Trizomi 18 sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Trizomi 18 sendromu, enzim ve protein sentezi ile ilgili bozuklukların meydana geldiği, genetik bir hastalıktır. Tam olarak 18. kromozomun üç kopyasına sahip olma durumu olarak tanımlanır ve bu durum, fetal gelişim sürecinde anormal hücre bölünmeleri sonucunda ortaya çıkar. Trizomi 18, etik olarak "Edwards sendromu" olarak da adlandırılmaktadır.

Kromozom sayısı, normalde 46'dır (23 çift), ancak trizomi durumunda, 18. kromozomun fazladan bir kopyası oluşur ve bu hastalığa yol açar. Genellikle, gebelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra fark edilir, ancak tanı konulması genellikle zordur. Trizomi 18 sendromu, kadın bebeklerde daha yaygın olarak gözlemlenmektedir.

Trizomi 18 sendromunun belirtileri, doğumdan önce ve sonra farklılıklar gösterebilmektedir. Belirtiler genellikle şunları içermektedir:

• Gelişim geriliği
• Yüzde anormal şekil bozuklukları (özellikle gözler, kulaklar, çene)
• Ellerde ve ayaklarda deformasyonlar
• Kalp, böbrek ve diğer organlarda yapısal anormallikler
• Beslenme güçlükleri
• Kas tonusu anormallikleri (hipotonik ya da hipertonik)
• Görme ve işitme problemleri
• Hipertonik (gergin) refleksler
• Saç ve tırnaklarda anormallikler
• Epilepsi ve nöbet geçirme durumu

Bunların yanı sıra, trizomi 18 hastalığına sahip bireyler genellikle alt solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimlidirler ve bu durum, enfeksiyonların şiddetli geçmesine neden olabilir. Genellikle, bu hastalığa sahip çocukların yaşam süreleri 1 ile 12 ay arasında değişmektedir ve uzun vadeli gelişimsel sorunlar doğurabilir.

Trizomi 18 sendromu olan bireyler genellikle kilo almakta zorlanmaktadırlar. Bunun nedeni, beslenmeleri sırasında yaşadıkları güçlüklerdir. Kilo alımının yetersiz olması, büyüme ve gelişim süreçlerini olumsuz yönde etkileyebilir.

Trizomi 18, gebelik döneminde ultrason ile saptanabilir. Öncelikle, detaylı bir ultrasonografi ile bebeğin fiziksel durumunu değerlendirmek mümkündür. Bunun yanı sıra, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invazif testler ile kesin tanı koyulabilir.

Trizomi 18 sendromunun kesin bir tedavi yöntemi mevcut değildir, ancak tedavi süreci belirtilere yönelik olarak şekillendirilmektedir. Ailelerin duygusal ve psikolojik destek alması, bu süreçte son derece önemlidir.

• Fizyoterapi ve mesleki terapi
• Beslenme desteği
• Medikal tedaviler (eşlik eden sağlık problemlerinin yönetimi için)
• Aile eğitimi ve destek gruplarına yönlendirme

Trizomi 18 sendromu, karmaşık genetik bir hastalık olup, bireylerin yaşam kalitesini etkileyen çeşitli belirtilerle kendini göstermektedir. Erken tanı ve uygun destekleme yöntemleri, bu sürecin yönetimini kolaylaştırabilir. Aileler için eğitim ve psikolojik destek, bu zorlu süreçte elzemdir.

Trizomi 18 sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek ve destek bulmak amacıyla uzman hekimlerle iletişim kurmak önemlidir.