 yaşından sonra fark edilebilir. Çocuk 2-3 yaşından sonra ya da daha geç cümle kurmaya başlayabilir. Bu nedenle özel eğitim almaları şarttır.

Down sendromlu çocuklarda zeka düzeyi çocuktan çocuğa farklılık gösterebilir. Bebeklik döneminde diğer çocuklar gibi olsalar da yaşları ilerledikçe farklı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu çocukların erken dönemde özel eğitim almaları, zeka ve beceri kabiliyetlerinin gelişmesi açısından büyük önem taşır. Özel eğitim sayesinde yaşam kaliteleri artar, kendi işlerini becerebilir ve normal bir yaşam sürebilirler.

Down sendromlu çocukların öğrenme kapasiteleri sınırlıdır. Çocukların topluma kazandırılması ve mutlu bir yaşam sürmeleri için özel eğitim şarttır. Eğitim, bebek doğar doğmaz başlamalıdır. Eğitim anne ile başlarsa bebeğin öğrenme yeteneği daha çabuk ve kolay gelişir. Eğitim planlı bir şekilde gerçekleştirilmeli ve bebek 2. ayını doldurduğunda fiziksel muayene başlamalıdır. Fizyoterapist eşliğinde egzersizler ve evde aile bakımları yapılmalıdır. Bebekteki kas gevşekliği fizik tedavi ile mümkün olduğunca yenilebilir. Ayrıca algılama kabiliyeti üzerine farklı tedavi yöntemleri uygulanır. Çocuk geç konuşmaya başlayacağı için erken dönemde dil terapisi en doğru yaklaşım olur. Bu sayede konuşma süreci daha çabuk gelişir. Bazı Down sendromlu çocuklar oldukça geç konuşsa da hiç konuşmayan çocukların sayısı çok azdır.

Gebelik döneminde yapılan ikili, üçlü tarama testleri, ultrason ve çeşitli tetkikler Down sendromu teşhisi için yeterlidir. Eğer teşhis tam olarak konulamaz ve şüpheli durumlar söz konusu olursa ileri derecede testler yapılması uygun görülür. Down sendromu teşhis edildiği andan itibaren aileye danışmanlık eğitimi verilmeye başlanır.

Down sendromu genetik bir farklılık olduğu için özel bir tedavisi yoktur. Kromozom yapısında meydana gelen yapısal bozukluklar tedavi edilir. Ayrıca kalp rahatsızlıkları, göz bozuklukları, işitme kabiliyeti, diş yapısı ve zeka problemlerine yönelik tedaviler uygulanır. Down sendromlu çocuğa sahip olan aile için süreç oldukça zordur. Bu durumu paylaşan ailelerle olmak Down sendromlu çocuk ve aile için oldukça faydalı olur. Başlangıçta oyuna yönelik eğitim, sonrasında ise okul öncesi eğitime başlanır. Bu aşamalarda eğitim uzman kişiler tarafından gerçekleştirilir. Bu çocukların sevgiye ve desteğe çok fazla ihtiyacı vardır. Kromozom farklılığı nedeniyle ortaya çıkan sorun için tüm eğitim seçeneklerinden yararlanmak gerekir. Bunu sağlamak için yapılabilecekler şu şekilde sıralanabilir: