Down sendromu olan bebek nasıl tespit edilir?

Down sendromu, kromozomal bir anomali olan Trizomi 21'in neden olduğu bir genetik durumdur. İnsanların 21. kromozomunun üç kopyasına sahip olmasına neden olur. Bu durum, bireylerde zihinsel ve fiziksel gelişimde çeşitli farklılıklara yol açabilir. Down sendromu, doğuştan gelen bir durumdur ve her 700-1000 doğumda bir görülür.

Down sendromunun bazı yaygın belirtileri şunlardır:

• Alışılmadık yüz hatları (düz yüz, küçük kulaklar, göz kenarlarında yukarı eğilim)
• Kas tonusunda azalma (hipotonik bebekler)
• Gelişimsel gecikmeler (motor beceriler, konuşma gibi)
• Öğrenme güçlükleri
• Kalp problemleri

Bu belirtiler her bireyde farklılık gösterebilir ve tüm Down sendromlu bireylerde bulunmayabilir.

Hamilelik sırasında Down sendromunu tespit etmek için birkaç farklı test ve tarama yöntemi bulunmaktadır:

• İlk Trimester Tarama Testleri: Bu testler, gebeliğin ilk üç ayında yapılır ve anne kanında bazı belirteçlerin düzeylerini ölçer. Ayrıca, ultrason ile fetal nuchal translucency (ense kalınlığı) ölçülerek Down sendromu riski değerlendirilir.
• İkili Test: İlk trimesterde yapılan bir tarama testidir. Anne kanında bulunabilecek belirteçlerin (PAPP-A ve beta-hCG) seviyeleri ölçülerek Down sendromu riski hesaplanır.
• Üçlü Test: İkinci trimesterde (gebeliğin 15-20. haftaları arasında) yapılan bu test, anne kanında alfa-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3) ve beta-hCG düzeylerini ölçerek Down sendromu riskini değerlendirir.
• DNA Taraması: Daha yeni bir yöntem olan serbest fetal DNA testi, anne kanında fetal DNA'nın incelenmesiyle Down sendromu riskini belirler. Bu test, daha yüksek doğruluk oranına sahiptir.
• Amniyosentez: Kesin tanı koymak için yapılan invaziv bir testtir. Amniyon sıvısından hücre örneği alınarak kromozom analizi yapılır. Ancak bu testin düşük riski bulunmaktadır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılan bir diğer invaziv testtir. Plasentadan hücre örneği alınarak kromozom analizi yapılır.

Doğumdan sonra Down sendromunun tespiti genellikle fiziksel muayene ile yapılır. Aşağıdaki yöntemler kullanılabilir:

• Fiziksel Muayene: Doğumdan hemen sonra bebekte Down sendromuna özgü fiziksel özellikler incelenir. Bu özellikler arasında yüz hatları, kas tonusu ve genel görünüm yer alır.
• Kromozom Analizi: Fiziksel muayene sonrası Down sendromu şüphesi varsa, bebeğin kan örneğinden kromozom analizi yapılır. Bu test, kesin tanı koymak için en güvenilir yoldur.

Down sendromu, genetik bir durumdur ve çeşitli testler ve tarama yöntemleri ile hamilelik süresince veya doğum sonrasında tespit edilebilir. Erken tanı, ailelerin ve sağlık profesyonellerinin bebek için en uygun gelişimsel destek ve eğitim planlarını oluşturmasına olanak tanır. Down sendromu olan bireyler, uygun destek ve eğitimle sağlıklı ve tatmin edici bir yaşam sürdürebilirler.

Down sendromu ile ilgili daha fazla bilgi edinmek isteyenler, genetik danışmanlık alabilirler. Ayrıca, birçok destek grubu ve dernek, Down sendromu olan bireyler ve aileleri için kaynaklar sunmaktadır. Bu tür kaynaklar, ailelerin daha fazla bilgi edinmelerine ve topluluk desteği bulmalarına yardımcı olabilir.