Marfan sendromu, vücudumuzdaki hücreleri bir arada tutan, dokulara şekil veren ve birbirine sıkıca bağlayan geniş bir bağ dokusunun genetik geçişli bir hastalığıdır. Bu sendrom, elastik dokuların en önemli bileşeni olan “fibrillin” oluşumunda bir bozukluğa yol açar. Bu bozukluk özellikle bağ dokusunun destek görevinde yetersizliklere sebep olur. Bağ dokusu vücudumuzun her yerinde bulunduğu için Marfan sendromu, başta kalp ve damar sistemi, kemikler, sinir sistemi ve gözler olmak üzere birçok organ sistemini etkiler. Kesin olarak bilinmemekle birlikte, her 5500-6000 kişiden birinde Marfan sendromu olduğu gözlemlenmiştir.

Marfan sendromu hastalarının iskelet sistemleri hastalıktan etkilendiği için genellikle uzun boylu ve ince yapılıdırlar. Boylarının uzunluğu yanı sıra eller ve ayaklarda da orantısız bir büyüklük görülmektedir. Parmak yapıları hastalığa tanı koyduracak biçimdedir. Bu kişilerin yüz yapıları da dar ve normal bir insana göre uzundur. Bunun yanında özellikle omurgada ve göğüs kemiğinde şekil bozukluklarına sık rastlanır. Omurgada skolyoz denen S gibi eğrilikler ya da öne doğru bükülmeler, göğüs kemiğinde “kunduracı göğsü” denilen çöküntüler ya da “kuş göğsü” denilen çıkıntılar oldukça sık görülmektedir. Eklemlerde de genelde bir esneklik görülmektedir. Bu hastalar parmak ve elleriyle diğer insanların yapamadığı hareketler yapabilirler. Bunun yanında burkulmalar ve eklem çıkmaları da sık görülen bir durumdur. Hatta kol ve bacaklardaki orantısız büyümeler ve eklem problemleri bazen hastaların sağlıklı hareket etme şanslarını ortadan kaldıracak sakatlıklara sebep olabilmektedir.

Elastik doku bozukluklarından etkilenen en önemli organlardan biri de göz merceğidir. Marfan sendromunda göz merceği çoğunlukla biraz yukarı doğru yerleşir ve biraz da yan durur. Bu sebeple ciddi görme kusurları ortaya çıkar. Miyop, glokom ve katarakt sık rastlanan görme sorunlarıdır. Retina hastalıkları ve özellikle de dekolman denilen retina yırtıkları yine görülebilen göz sorunlarıdır.

Marfan sendromunun en tehlikeli olduğu durumlar kalp ve damar sisteminde yarattığı problemlerdir. Atardamarların elastik tabakalarındaki yapı bozuklukları sebebiyle damar genişlemelerine sık rastlanmaktadır. Özellikle de vücudumuzun ana atardamarı olan ve kalbin attığı temiz kanı diğer organlara nakleden aort ana atardamarındaki genişlemeler önemlidir. Anevrizma ismi verilen bu genişlemelerde iki komplikasyon hayati önem taşır. İlki, damarın belirli bir genişleme seviyesinden sonra yırtılmasıdır ki bu durum %90 ani ölümle sonuçlanır. Diğeri ise atardamarların duvarını oluşturan üç tabakadan en içteki tabakada görülen bir yırtıktan içeri kan girmeye başlayarak damar duvarının iki tabakası arasından aşağı doğru yol almasıdır. Diseksiyon adı verilen bu durumun aort gelişmesi aort diseksiyonu adını alır. Hastalarda göğüs ve sırtlarında sanki açılıyormuş gibi diye tarif ettikleri çok ciddi bir ağrı olur. Diseksiyon tabakalar arasında ilerledikçe bu ağrı daha çok şiddetlenir.

Marfan sendromu ile yaşam, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Hastaların düzenli olarak kardiyolog, ortopedist, göz doktoru ve genetik uzmanı tarafından izlenmeleri gerekmektedir. Erken tanı ve düzenli takip, hastalığın komplikasyonlarını önlemekte ve yaşam kalitesini artırmaktadır. Marfan sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak için dikkat etmeleri gereken bazı noktalar şunlardır:

Marfan sendromu, genetik bir hastalık olması sebebiyle tamamen tedavi edilemez, ancak hastalığın belirtileri ve komplikasyonları kontrol altına alınabilir. Erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri ile bu hastalığa sahip bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.