Alport sendromu, göz ve işitme kaybı gibi belirtilerle birlikte böbrek rahatsızlıklarına da neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, ardışık genetik yapıyla karakterize edilmektedir. İşitme kaybı ve görme bozukluklarıyla birlikte, böbrek fonksiyonlarında azalmalar ve görme kayıpları gibi belirtiler de görülmektedir. Günümüzde, ülkemizde yaklaşık olarak her on yedi çocuktan birinde Alport sendromuna rastlanmaktadır. Uzmanlar, bu sendromun başlıca nedenlerinden birinin X kromozomunda, uzun kol üzerinde bulunan 21-22q bölgesindeki gen anormallikleri olduğunu belirtmektedir. Ayrıca, kolajen tip IV yapısının bütünlüğünün olmaması da hastalığın başka bir nedeni olarak kabul edilmektedir. Kolajen, bağ dokusunun önemli bir bileşeni olup, elastikiyetin sürekliliğini sağlar.

Hastalık ilk olarak çocuklarda beş yaşından itibaren kendini gösterir ve hematüri, yani idrarda kan bulunması durumu olarak ifade edilir. Bu sendromun tanısı çoğu zaman uzman hekimler tarafından rastgele yapılan incelemelerde bulunur. Bunun dışında, hastalarda gözler, kulaklar ve böbrekleri etkileyen ve içinde bir mutasyon barındıran kalıtsal özellikler gözlemlenir. Bu durum, ortalama beş binde bir insanda görülmektedir. Alport sendromu, genel olarak erkeklerde daha fazla etkileşimde bulunan bir hastalıktır.

Kadınlarda genellikle hafif belirtiler veya hiç belirti olmadan devam ederken, erkeklerde belirtiler genellikle daha ciddi boyutlarda seyrederek daha hızlı bir şekilde ilerler. Alport sendromu belirtileri olarak bazen hastalığın başlangıç evrelerinde pek bir belirti gözlemlenmez. Ancak bazı durumlarda kalıtsal olmasından ötürü, kan seviyesinde düşme ve idrarda kan şeklinde kendini gösterir. Böbreklerin süzme yeteneğinde düşüş olması, glomerül yıkımına neden olur. Bu kalıtsal hastalıkta, böbreklerin fonksiyonlarını düzgün yapamaması veya vücut atıklarını dışarı atamaması ile içeride sıvı birikmesi meydana gelir.

Alport sendromu hastalığı olan kişiler, genellikle ergenlikten kırk yaş aralığına kadar böbrek yetmezliği ve kalp yetmezliği belirtilerini yaşayabilirler.

Hastalığın teşhisi genellikle diğer aile bireylerine bakılarak ve bu tür tip varlığına dayanılarak yapılmaktadır. Hastalığa uyumluluğu olabilecek kişilerin belirlenmesi beş kriter üzerinden netleştirilir:

Alport sendromu hastalığında, spesifik bir tedavinin yokluğu nedeniyle doktorlar öncelikli olarak böbrek yetmezliği sorununun ilerlemesinin yavaşlatılmasını amaç edinir. Hastalık Alport sendromu olarak tanılandığında, çocuklar için bu tedavi yöntemi genellikle kullanılmaz. Bunun yerine dengeli beslenme, fiziksel aktivite ve reçeteli bir şekilde tedaviye başlanmalıdır. Bu tür çocuk vakalarında, böbrek yetmezliği vakaları çok ender görülür. Çocuklarda ortaya çıkan Alport sendromu hastalığında tedavi daha çok işitme kaybı ve hematüri üzerinden yapılmalıdır.